Étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de l'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA NHBS)
L'étude DRPLA Natural History and Biomarkers (DRPLA NHBS) est une étude observationnelle prospective qui jettera les bases des essais cliniques sur la DRPLA. Les objectifs de ce projet sont :
- Caractériser l'histoire naturelle du DRPLA chez les patients juvéniles et adultes et étudier différentes modalités de biomarqueurs dans cette condition.
- Identifier les facteurs génétiques et les biomarqueurs susceptibles de prédire la progression de la maladie.
- Fournir une plateforme pour soutenir la conception et la conduite d’essais cliniques.
Cette étude comporte trois volets :
- Participants adultes : ce volet de l'étude nécessitera que les participants soient âgés de 16 ans ou plus pour participer.
- Participants pédiatriques : ce volet de l'étude exigera que les participants soient âgés de moins de 16 ans pour participer.
- Participants à distance : les patients qui ne peuvent ou ne souhaitent pas se rendre sur l'un des sites d'étude peuvent participer à ce volet de l'étude, quel que soit leur âge.
Les participants auront une visite annuelle pendant trois ans (visite de base et deux visites de suivi, trois visites au total). Les sujets qui terminent l'ensemble du protocole seront évalués sur deux jours consécutifs pour réduire le fardeau du patient.
Ce projet permettra de mieux comprendre le DRPLA et son évolution, et donc de mener de futurs essais cliniques sur cette maladie avec plus de précision et d'efficacité.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Paola Giunti
- Numéro de téléphone: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Hector Garcia-Moreno
- E-mail: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
- Recrutement
- University College London
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Contact:
- Paola Giunti
- Numéro de téléphone: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10017
- Recrutement
- NYU Grossman School of Medicine
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Contact:
- Claire Miller
- Numéro de téléphone: 212-263-4838
- E-mail: Claire.Miller@nyulangone.org
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599-7025
- Recrutement
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Contact:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Numéro de téléphone: 919-966-2528
- E-mail: yaelm@neurology.unc.edu
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion pour le protocole adulte :
- Les participants adultes au DRPLA doivent être âgés de 16 ans ou plus au moment de l'inscription pour participer.
- Les participants adultes DRPLA doivent avoir un diagnostic génétique d'expansion des répétitions DRPLA et CAG > 35.
- Le patient est capable de lire, de comprendre et de fournir un consentement éclairé écrit (signé et daté). Si le patient a moins de 18 ans ou est incapable de donner son consentement, le patient doit avoir un parent ou un soignant capable de fournir un consentement éclairé (signé et daté) et capable d'assister à toutes les visites d'étude programmées et de fournir des commentaires sur les symptômes du participant. et les performances telles que décrites dans le protocole.
- Les sujets adultes pré-symptomatiques doivent avoir un test génétique positif pour l'expansion du DRPLA sans symptômes compatibles avec la maladie, et avoir 16 ans ou plus au moment de l'inscription.
- Les participants adultes au contrôle familial/communautaire doivent être âgés de 16 ans ou plus au moment de l'inscription pour participer. Les parents par le sang ne doivent pas avoir de diagnostic génétique de DRPLA ou leur statut génétique est inconnu.
Critères d'exclusion pour le protocole adulte :
- Les personnes souffrant d'une ataxie autre que DRPLA.
- Le fait de ne pas signer le formulaire de consentement entraînera l'exclusion de l'étude.
- Présente une condition ou une circonstance qui, de l'avis de l'enquêteur, rend le participant inapte à l'inscription. Ceux-ci peuvent inclure des conditions médicales susceptibles d’affecter la mesure des biomarqueurs.
- Les participants seront exclus de la ponction lombaire et des procédures de biopsie cutanée s'ils ont des antécédents de réactions allergiques ou anaphylactiques graves ou d'autres réactions indésirables aux anesthésiques locaux utilisés dans l'étude.
- Pour les contrôles familiaux/communautaires : les personnes souffrant de troubles neurologiques (autres que les céphalées primaires) seront exclues.
Critères d'inclusion pour le protocole pédiatrique :
un. Les participants pédiatriques DRPLA doivent être âgés de moins de 16 ans au moment de l'inscription pour participer.
F. Les participants pédiatriques DRPLA doivent avoir un diagnostic génétique d'expansion des répétitions DRPLA et CAG > 35.
g. Si le patient a moins de 18 ans ou est incapable de donner son consentement, le patient doit avoir un parent ou un soignant capable de fournir un consentement éclairé (signé et daté) et capable d'assister à toutes les visites d'étude programmées et de fournir des commentaires sur les symptômes du participant. et les performances telles que décrites dans le protocole.
h. Les participants au contrôle familial/communautaire pédiatrique doivent être âgés de moins de 16 ans au moment de l'inscription pour participer. Les parents par le sang ne doivent pas avoir de diagnostic génétique de DRPLA ou leur statut génétique est inconnu.
Critères d'exclusion pour le protocole pédiatrique :
F. Les personnes souffrant d'une ataxie autre que DRPLA. g. Le fait de ne pas signer le formulaire de consentement entraînera l'exclusion de l'étude. h. Présente une condition ou une circonstance qui, de l'avis de l'enquêteur, rend le participant inapte à l'inscription. Ceux-ci peuvent inclure des conditions médicales susceptibles d’affecter la mesure des biomarqueurs.
je. Les participants seront exclus de la ponction lombaire et des procédures de biopsie cutanée s'ils ont des antécédents de réactions allergiques ou anaphylactiques graves ou d'autres réactions indésirables aux anesthésiques locaux utilisés dans l'étude.
j. Pour les contrôles familiaux/communautaires : les personnes souffrant de troubles neurologiques (autres que les céphalées primaires) seront exclues.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Porteur de mutation DRPLA
Sujets avec un test génétique positif pour une expansion pathologique du gène ATN1.
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Test génétique positif pour l'expansion pathologique de l'ATN1
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Contrôle des bénévoles
Sujets sans troubles neurologiques (autres que les céphalées primaires), sans antécédents familiaux de DRPLA ou sans précédent test génétique négatif pour les expansions pathologiques du gène ATN1.
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Test génétique positif pour l'expansion pathologique de l'ATN1
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Atrophie cérébrale
Délai: 3 années
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L'IRM cérébrale est utilisée pour mesurer l'atrophie.
Une atrophie devrait être observée chez les patients DRPLA, et en particulier au niveau du tronc cérébral, du pédoncule cérébelleux supérieur, du cervelet et du thalamus.
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3 années
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Concentration plasmatique de neurofilaments (NfL)
Délai: 3 années
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Des échantillons de sang et de LCR seront mesurés pour la NfL, une protéine dérivée du cerveau.
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3 années
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Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA)
Délai: 3 années
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La progression de l'ataxie est mesurée à l'aide d'une échelle d'ataxie validée, SARA.
Les scores vont de 0 (pas d’ataxie) à 40 (ataxie la plus sévère).
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Inventaire des signes de non-ataxie (INAS)
Délai: 3 années
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La survenue de symptômes non liés à l'ataxie est évaluée à l'aide de l'INAS.
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3 années
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Test fonctionnel des membres supérieurs AIM-S
Délai: 3 années
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La dextérité de la main et la fonction des membres supérieurs sont évaluées à l'aide du test à la cuillère AIM-S.
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3 années
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Batterie vocale spécifique Redenlab DRPLA
Délai: 3 années
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La parole est évaluée à l'aide de la batterie vocale du logiciel Redenlab.
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3 années
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Évaluation clinique de la dysphagie dans la neurodégénérescence (CADN)
Délai: 3 années
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La dysphagie est évaluée à l'aide du CADN, une évaluation de la déglutition dans les maladies neurodégénératives.
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3 années
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Concentration plasmatique de Tau
Délai: 3 années
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Des échantillons de sang et de LCR seront mesurés pour la Tau, une protéine dérivée du cerveau.
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3 années
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Concentration en protéine acide fibrillaire gliale (GFAP)
Délai: 3 années
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Des échantillons de sang et de LCR seront mesurés pour le GFAP, une protéine dérivée du cerveau.
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3 années
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Concentration d'ubiquitine carboxyterminale hydrolase L1 (UCH-L1)
Délai: 3 années
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Des échantillons de sang et de LCR seront mesurés pour UCH-L1, une protéine dérivée du cerveau.
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Paola Giunti, University College, London
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 142048
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
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