Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественное течение и биомаркеры дентаторубрально-паллидолуизовой атрофии (DRPLA NHBS)

8 мая 2024 г. обновлено: University College, London

Исследование естественной истории и биомаркеров DRPLA (DRPLA NHBS) — это проспективное обсервационное исследование, которое заложит основу для клинических испытаний DRPLA. Целями этого проекта являются:

  • Охарактеризовать естественное течение DRPLA у пациентов как у юношей, так и у взрослых, и изучить различные модальности биомаркеров при этом состоянии.
  • Определить генетические факторы и биомаркеры, которые могут предсказать прогрессирование заболевания.
  • Предоставить платформу для поддержки планирования и проведения клинических испытаний.

Это исследование имеет три направления:

  1. Взрослые участники: для участия в этом подразделе исследования участникам должно быть не менее 16 лет.
  2. Участники-педиатры: для участия в этом направлении исследования участники должны быть младше 16 лет.
  3. Удаленные участники: в этой части исследования могут участвовать пациенты, которые не могут или не хотят ездить в одно из мест исследования, независимо от их возраста.

Участники будут совершать ежегодные визиты в течение трех лет (исходный визит и два последующих визита, всего три визита). Субъекты, выполнившие весь протокол, будут оцениваться два дня подряд, чтобы уменьшить нагрузку на пациентов.

Этот проект позволит лучше понять DRPLA и его течение и, следовательно, позволит более точно и эффективно проводить будущие клинические испытания этого состояния.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

225

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Paola Giunti
  • Номер телефона: +44 7899974923
  • Электронная почта: p.giunti@ucl.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
        • Рекрутинг
        • University College London
        • Контакт:
          • Paola Giunti
          • Номер телефона: +44 7899974923
          • Электронная почта: p.giunti@ucl.ac.uk
  • Соединенные Штаты
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10017
        • Рекрутинг
        • NYU Grossman School of Medicine
        • Контакт:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599-7025
        • Рекрутинг
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • Контакт:
          • Yael Shiloh-Malawsky
          • Номер телефона: 919-966-2528
          • Электронная почта: yaelm@neurology.unc.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Сообщество и/или клинический образец

Описание

Критерии включения в Протокол для взрослых:

  1. Для участия взрослым участникам DRPLA должно быть 16 лет и старше на момент регистрации.
  2. Взрослые участники DRPLA должны иметь генетический диагноз: расширение повторов DRPLA и CAG >35.
  3. Пациент способен прочитать, понять и предоставить письменное информированное согласие (подписанное и датированное). Если пациент моложе 18 лет или не может дать согласие, у пациента должен быть родитель или опекун, способный предоставить информированное согласие (подписанное и датированное), а также присутствовать на всех запланированных визитах в рамках исследования и предоставить обратную связь относительно симптомов участника. и производительность, как описано в протоколе.
  4. Взрослые субъекты с предсимптомными симптомами должны иметь положительный генетический тест на экспансию DRPLA без симптомов, совместимых с заболеванием, и им должно быть 16 лет или старше на момент включения.
  5. Взрослые участники семейного/общественного контроля должны быть старше 16 лет на момент регистрации для участия. У кровных родственников не должно быть генетического диагноза ДРПЛА или их генетический статус неизвестен.

Критерии исключения для протокола для взрослых:

  1. Лица с атаксией, отличной от DRPLA.
  2. Неподписание формы согласия приведет к исключению из исследования.
  3. Имеет какое-либо состояние или обстоятельство, которое, по мнению исследователя, делает участника непригодным для зачисления. К ним могут относиться медицинские состояния, которые могут повлиять на измерение биомаркеров.
  4. Участники будут исключены из люмбальной пункции и процедур биопсии кожи, если в анамнезе у них есть тяжелые аллергические или анафилактические реакции или другие побочные реакции на местные анестетики, использованные в исследовании.
  5. Для контроля семьи/сообщества: будут исключены лица с неврологическими заболеваниями (кроме первичных головных болей).

Критерии включения в педиатрический протокол:

а. Для участия педиатрические участники DRPLA должны быть младше 16 лет на момент регистрации.

ф. Педиатрические участники DRPLA должны иметь генетический диагноз: расширение повторов DRPLA и CAG >35.

г. Если пациент моложе 18 лет или не может дать согласие, у пациента должен быть родитель или опекун, способный предоставить информированное согласие (подписанное и датированное), а также присутствовать на всех запланированных визитах в рамках исследования и предоставить обратную связь относительно симптомов участника. и производительность, как описано в протоколе.

час Для участия в программе педиатрического семейного/общественного контроля на момент регистрации участникам должно быть меньше 16 лет. У кровных родственников не должно быть генетического диагноза ДРПЛА или их генетический статус неизвестен.

Критерии исключения для педиатрического протокола:

ф. Лица с атаксией, отличной от DRPLA. г. Неподписание формы согласия приведет к исключению из исследования. час Имеет какое-либо состояние или обстоятельство, которое, по мнению исследователя, делает участника непригодным для зачисления. К ним могут относиться медицинские состояния, которые могут повлиять на измерение биомаркеров.

я. Участники будут исключены из люмбальной пункции и процедур биопсии кожи, если в анамнезе у них есть тяжелые аллергические или анафилактические реакции или другие побочные реакции на местные анестетики, использованные в исследовании.

Дж. Для контроля семьи/сообщества: будут исключены лица с неврологическими заболеваниями (кроме первичных головных болей).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Носитель мутации DRPLA
Субъекты с положительным генетическим тестом на патологическое расширение гена ATN1.
Другой: Положительный генетический тест на патологическое расширение ATN1
Положительный генетический тест на патологическое расширение ATN1
Волонтерский контроль
Субъекты без неврологических заболеваний (кроме первичных головных болей), без семейного анамнеза DRPLA или предыдущего отрицательного генетического теста на патологические расширения гена ATN1.
Другой: Положительный генетический тест на патологическое расширение ATN1
Положительный генетический тест на патологическое расширение ATN1

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Атрофия мозга
Временное ограничение: 3 года
МРТ головного мозга используется для измерения атрофии. Ожидается, что атрофия будет наблюдаться у пациентов с DRPLA, особенно в стволе мозга, верхней ножке мозжечка, мозжечке и таламусе.
3 года
Концентрация нейрофиламентов в плазме (NfL)
Временное ограничение: 3 года
В образцах крови и спинномозговой жидкости будет измерено содержание NfL, белка головного мозга.
3 года
Шкала оценки и рейтинга атаксии (SARA)
Временное ограничение: 3 года
Прогрессирование атаксии измеряют с использованием утвержденной шкалы атаксии SARA. Баллы варьируются от 0 (отсутствие атаксии) до 40 (наиболее тяжелая атаксия).
3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Опись признаков неатаксии (ИНАС)
Временное ограничение: 3 года
Возникновение сопутствующих симптомов, не связанных с атаксией, оценивают с помощью INAS.
3 года
Функциональный тест верхних конечностей AIM-S
Временное ограничение: 3 года
Ловкость рук и функцию верхних конечностей оценивают с помощью ложечного теста AIM-S.
3 года
Специальная речевая батарея Redenlab DRPLA
Временное ограничение: 3 года
Речь оценивается с помощью речевой батареи программного обеспечения Redenlab.
3 года
Клиническая оценка дисфагии при нейродегенерации (CADN)
Временное ограничение: 3 года
Дисфагию оценивают с помощью CADN — оценки глотания при нейродегенеративных заболеваниях.
3 года
Концентрация тау в плазме
Временное ограничение: 3 года
В образцах крови и спинномозговой жидкости будет измерено содержание тау, белка, полученного из мозга.
3 года
Концентрация глиального фибриллярного кислого белка (GFAP)
Временное ограничение: 3 года
В образцах крови и спинномозговой жидкости будет измерено содержание GFAP, белка головного мозга.
3 года
Концентрация убиквитинкарбокситерминальной гидролазы L1 (UCH-L1)
Временное ограничение: 3 года
В образцах крови и спинномозговой жидкости будет измерено содержание UCH-L1, белка головного мозга.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University College, London

Соавторы

University of North Carolina, Chapel Hill
NYU Grossman School of Medicine

Следователи

  • Главный следователь: Paola Giunti, University College, London

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 мая 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 апреля 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 апреля 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 февраля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 февраля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 февраля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 мая 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 мая 2024 г.

Последняя проверка

1 мая 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 142048

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Решение о совместном использовании данных будет принято после публикации результатов исследования и заключения соглашения с другими исследователями.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться