Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS)

15. februar 2024 oppdatert av: University College, London

DRPLA Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS) er en prospektiv observasjonsstudie som skal legge grunnlaget for kliniske studier i DRPLA. Målene med dette prosjektet er:

  • Å karakterisere den naturlige historien til DRPLA hos både juvenile og voksne pasienter og studere ulike modaliteter av biomarkører i denne tilstanden.
  • Å identifisere genetiske faktorer og biomarkører som kan forutsi sykdomsprogresjon.
  • Å tilby en plattform for å støtte utformingen og gjennomføringen av kliniske studier.

Denne studien har tre armer:

  1. Voksne deltakere: denne delen av studien krever at deltakerne er 16 år eller eldre for å delta.
  2. Pediatriske deltakere: denne delen av studien krever at deltakerne er under 16 år for å delta.
  3. Eksterne deltakere: Pasienter som ikke kan eller ønsker å reise til et av studiestedene kan delta i denne delen av studien, uavhengig av alder.

Deltakerne vil ha et årlig besøk i tre år (basisbesøk og to oppfølgingsbesøk, tre besøk totalt). Forsøkspersoner som fullfører hele protokollen vil bli vurdert to påfølgende dager for å redusere pasientbyrden.

Dette prosjektet vil gi en bedre forståelse av DRPLA og dens forløp, og derfor gjøre det mulig for fremtidige kliniske studier på denne tilstanden å utføres mer presist og effektivt.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

225

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10017
        • Rekruttering
        • NYU Grossman School of Medicine
        • Ta kontakt med:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599-7025
        • Rekruttering
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • Ta kontakt med:
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, WC1N 3BG
        • Rekruttering
        • University College London
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Samfunnsprøve og/eller klinisk prøve

Beskrivelse

Inkluderingskriterier for voksenprotokollen:

  1. DRPLA voksne deltakere må være 16 år eller eldre på tidspunktet for påmelding for å delta.
  2. DRPLA voksne deltakere må ha en genetisk diagnose på DRPLA og CAG gjentatt ekspansjon >35.
  3. Pasienten er i stand til å lese, forstå og gi skriftlig informert samtykke (signert og datert). Dersom pasienten er under 18 år eller ikke kan gi samtykke, må pasienten ha en forelder eller omsorgsperson som er i stand til å gi informert samtykke (signert og datert) og kan delta på alle planlagte studiebesøk, og gi tilbakemelding angående deltakerens symptomer og ytelse som beskrevet i protokollen.
  4. Voksne presymptomatiske forsøkspersoner må ha en positiv genetisk test for DRPLA-utvidelsen uten symptomer som er kompatible med sykdommen, og være 16 år eller eldre ved registreringstidspunktet.
  5. Deltakere i voksen familie/samfunnskontroll må være 16 år eller eldre på registreringstidspunktet for å delta. Blodslektninger må ikke ha en genetisk diagnose av DRPLA eller deres genetiske status er ukjent.

Ekskluderingskriterier for voksenprotokollen:

  1. Personer med en annen ataksitilstand enn DRPLA.
  2. Unnlatelse av å signere samtykkeskjemaet vil resultere i studieekskludering.
  3. Har noen tilstand eller omstendighet som etter Utforskerens mening gjør deltakeren uegnet for påmelding. Disse kan inkludere medisinske tilstander som kan påvirke målingen av biomarkører.
  4. Deltakerne vil bli ekskludert fra lumbalpunksjonen og hudbiopsiprosedyrer hvis de har en historie med alvorlige allergiske eller anafylaktiske reaksjoner eller andre bivirkninger på lokalbedøvelse brukt i studien.
  5. For familie-/samfunnskontroller: de individene med nevrologiske tilstander (annet enn primære hodepinelidelser) vil bli ekskludert.

Inkluderingskriterier for den pediatriske protokollen:

en. DRPLA pediatriske deltakere må være under 16 år på registreringstidspunktet for å delta.

f. DRPLA pediatriske deltakere må ha en genetisk diagnose på DRPLA og CAG gjentatt ekspansjon >35.

g. Dersom pasienten er under 18 år eller ikke kan gi samtykke, må pasienten ha en forelder eller omsorgsperson som er i stand til å gi informert samtykke (signert og datert) og kan delta på alle planlagte studiebesøk, og gi tilbakemelding angående deltakerens symptomer og ytelse som beskrevet i protokollen.

h. Deltakere i pediatrisk familie/samfunnskontroll må være under 16 år på registreringstidspunktet for å delta. Blodslektninger må ikke ha en genetisk diagnose av DRPLA eller deres genetiske status er ukjent.

Ekskluderingskriterier for pediatrisk protokoll:

f. Personer med en annen ataksitilstand enn DRPLA. g. Unnlatelse av å signere samtykkeskjemaet vil resultere i studieekskludering. h. Har noen tilstand eller omstendighet som etter Utforskerens mening gjør deltakeren uegnet for påmelding. Disse kan inkludere medisinske tilstander som kan påvirke målingen av biomarkører.

Jeg. Deltakerne vil bli ekskludert fra lumbalpunksjonen og hudbiopsiprosedyrer hvis de har en historie med alvorlige allergiske eller anafylaktiske reaksjoner eller andre bivirkninger på lokalbedøvelse brukt i studien.

j. For familie-/samfunnskontroller: de individene med nevrologiske tilstander (annet enn primære hodepinelidelser) vil bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
DRPLA-mutasjonsbærer
Personer med positiv genetisk test for patologisk ekspansjon i ATN1-genet.
Annen: Positiv genetisk test for patologisk ekspansjon i ATN1
Positiv genetisk test for patologisk ekspansjon i ATN1
Frivillig kontroll
Personer uten nevrologiske tilstander (annet enn primære hodepinelidelser), uten en familiehistorie med DRPLA eller en tidligere negativ genetisk test for patologiske utvidelser i ATN1-genet.
Annen: Positiv genetisk test for patologisk ekspansjon i ATN1
Positiv genetisk test for patologisk ekspansjon i ATN1

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tidsramme: 3 år
Progresjon av ataksi måles ved hjelp av en validert ataksiskala, SARA.
3 år
Hjerneatrofi
Tidsramme: 3 år
Hjerne MR brukes til å måle atrofi. Atrofi forventes å bli observert hos DRPLA-pasienter, og spesielt i hjernestammen, den øvre lillehjernens pedunkel, lillehjernen og thalamus.
3 år
Nevrofilament plasmakonsentrasjon (NfL)
Tidsramme: 3 år
Blod- og CSF-prøver vil bli målt for NfL, et hjerneavledet protein.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Inventar over ikke-ataksi-tegn (INAS)
Tidsramme: 3 år
Forekomsten av ledsagende ikke-ataksi-symptomer vurderes ved hjelp av INAS.
3 år
Funksjonstest for øvre lemmer AIM-S
Tidsramme: 3 år
Håndbehendighet og overekstremitetsfunksjon vurderes ved hjelp av AIM-S skjetesten.
3 år
Redenlab DRPLA spesifikt talebatteri
Tidsramme: 3 år
Tale vurderes ved hjelp av Redenlab-programvarens talebatteri.
3 år
Klinisk vurdering av dysfagi ved nevrodegenerasjon (CADN)
Tidsramme: 3 år
Dysfagi vurderes ved hjelp av CADN, en vurdering av svelging ved nevrodegenerativ sykdom.
3 år
Tau plasmakonsentrasjon
Tidsramme: 3 år
Blod- og CSF-prøver vil bli målt for Tau, et hjerneavledet protein.
3 år
Glial fibrillært surt protein (GFAP) konsentrasjon
Tidsramme: 3 år
Blod- og CSF-prøver vil bli målt for GFAP, et hjerneavledet protein.
3 år
Ubiquitin carboxyterminal hydrolase L1 (UCH-L1) konsentrasjon
Tidsramme: 3 år
Blod- og CSF-prøver vil bli målt for UCH-L1, et hjerneavledet protein.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University College, London

Samarbeidspartnere

University of North Carolina, Chapel Hill
NYU Grossman School of Medicine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Paola Giunti, University College, London

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mai 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. februar 2024

Først lagt ut (Antatt)

22. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

22. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. februar 2024

Sist bekreftet

1. april 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 142048

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Datadeling vil bli bestemt ved publisering av studieresultater og avtaler med andre forskere.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Dentatorubral-Pallidoluysisk atrofi

Kliniske studier på Positiv genetisk test for patologisk ekspansjon i ATN1

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Montenegro

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere