Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS)
DRPLA Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS) er et prospektivt observationsstudie, der vil lægge grundlaget for kliniske forsøg i DRPLA. Formålet med dette projekt er:
- At karakterisere den naturlige historie af DRPLA hos både unge og voksne patienter og studere forskellige modaliteter af biomarkører i denne tilstand.
- At identificere genetiske faktorer og biomarkører, der kunne forudsige sygdomsprogression.
- At levere en platform til at understøtte design og gennemførelse af kliniske forsøg.
Denne undersøgelse har tre arme:
- Voksne deltagere: Denne del af undersøgelsen kræver, at deltagerne er 16 år eller ældre for at deltage.
- Pædiatriske deltagere: Denne del af undersøgelsen kræver, at deltagerne er under 16 år for at deltage.
- Fjerndeltagere: Patienter, der ikke kan eller ønsker at rejse til et af undersøgelsesstederne, kan deltage i denne del af undersøgelsen, uanset deres alder.
Deltagerne vil have et årligt besøg i tre år (baseline-besøg og to opfølgningsbesøg, tre besøg i alt). Forsøgspersoner, der udfylder hele protokollen, vil blive vurderet to på hinanden følgende dage for at reducere patientbyrden.
Dette projekt vil give mulighed for en bedre forståelse af DRPLA og dets forløb, og derfor gøre det muligt for fremtidige kliniske forsøg på denne tilstand at blive udført mere præcist og effektivt.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Paola Giunti
- Telefonnummer: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Hector Garcia-Moreno
- E-mail: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
- Rekruttering
- University College London
-
Kontakt:
- Paola Giunti
- Telefonnummer: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10017
- Rekruttering
- NYU Grossman School of Medicine
-
Kontakt:
- Claire Miller
- Telefonnummer: 212-263-4838
- E-mail: Claire.Miller@nyulangone.org
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599-7025
- Rekruttering
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Kontakt:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Telefonnummer: 919-966-2528
- E-mail: yaelm@neurology.unc.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier for Voksenprotokollen:
- DRPLA voksne deltagere skal være 16 år eller ældre på tilmeldingstidspunktet for at deltage.
- Voksne DRPLA deltagere skal have en genetisk diagnose på DRPLA og CAG gentagen ekspansion >35.
- Patienten er i stand til at læse, forstå og give skriftligt informeret samtykke (underskrevet og dateret). Hvis patienten er under 18 år eller ikke er i stand til at give samtykke, skal patienten have en forælder eller omsorgsperson, der er i stand til at give informeret samtykke (underskrevet og dateret) og i stand til at deltage i alle planlagte studiebesøg og give feedback vedrørende deltagerens symptomer og ydeevne som beskrevet i protokollen.
- Voksne præsymptomatiske forsøgspersoner skal have en positiv genetisk test for DRPLA-udvidelsen uden symptomer, der er forenelige med sygdommen, og være 16 år eller ældre på tidspunktet for tilmelding.
- Deltagere i voksenfamilie/fællesskabskontrol skal være 16 år eller ældre på tilmeldingstidspunktet for at deltage. Blodslægtninge må ikke have en genetisk diagnose DRPLA, eller deres genetiske status er ukendt.
Eksklusionskriterier for voksenprotokollen:
- Personer med en anden ataksitilstand end DRPLA.
- Undladelse af at underskrive samtykkeerklæringen vil medføre udelukkelse af studiet.
- Har nogen tilstand eller omstændighed, der efter Efterforskerens opfattelse gør deltageren uegnet til tilmelding. Disse kan omfatte medicinske tilstande, som kan påvirke målingen af biomarkører.
- Deltagerne vil blive udelukket fra lumbalpunktur og hudbiopsiprocedurer, hvis de har en historie med alvorlige allergiske eller anafylaktiske reaktioner eller andre uønskede reaktioner på lokalbedøvelsesmidler anvendt i undersøgelsen.
- For familie-/samfundskontroller: de personer med neurologiske tilstande (bortset fra primære hovedpinelidelser) vil blive udelukket.
Inklusionskriterier for den pædiatriske protokol:
en. DRPLA pædiatriske deltagere skal være under 16 år på tilmeldingstidspunktet for at deltage.
f. DRPLA pædiatriske deltagere skal have en genetisk diagnose på DRPLA og CAG gentagen ekspansion >35.
g. Hvis patienten er under 18 år eller ikke er i stand til at give samtykke, skal patienten have en forælder eller omsorgsperson, der er i stand til at give informeret samtykke (underskrevet og dateret) og i stand til at deltage i alle planlagte studiebesøg og give feedback vedrørende deltagerens symptomer og ydeevne som beskrevet i protokollen.
h. Pædiatrisk familie-/samfundskontroldeltagere skal være under 16 år på tilmeldingstidspunktet for at deltage. Blodslægtninge må ikke have en genetisk diagnose DRPLA, eller deres genetiske status er ukendt.
Eksklusionskriterier for den pædiatriske protokol:
f. Personer med en anden ataksitilstand end DRPLA. g. Undladelse af at underskrive samtykkeerklæringen vil medføre udelukkelse af studiet. h. Har nogen tilstand eller omstændighed, der efter Efterforskerens opfattelse gør deltageren uegnet til tilmelding. Disse kan omfatte medicinske tilstande, som kan påvirke målingen af biomarkører.
jeg. Deltagerne vil blive udelukket fra lumbalpunktur og hudbiopsiprocedurer, hvis de har en historie med alvorlige allergiske eller anafylaktiske reaktioner eller andre uønskede reaktioner på lokalbedøvelsesmidler anvendt i undersøgelsen.
j. For familie-/samfundskontroller: de personer med neurologiske tilstande (bortset fra primære hovedpinelidelser) vil blive udelukket.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
DRPLA-mutationsbærer
Forsøgspersoner med positiv genetisk test for patologisk ekspansion i ATN1-genet.
|
Positiv genetisk test for patologisk ekspansion i ATN1
|
|
Frivillig kontrol
Personer uden neurologiske tilstande (bortset fra primære hovedpinelidelser), uden en familiehistorie med DRPLA eller en tidligere negativ genetisk test for patologiske udvidelser i ATN1-genet.
|
Positiv genetisk test for patologisk ekspansion i ATN1
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjerneatrofi
Tidsramme: 3 år
|
Hjerne-MR bruges til at måle atrofi.
Atrofi forventes at blive observeret hos DRPLA-patienter, og især i hjernestammen, den overordnede lillehjernes pedunkel, lillehjernen og thalamus.
|
3 år
|
|
Neurofilament plasmakoncentration (NfL)
Tidsramme: 3 år
|
Blod- og CSF-prøver vil blive målt for NfL, et hjerne-afledt protein.
|
3 år
|
|
Skala til vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
Tidsramme: 3 år
|
Progression af ataksi måles ved hjælp af en valideret ataksiskala, SARA.
Score varierer fra 0 (ingen ataksi) til 40 (mest alvorlig ataksi).
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fortegnelse over ikke-ataksi tegn (INAS)
Tidsramme: 3 år
|
Forekomsten af ledsagende ikke-ataksi symptomer vurderes ved hjælp af INAS.
|
3 år
|
|
Funktionstest for øvre lemmer AIM-S
Tidsramme: 3 år
|
Håndfærdighed og overekstremitetsfunktion vurderes ved hjælp af AIM-S sketesten.
|
3 år
|
|
Redenlab DRPLA specifikt talebatteri
Tidsramme: 3 år
|
Tale vurderes ved hjælp af Redenlab software talebatteri.
|
3 år
|
|
Klinisk vurdering af dysfagi ved neurodegeneration (CADN)
Tidsramme: 3 år
|
Dysfagi vurderes ved hjælp af CADN, en vurdering af synke ved neurodegenerativ sygdom.
|
3 år
|
|
Tau plasmakoncentration
Tidsramme: 3 år
|
Blod- og CSF-prøver vil blive målt for Tau, et hjerne-afledt protein.
|
3 år
|
|
Glial fibrillært surt protein (GFAP) koncentration
Tidsramme: 3 år
|
Blod- og CSF-prøver vil blive målt for GFAP, et hjerne-afledt protein.
|
3 år
|
|
Ubiquitin carboxyterminal hydrolase L1 (UCH-L1) koncentration
Tidsramme: 3 år
|
Blod- og CSF-prøver vil blive målt for UCH-L1, et hjerne-afledt protein.
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Paola Giunti, University College, London
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 142048
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .