Storia naturale e studio dei biomarcatori dell'atrofia dentatorubrale-pallidoluisiana (DRPLA NHBS)
DRPLA Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS) è uno studio osservazionale prospettico che getterà le basi per gli studi clinici sul DRPLA. Gli scopi di questo progetto sono:
- Caratterizzare la storia naturale della DRPLA nei pazienti ad esordio sia giovanile che adulto e studiare diverse modalità di biomarcatori in questa condizione.
- Identificare fattori genetici e biomarcatori che potrebbero predire la progressione della malattia.
- Fornire una piattaforma per supportare la progettazione e la conduzione di studi clinici.
Questo studio ha tre bracci:
- Partecipanti adulti: questo braccio dello studio richiederà che i partecipanti abbiano almeno 16 anni per partecipare.
- Partecipanti pediatrici: questo braccio dello studio richiederà che i partecipanti abbiano meno di 16 anni per partecipare.
- Partecipanti remoti: i pazienti che non possono o non desiderano recarsi in uno dei siti dello studio possono partecipare a questo braccio dello studio, indipendentemente dalla loro età.
I partecipanti avranno una visita annuale per tre anni (visita di base e due visite di follow-up, tre visite in totale). I soggetti che completano l'intero protocollo verranno valutati in due giorni consecutivi per ridurre il carico del paziente.
Questo progetto consentirà una migliore comprensione del DRPLA e del suo decorso, e quindi consentirà di condurre futuri studi clinici su questa condizione in modo più preciso ed efficace.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Paola Giunti
- Numero di telefono: +44 7899974923
- Email: p.giunti@ucl.ac.uk
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Hector Garcia-Moreno
- Email: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Luoghi di studio
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London, Regno Unito, WC1N 3BG
- Reclutamento
- University College London
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Contatto:
- Paola Giunti
- Numero di telefono: +44 7899974923
- Email: p.giunti@ucl.ac.uk
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10017
- Reclutamento
- NYU Grossman School of Medicine
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Contatto:
- Claire Miller
- Numero di telefono: 212-263-4838
- Email: Claire.Miller@nyulangone.org
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599-7025
- Reclutamento
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Contatto:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Numero di telefono: 919-966-2528
- Email: yaelm@neurology.unc.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione per il protocollo per adulti:
- Per partecipare, i partecipanti adulti DRPLA devono avere almeno 16 anni al momento dell'iscrizione.
- I partecipanti adulti DRPLA devono avere una diagnosi genetica di espansione delle ripetizioni DRPLA ed CAG> 35.
- Il paziente è in grado di leggere, comprendere e fornire il consenso informato scritto (firmato e datato). Se il paziente ha meno di 18 anni o non è in grado di fornire il consenso, il paziente deve avere un genitore o una persona che lo accudisce in grado di fornire il consenso informato (firmato e datato) e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate e fornire feedback sui sintomi del partecipante e prestazioni come descritto nel protocollo.
- I soggetti adulti presintomatici devono avere un test genetico positivo per l'espansione DRPLA senza sintomi compatibili con la malattia ed avere almeno 16 anni al momento dell'arruolamento.
- Per poter partecipare, i partecipanti adulti al controllo della famiglia/comunità devono avere almeno 16 anni al momento dell'iscrizione. I consanguinei non devono avere una diagnosi genetica di DRPLA o il loro stato genetico è sconosciuto.
Criteri di esclusione dal Protocollo Adulti:
- Individui con una condizione di atassia diversa dalla DRPLA.
- La mancata firma del modulo di consenso comporterà l'esclusione dallo studio.
- Presenta qualsiasi condizione o circostanza che, a giudizio dello sperimentatore, renda il partecipante non idoneo all'iscrizione. Questi possono includere condizioni mediche che potrebbero influenzare la misurazione dei biomarcatori.
- I partecipanti saranno esclusi dalla puntura lombare e dalle procedure di biopsia cutanea se hanno una storia di gravi reazioni allergiche o anafilattiche o altre reazioni avverse agli anestetici locali utilizzati nello studio.
- Per i controlli familiari/comunitari: saranno esclusi gli individui con condizioni neurologiche (diverse dai disturbi primari di cefalea).
Criteri di inclusione per il protocollo pediatrico:
UN. Per partecipare, i partecipanti pediatrici DRPLA devono avere meno di 16 anni al momento dell'iscrizione.
F. I partecipanti pediatrici DRPLA devono avere una diagnosi genetica di espansione delle ripetizioni DRPLA ed CAG> 35.
G. Se il paziente ha meno di 18 anni o non è in grado di fornire il consenso, il paziente deve avere un genitore o una persona che lo accudisce in grado di fornire il consenso informato (firmato e datato) e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate e fornire feedback sui sintomi del partecipante e prestazioni come descritto nel protocollo.
H. Per poter partecipare, i partecipanti al controllo pediatrico familiare/comunitario devono avere meno di 16 anni al momento dell'iscrizione. I consanguinei non devono avere una diagnosi genetica di DRPLA o il loro stato genetico è sconosciuto.
Criteri di esclusione per il protocollo pediatrico:
F. Individui con una condizione di atassia diversa dalla DRPLA. G. La mancata firma del modulo di consenso comporterà l'esclusione dallo studio. H. Presenta qualsiasi condizione o circostanza che, a giudizio dello sperimentatore, renda il partecipante non idoneo all'iscrizione. Questi possono includere condizioni mediche che potrebbero influenzare la misurazione dei biomarcatori.
io. I partecipanti saranno esclusi dalla puntura lombare e dalle procedure di biopsia cutanea se hanno una storia di gravi reazioni allergiche o anafilattiche o altre reazioni avverse agli anestetici locali utilizzati nello studio.
J. Per i controlli familiari/comunitari: saranno esclusi gli individui con condizioni neurologiche (diverse dai disturbi primari di cefalea).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Portatore della mutazione DRPLA
Soggetti con test genetico positivo per un'espansione patologica del gene ATN1.
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Test genetico positivo per espansione patologica in ATN1
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Controllo volontario
Soggetti senza patologie neurologiche (diverse dalla cefalea primaria), senza storia familiare di DRPLA o precedente test genetico negativo per espansioni patologiche del gene ATN1.
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Test genetico positivo per espansione patologica in ATN1
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scala per la valutazione e la classificazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: 3 anni
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La progressione dell'atassia viene misurata utilizzando una scala di atassia convalidata, SARA.
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3 anni
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Atrofia cerebrale
Lasso di tempo: 3 anni
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La risonanza magnetica cerebrale viene utilizzata per misurare l'atrofia.
Si prevede che si osservi atrofia nei pazienti con DRPLA, e in particolare nel tronco encefalico, nel peduncolo cerebellare superiore, nel cervelletto e nel talamo.
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3 anni
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Concentrazione plasmatica dei neurofilamenti (NfL)
Lasso di tempo: 3 anni
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I campioni di sangue e liquido cerebrospinale verranno misurati per la NfL, una proteina derivata dal cervello.
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Inventario dei segni non atassici (INAS)
Lasso di tempo: 3 anni
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L'insorgenza di sintomi associati non atassici viene valutata utilizzando l'INAS.
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3 anni
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Test di funzionalità dell'arto superiore AIM-S
Lasso di tempo: 3 anni
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La destrezza della mano e la funzionalità degli arti superiori vengono valutate utilizzando il test del cucchiaio AIM-S.
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3 anni
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Batteria vocale specifica Redenlab DRPLA
Lasso di tempo: 3 anni
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Il parlato viene valutato utilizzando la batteria vocale del software Redenlab.
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3 anni
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Valutazione clinica della disfagia nella neurodegenerazione (CADN)
Lasso di tempo: 3 anni
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La disfagia viene valutata utilizzando il CADN, una valutazione della deglutizione nelle malattie neurodegenerative.
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3 anni
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Concentrazione plasmatica di Tau
Lasso di tempo: 3 anni
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Nei campioni di sangue e liquido cerebrospinale verrà misurata la presenza di Tau, una proteina derivata dal cervello.
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3 anni
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Concentrazione della proteina acida fibrillare gliale (GFAP).
Lasso di tempo: 3 anni
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Nei campioni di sangue e liquido cerebrospinale verrà misurata la presenza di GFAP, una proteina derivata dal cervello.
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3 anni
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Concentrazione di ubiquitina carbossiterminale idrolasi L1 (UCH-L1).
Lasso di tempo: 3 anni
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I campioni di sangue e liquido cerebrospinale verranno misurati per UCH-L1, una proteina derivata dal cervello.
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Paola Giunti, University College, London
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 142048
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