Dentatorubral-pallidoluysian atrofia Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS)
DRPLA Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS) on prospektiivinen havainnointitutkimus, joka luo perustan DRPLA:n kliinisille tutkimuksille. Tämän projektin tavoitteet ovat:
- Luonnehtia DRPLA:n luonnollista historiaa sekä nuorilla että aikuisilla potilailla ja tutkia erilaisia biomarkkereiden modaliteetteja tässä tilassa.
- Tunnistaa geneettisiä tekijöitä ja biomarkkereita, jotka voivat ennustaa taudin etenemistä.
- Tarjoaa alustan kliinisten tutkimusten suunnittelun ja suorittamisen tukemiseksi.
Tällä tutkimuksella on kolme haaraa:
- Aikuiset osallistujat: tämä tutkimuksen osa edellyttää, että osallistujat ovat vähintään 16-vuotiaita.
- Pediatriset osallistujat: tämä tutkimuksen osa edellyttää osallistujien olevan alle 16-vuotiaita osallistuakseen.
- Etäosallistujat: potilaat, jotka eivät voi tai halua matkustaa jollekin tutkimusalueelle, voivat osallistua tähän tutkimuksen osaan iästään riippumatta.
Osallistujat vierailevat vuosittain kolmen vuoden ajan (peruskäynti ja kaksi seurantakäyntiä, yhteensä kolme käyntiä). Koehenkilöt, jotka suorittavat koko protokollan, arvioidaan kahtena peräkkäisenä päivänä potilastaakan vähentämiseksi.
Tämä projekti mahdollistaa paremman ymmärryksen DRPLA:sta ja sen kulusta ja mahdollistaa siten tämän sairauden tulevien kliinisten tutkimusten suorittamisen tarkemmin ja tehokkaammin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Paola Giunti
- Puhelinnumero: +44 7899974923
- Sähköposti: p.giunti@ucl.ac.uk
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Hector Garcia-Moreno
- Sähköposti: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- Rekrytointi
- University College London
-
Ottaa yhteyttä:
- Paola Giunti
- Puhelinnumero: +44 7899974923
- Sähköposti: p.giunti@ucl.ac.uk
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10017
- Rekrytointi
- NYU Grossman School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Claire Miller
- Puhelinnumero: 212-263-4838
- Sähköposti: Claire.Miller@nyulangone.org
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599-7025
- Rekrytointi
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Ottaa yhteyttä:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Puhelinnumero: 919-966-2528
- Sähköposti: yaelm@neurology.unc.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Aikuisten pöytäkirjan sisällyttämiskriteerit:
- DRPLA-aikuisten osallistujien tulee olla vähintään 16-vuotiaita ilmoittautumishetkellä osallistuakseen.
- DRPLA-aikuisilla osallistujilla on oltava geneettinen DRPLA-diagnoosi ja CAG-toiston laajeneminen >35.
- Potilas pystyy lukemaan, ymmärtämään ja antamaan kirjallisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty). Jos potilas on alle 18-vuotias tai ei pysty antamaan suostumustaan, potilaalla tulee olla vanhemman tai hoitajan, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty) ja joka pystyy osallistumaan kaikille suunnitelluille opintokäynneille sekä antamaan palautetta osallistujan oireista. ja suorituskyky protokollassa kuvatulla tavalla.
- Aikuisilla esi-oireisilla koehenkilöillä on oltava positiivinen geneettinen testi DRPLA-laajenemisesta ilman taudin kanssa yhteensopivia oireita, ja heidän on oltava 16-vuotiaita tai vanhempia ilmoittautumisajankohtana.
- Aikuisten perhe-/yhteisötarkastusten osallistujien on oltava vähintään 16-vuotiaita ilmoittautumishetkellä osallistuakseen. Verisukulaisilla ei saa olla geneettistä DRPLA-diagnoosia tai heidän geneettistä tilaansa ei tunneta.
Aikuisten pöytäkirjan poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on jokin muu ataksia kuin DRPLA.
- Suostumuslomakkeen allekirjoittamatta jättäminen johtaa opintojen sulkemiseen.
- Onko hänellä jokin ehto tai seikka, joka tutkijan mielestä tekee osallistujasta sopimattoman ilmoittautumiseen. Näihin voi kuulua lääketieteellisiä tiloja, jotka voivat vaikuttaa biomarkkerien mittaamiseen.
- Osallistujat suljetaan pois lannepunktiosta ja ihobiopsiatoimenpiteistä, jos heillä on ollut vakavia allergisia tai anafylaktisia reaktioita tai muita haitallisia reaktioita tutkimuksessa käytettyihin paikallispuudutteisiin.
- Perheen/yhteisön kontrollit: henkilöt, joilla on neurologisia sairauksia (muita kuin primaarisia päänsärkyhäiriöitä), suljetaan pois.
Pediatrisen pöytäkirjan sisällyttämiskriteerit:
a. DRPLA-lasten osallistujien tulee olla alle 16-vuotiaita ilmoittautumishetkellä osallistuakseen.
f. DRPLA-lasten osallistujilla on oltava geneettinen DRPLA-diagnoosi ja CAG-toiston laajeneminen >35.
g. Jos potilas on alle 18-vuotias tai ei pysty antamaan suostumustaan, potilaalla tulee olla vanhemman tai hoitajan, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty) ja joka pystyy osallistumaan kaikille suunnitelluille opintokäynneille sekä antamaan palautetta osallistujan oireista. ja suorituskyky protokollassa kuvatulla tavalla.
h. Lasten perhe-/yhteisötarkastusten osallistujien on oltava alle 16-vuotiaita ilmoittautumishetkellä osallistuakseen. Verisukulaisilla ei saa olla geneettistä DRPLA-diagnoosia tai heidän geneettistä tilaansa ei tunneta.
Pediatrisen pöytäkirjan poissulkemiskriteerit:
f. Henkilöt, joilla on jokin muu ataksia kuin DRPLA. g. Suostumuslomakkeen allekirjoittamatta jättäminen johtaa opintojen sulkemiseen. h. Onko hänellä jokin ehto tai seikka, joka tutkijan mielestä tekee osallistujasta sopimattoman ilmoittautumiseen. Näihin voi kuulua lääketieteellisiä tiloja, jotka voivat vaikuttaa biomarkkerien mittaamiseen.
i. Osallistujat suljetaan pois lannepunktiosta ja ihobiopsiatoimenpiteistä, jos heillä on ollut vakavia allergisia tai anafylaktisia reaktioita tai muita haitallisia reaktioita tutkimuksessa käytettyihin paikallispuudutteisiin.
j. Perheen/yhteisön kontrollit: henkilöt, joilla on neurologisia sairauksia (muita kuin primaarisia päänsärkyhäiriöitä), suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
DRPLA-mutaation kantaja
Koehenkilöt, joilla on positiivinen geneettinen testi ATN1-geenin patologisen laajentumisen varalta.
|
Positiivinen geneettinen testi ATN1:n patologiselle laajentumiselle
|
|
Vapaaehtoinen valvonta
Koehenkilöt, joilla ei ole neurologisia sairauksia (muita kuin primaarisia päänsärkyhäiriöitä), joilla ei ole suvussa DRPLA:ta tai aiempaa negatiivista geneettistä testiä ATN1-geenin patologisten laajentumisten varalta.
|
Positiivinen geneettinen testi ATN1:n patologiselle laajentumiselle
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aivojen surkastuminen
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Aivojen MRI:tä käytetään atrofian mittaamiseen.
Atrofiaa odotetaan havaittavan DRPLA-potilailla ja erityisesti aivorungossa, pikkuaivojen yläosassa, pikkuaivoissa ja talamuksessa.
|
3 vuotta
|
|
Neurofilamentin plasmapitoisuus (NfL)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Veri- ja CSF-näytteistä mitataan NfL, aivoista peräisin oleva proteiini.
|
3 vuotta
|
|
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Ataksian etenemistä mitataan käyttämällä validoitua ataksia-asteikkoa, SARA.
Pisteet vaihtelevat 0:sta (ei ataksiaa) 40:een (vakavin ataksia).
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ei-ataksiamerkkien luettelo (INAS)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Muihin liittyvien ei-ataksiaoireiden esiintyminen arvioidaan INAS:n avulla.
|
3 vuotta
|
|
Yläraajan toimintatesti AIM-S
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Käsien kätevyyttä ja yläraajojen toimintaa arvioidaan AIM-S-lusikkatestillä.
|
3 vuotta
|
|
Redenlab DRPLA-spesifinen puheakku
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Puhe arvioidaan käyttämällä Redenlab-ohjelmiston puheakkua.
|
3 vuotta
|
|
Dysfagian kliininen arviointi neurodegeneraatiossa (CADN)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Dysfagia arvioidaan käyttämällä CADN:ää, nielemisen arviointia neurodegeneratiivisessa sairaudessa.
|
3 vuotta
|
|
Tau plasman pitoisuus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Veri- ja CSF-näytteistä mitataan Tau, aivoista peräisin oleva proteiini.
|
3 vuotta
|
|
Glial fibrillary acidic protein (GFAP) -pitoisuus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Veri- ja CSF-näytteistä mitataan GFAP, aivoista peräisin oleva proteiini.
|
3 vuotta
|
|
Ubikitiinikarboksiterminaalinen hydrolaasi L1 (UCH-L1) -pitoisuus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Veri- ja CSF-näytteistä mitataan UCH-L1, aivoista peräisin oleva proteiini.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Paola Giunti, University College, London
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 142048
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .