치질-팔리돌루이시안 위축 자연사 및 바이오마커 연구 (DRPLA NHBS)
DRPLA 자연사 및 생체지표 연구(DRPLA NHBS)는 DRPLA 임상시험의 기초를 마련할 전향적 관찰 연구입니다. 이 프로젝트의 목표는 다음과 같습니다.
- 청소년 및 성인 발병 환자 모두에서 DRPLA의 자연 경과를 특성화하고 이 상태에서 다양한 바이오마커 양식을 연구합니다.
- 질병 진행을 예측할 수 있는 유전적 요인과 바이오마커를 식별합니다.
- 임상시험의 설계와 수행을 지원하는 플랫폼을 제공합니다.
이 연구에는 세 가지 부문이 있습니다.
- 성인 참가자: 이 연구 부문에 참여하려면 참가자는 16세 이상이어야 합니다.
- 소아 참가자: 이 연구 부문에서는 참가자가 16세 미만이어야만 참여할 수 있습니다.
- 원격 참가자: 연구 현장 중 한 곳으로 여행할 수 없거나 여행하기를 원하지 않는 환자는 연령에 관계없이 이 연구 부문에 참여할 수 있습니다.
참가자는 3년 동안 매년 방문하게 됩니다(기준 방문과 2회의 후속 방문, 총 3회의 방문). 전체 프로토콜을 완료한 피험자는 환자 부담을 줄이기 위해 연속 2일에 걸쳐 평가를 받게 됩니다.
이 프로젝트를 통해 DRPLA와 그 과정에 대한 더 나은 이해가 가능해지고 따라서 이 질환에 대한 향후 임상 시험이 보다 정확하고 효과적으로 수행될 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Paola Giunti
- 전화번호: +44 7899974923
- 이메일: p.giunti@ucl.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Hector Garcia-Moreno
- 이메일: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10017
- 모병
- NYU Grossman School of Medicine
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연락하다:
- Claire Miller
- 전화번호: 212-263-4838
- 이메일: Claire.Miller@nyulangone.org
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599-7025
- 모병
- University of North Carolina at Chapel Hill
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연락하다:
- Yael Shiloh-Malawsky
- 전화번호: 919-966-2528
- 이메일: yaelm@neurology.unc.edu
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London, 영국, WC1N 3BG
- 모병
- University College London
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연락하다:
- Paola Giunti
- 전화번호: +44 7899974923
- 이메일: p.giunti@ucl.ac.uk
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
성인 프로토콜의 포함 기준:
- DRPLA 성인 참가자는 등록 당시 16세 이상이어야 합니다.
- DRPLA 성인 참가자는 DRPLA 및 CAG 반복 확장 >35의 유전적 진단을 받아야 합니다.
- 환자는 서면 동의서를 읽고 이해하며 제공할 수 있습니다(서명 및 날짜 기재). 환자가 18세 미만이거나 동의할 수 없는 경우, 환자에게는 사전 동의(서명 및 날짜 기재)를 제공하고 예정된 모든 연구 방문에 참석하고 참가자의 증상에 대한 피드백을 제공할 수 있는 부모 또는 간병인이 있어야 합니다. 프로토콜에 설명된 성능.
- 증상이 나타나기 전의 성인 피험자는 질병과 관련된 증상 없이 DRPLA 확장에 대한 양성 유전자 검사를 받아야 하며, 등록 당시 16세 이상이어야 합니다.
- 성인 가족/커뮤니티 통제 참가자는 등록 당시 16세 이상이어야 합니다. 혈족은 DRPLA 유전 진단을 받지 않아야 하며, 그렇지 않으면 유전 상태를 알 수 없습니다.
성인 프로토콜의 제외 기준:
- DRPLA 이외의 운동실조증을 앓고 있는 개인.
- 동의서에 서명하지 않으면 연구에서 제외됩니다.
- 조사관의 판단에 따라 참가자가 등록에 부적합하다고 판단되는 조건이나 상황이 있는 경우. 여기에는 바이오마커 측정에 영향을 미칠 수 있는 의학적 상태가 포함될 수 있습니다.
- 심각한 알레르기 또는 아나필락시스 반응 또는 연구에 사용된 국소 마취제에 대한 기타 부작용의 병력이 있는 참가자는 요추 천자 및 피부 생검 절차에서 제외됩니다.
- 가족/지역사회 통제의 경우: 신경학적 질환(원발성 두통 장애 제외)이 있는 개인은 제외됩니다.
소아 프로토콜의 포함 기준:
ㅏ. DRPLA 소아 참가자는 등록 당시 16세 미만이어야 참가할 수 있습니다.
에프. DRPLA 소아 참가자는 DRPLA 및 CAG 반복 확장 >35라는 유전적 진단을 받아야 합니다.
g. 환자가 18세 미만이거나 동의할 수 없는 경우, 환자에게는 사전 동의(서명 및 날짜 기재)를 제공하고 예정된 모든 연구 방문에 참석하고 참가자의 증상에 대한 피드백을 제공할 수 있는 부모 또는 간병인이 있어야 합니다. 프로토콜에 설명된 성능.
시간. 소아 가족/지역사회 통제 참가자는 참가 등록 당시 16세 미만이어야 합니다. 혈족은 DRPLA 유전 진단을 받지 않아야 하며, 그렇지 않으면 유전 상태를 알 수 없습니다.
소아 프로토콜에 대한 제외 기준:
에프. DRPLA 이외의 운동실조증을 앓고 있는 개인. g. 동의서에 서명하지 않으면 연구에서 제외됩니다. 시간. 조사관의 판단에 따라 참가자가 등록에 부적합하다고 판단되는 조건이나 상황이 있는 경우. 여기에는 바이오마커 측정에 영향을 미칠 수 있는 의학적 상태가 포함될 수 있습니다.
나. 심각한 알레르기 또는 아나필락시스 반응 또는 연구에 사용된 국소 마취제에 대한 기타 부작용의 병력이 있는 참가자는 요추 천자 및 피부 생검 절차에서 제외됩니다.
제이. 가족/지역사회 통제의 경우: 신경학적 질환(원발성 두통 장애 제외)이 있는 개인은 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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DRPLA 돌연변이 운반체
ATN1 유전자의 병리학적 확장에 대한 유전자 검사에서 양성 반응을 보인 피험자.
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ATN1의 병리학적 확장에 대한 양성 유전자 검사
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자원봉사 통제
신경학적 질환(원발성 두통 장애 제외)이 없고 DRPLA 가족력이 없거나 ATN1 유전자의 병리학적 확장에 대한 이전 음성 유전자 검사가 없는 피험자.
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ATN1의 병리학적 확장에 대한 양성 유전자 검사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌 위축
기간: 3 년
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뇌 MRI는 위축을 측정하는 데 사용됩니다.
위축은 DRPLA 환자, 특히 뇌간, 상소뇌각, 소뇌 및 시상에서 관찰될 것으로 예상됩니다.
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3 년
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신경필라멘트 혈장 농도(NfL)
기간: 3 년
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혈액 및 CSF 샘플에서는 뇌 유래 단백질인 NfL이 측정됩니다.
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3 년
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운동실조증 평가 및 등급 척도(SARA)
기간: 3 년
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실조증의 진행은 검증된 운동실조 척도인 SARA를 사용하여 측정됩니다.
점수 범위는 0(운동실조 없음)부터 40(가장 심각한 운동실조)까지입니다.
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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비운동실조 징후 목록(INAS)
기간: 3 년
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동반되는 비운동실조 증상의 발생은 INAS를 사용하여 평가됩니다.
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3 년
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상지 기능 테스트 AIM-S
기간: 3 년
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손의 민첩성과 상지 기능은 AIM-S 숟가락 테스트를 사용하여 평가됩니다.
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3 년
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Redenlab DRPLA 전용 음성 배터리
기간: 3 년
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음성은 Redenlab 소프트웨어 음성 배터리를 사용하여 평가됩니다.
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3 년
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신경퇴행성 삼킴곤란의 임상적 평가(CADN)
기간: 3 년
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삼킴곤란은 신경퇴행성 질환의 삼킴 평가인 CADN을 사용하여 평가됩니다.
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3 년
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타우 혈장 농도
기간: 3 년
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혈액과 뇌척수액 샘플에서는 뇌 유래 단백질인 타우(Tau)가 측정됩니다.
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3 년
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신경교섬유성 산성 단백질(GFAP) 농도
기간: 3 년
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혈액 및 CSF 샘플에서는 뇌 유래 단백질인 GFAP가 측정됩니다.
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3 년
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유비퀴틴 카복시말단 가수분해효소 L1(UCH-L1) 농도
기간: 3 년
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혈액 및 CSF 샘플에서는 뇌 유래 단백질인 UCH-L1이 측정됩니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Paola Giunti, University College, London
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 142048
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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