Studie zu Naturgeschichte und Biomarkern der dentatorubral-pallidoluysischen Atrophie (DRPLA NHBS)
Die DRPLA Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS) ist eine prospektive Beobachtungsstudie, die den Grundstein für klinische Studien in DRPLA legen wird. Die Ziele dieses Projekts sind:
- Charakterisierung des natürlichen Verlaufs von DRPLA sowohl bei jugendlichen als auch bei erwachsenen Patienten und Untersuchung verschiedener Modalitäten von Biomarkern bei dieser Erkrankung.
- Identifizierung genetischer Faktoren und Biomarker, die das Fortschreiten der Krankheit vorhersagen könnten.
- Bereitstellung einer Plattform zur Unterstützung der Konzeption und Durchführung klinischer Studien.
Diese Studie hat drei Arme:
- Erwachsene Teilnehmer: Für die Teilnahme an diesem Teil der Studie müssen die Teilnehmer mindestens 16 Jahre alt sein.
- Pädiatrische Teilnehmer: Für diesen Teil der Studie müssen die Teilnehmer unter 16 Jahre alt sein.
- Fernteilnehmer: Patienten, die nicht zu einem der Studienorte reisen können oder wollen, können unabhängig von ihrem Alter an diesem Teil der Studie teilnehmen.
Die Teilnehmer erhalten drei Jahre lang einen jährlichen Besuch (Grundbesuch und zwei Nachuntersuchungen, insgesamt drei Besuche). Probanden, die das gesamte Protokoll absolvieren, werden an zwei aufeinanderfolgenden Tagen untersucht, um die Patientenbelastung zu verringern.
Dieses Projekt wird ein besseres Verständnis von DRPLA und seinem Verlauf ermöglichen und somit eine präzisere und effektivere Durchführung zukünftiger klinischer Studien zu dieser Erkrankung ermöglichen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Paola Giunti
- Telefonnummer: +44 7899974923
- E-Mail: p.giunti@ucl.ac.uk
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Hector Garcia-Moreno
- E-Mail: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10017
- Rekrutierung
- NYU Grossman School of Medicine
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Kontakt:
- Claire Miller
- Telefonnummer: 212-263-4838
- E-Mail: Claire.Miller@nyulangone.org
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599-7025
- Rekrutierung
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Kontakt:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Telefonnummer: 919-966-2528
- E-Mail: yaelm@neurology.unc.edu
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- Rekrutierung
- University College London
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Kontakt:
- Paola Giunti
- Telefonnummer: +44 7899974923
- E-Mail: p.giunti@ucl.ac.uk
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien für das Erwachsenenprotokoll:
- Erwachsene DRPLA-Teilnehmer müssen zum Zeitpunkt der Anmeldung mindestens 16 Jahre alt sein, um teilnehmen zu können.
- Erwachsene DRPLA-Teilnehmer müssen eine genetische Diagnose einer DRPLA- und CAG-Wiederholungsexpansion >35 haben.
- Der Patient ist in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung (unterschrieben und datiert) zu lesen, zu verstehen und abzugeben. Wenn der Patient unter 18 Jahre alt ist oder nicht in der Lage ist, seine Einwilligung zu erteilen, muss der Patient über einen Elternteil oder Betreuer verfügen, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben (unterschrieben und datiert) und in der Lage ist, an allen geplanten Studienbesuchen teilzunehmen und Feedback zu den Symptomen des Teilnehmers zu geben und Leistung wie im Protokoll beschrieben.
- Erwachsene Personen mit präsymptomatischen Symptomen müssen einen positiven Gentest für die DRPLA-Expansion ohne mit der Krankheit vereinbare Symptome vorweisen und zum Zeitpunkt der Einschreibung mindestens 16 Jahre alt sein.
- Erwachsene Teilnehmer der Familien-/Gemeinschaftskontrolle müssen zum Zeitpunkt der Anmeldung mindestens 16 Jahre alt sein, um teilnehmen zu können. Bei Blutsverwandten darf keine genetische Diagnose von DRPLA vorliegen oder ihr genetischer Status ist unbekannt.
Ausschlusskriterien für das Erwachsenenprotokoll:
- Personen mit einer anderen Ataxieerkrankung als DRPLA.
- Die Nichtunterzeichnung der Einverständniserklärung führt zum Studienausschluss.
- Liegt eine Bedingung oder ein Umstand vor, der nach Ansicht des Prüfarztes dazu führt, dass der Teilnehmer für die Einschreibung ungeeignet ist. Dazu können medizinische Erkrankungen gehören, die die Messung von Biomarkern beeinträchtigen könnten.
- Teilnehmer werden von der Lumbalpunktion und Hautbiopsieverfahren ausgeschlossen, wenn bei ihnen in der Vergangenheit schwere allergische oder anaphylaktische Reaktionen oder andere Nebenwirkungen auf die in der Studie verwendeten Lokalanästhetika aufgetreten sind.
- Für Familien-/Gemeinschaftskontrollen: Personen mit neurologischen Erkrankungen (außer primären Kopfschmerzerkrankungen) werden ausgeschlossen.
Einschlusskriterien für das pädiatrische Protokoll:
A. Um teilnehmen zu können, müssen pädiatrische DRPLA-Teilnehmer zum Zeitpunkt der Anmeldung unter 16 Jahre alt sein.
F. Bei pädiatrischen DRPLA-Teilnehmern muss eine genetische Diagnose einer DRPLA- und CAG-Wiederholungsexpansion >35 vorliegen.
G. Wenn der Patient unter 18 Jahre alt ist oder nicht in der Lage ist, seine Einwilligung zu erteilen, muss der Patient über einen Elternteil oder Betreuer verfügen, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben (unterschrieben und datiert) und in der Lage ist, an allen geplanten Studienbesuchen teilzunehmen und Feedback zu den Symptomen des Teilnehmers zu geben und Leistung wie im Protokoll beschrieben.
H. Um teilnehmen zu können, müssen pädiatrische Familien-/Gemeinschaftskontrollteilnehmer zum Zeitpunkt der Anmeldung unter 16 Jahre alt sein. Bei Blutsverwandten darf keine genetische Diagnose von DRPLA vorliegen oder ihr genetischer Status ist unbekannt.
Ausschlusskriterien für das pädiatrische Protokoll:
F. Personen mit einer anderen Ataxieerkrankung als DRPLA. G. Die Nichtunterzeichnung der Einverständniserklärung führt zum Studienausschluss. H. Liegt eine Bedingung oder ein Umstand vor, der nach Ansicht des Prüfarztes dazu führt, dass der Teilnehmer für die Einschreibung ungeeignet ist. Dazu können medizinische Erkrankungen gehören, die die Messung von Biomarkern beeinträchtigen könnten.
ich. Teilnehmer werden von der Lumbalpunktion und Hautbiopsieverfahren ausgeschlossen, wenn bei ihnen in der Vergangenheit schwere allergische oder anaphylaktische Reaktionen oder andere Nebenwirkungen auf die in der Studie verwendeten Lokalanästhetika aufgetreten sind.
J. Für Familien-/Gemeinschaftskontrollen: Personen mit neurologischen Erkrankungen (außer primären Kopfschmerzerkrankungen) werden ausgeschlossen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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DRPLA-Mutationsträger
Probanden mit einem positiven Gentest für eine pathologische Erweiterung des ATN1-Gens.
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Positiver Gentest für pathologische Expansion bei ATN1
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Freiwilligenkontrolle
Probanden ohne neurologische Erkrankungen (außer primären Kopfschmerzerkrankungen), ohne DRPLA-Erkrankung in der Familie oder ohne vorherigen negativen Gentest auf pathologische Erweiterungen im ATN1-Gen.
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Positiver Gentest für pathologische Expansion bei ATN1
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Gehirnschwund
Zeitfenster: 3 Jahre
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Zur Messung der Atrophie wird die Hirn-MRT eingesetzt.
Es ist zu erwarten, dass bei DRPLA-Patienten eine Atrophie beobachtet wird, insbesondere im Hirnstamm, im oberen Kleinhirnstiel, im Kleinhirn und im Thalamus.
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3 Jahre
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Neurofilament-Plasmakonzentration (NfL)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Blut- und Liquorproben werden auf NfL, ein aus dem Gehirn stammendes Protein, gemessen.
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3 Jahre
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Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Das Fortschreiten der Ataxie wird mithilfe einer validierten Ataxie-Skala, SARA, gemessen.
Die Werte reichen von 0 (keine Ataxie) bis 40 (schwerste Ataxie).
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3 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Inventar der Nicht-Ataxie-Zeichen (INAS)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Das Auftreten begleitender Nicht-Ataxie-Symptome wird mittels INAS beurteilt.
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3 Jahre
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Funktionstest der oberen Gliedmaßen AIM-S
Zeitfenster: 3 Jahre
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Die Handfertigkeit und die Funktion der oberen Gliedmaßen werden mit dem AIM-S-Löffeltest beurteilt.
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3 Jahre
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Redenlab DRPLA-spezifische Sprachbatterie
Zeitfenster: 3 Jahre
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Die Sprachbewertung erfolgt mithilfe der Sprachbatterie der Redenlab-Software.
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3 Jahre
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Klinische Bewertung von Dysphagie bei Neurodegeneration (CADN)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Dysphagie wird mithilfe des CADN beurteilt, einer Beurteilung des Schluckens bei neurodegenerativen Erkrankungen.
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3 Jahre
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Tau-Plasmakonzentration
Zeitfenster: 3 Jahre
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Blut- und Liquorproben werden auf Tau, ein aus dem Gehirn stammendes Protein, gemessen.
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3 Jahre
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Konzentration des fibrillären sauren Glia-Proteins (GFAP).
Zeitfenster: 3 Jahre
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Blut- und Liquorproben werden auf GFAP, ein aus dem Gehirn stammendes Protein, gemessen.
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3 Jahre
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Konzentration der carboxyterminalen Hydrolase L1 (UCH-L1) von Ubiquitin
Zeitfenster: 3 Jahre
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Blut- und Liquorproben werden auf UCH-L1, ein aus dem Gehirn stammendes Protein, gemessen.
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Paola Giunti, University College, London
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
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Andere Studien-ID-Nummern
- 142048
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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