Studium přirozené historie a biomarkerů dentatorubral-pallidoluysian atrofie (DRPLA NHBS)
DRPLA Natural History and Biomarkers Study (DRPLA NHBS) je prospektivní observační studie, která položí základ pro klinické studie DRPLA. Cíle tohoto projektu jsou:
- Charakterizovat přirozenou historii DRPLA u pacientů s juvenilním i dospělým nástupem a studovat různé modality biomarkerů u tohoto stavu.
- Identifikovat genetické faktory a biomarkery, které by mohly předpovídat progresi onemocnění.
- Poskytnout platformu pro podporu návrhu a provádění klinických studií.
Tato studie má tři ramena:
- Dospělí účastníci: tato část studie bude vyžadovat, aby účastníci byli starší 16 let, aby se mohli zúčastnit.
- Pediatričtí účastníci: tato část studie bude vyžadovat účast účastníků mladších 16 let.
- Vzdálení účastníci: této větve studie se mohou zúčastnit pacienti, kteří nemohou nebo si nepřejí cestovat na jedno z míst studie, bez ohledu na jejich věk.
Účastníci budou mít roční návštěvu po dobu tří let (základní návštěva a dvě následné návštěvy, celkem tři návštěvy). Subjekty, které dokončí celý protokol, budou hodnoceny ve dvou po sobě jdoucích dnech, aby se snížila zátěž pacienta.
Tento projekt umožní lépe porozumět DRPLA a jejímu průběhu, a proto umožní, aby budoucí klinické studie tohoto stavu byly prováděny přesněji a efektivněji.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Paola Giunti
- Telefonní číslo: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Hector Garcia-Moreno
- E-mail: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 3BG
- Nábor
- University College London
-
Kontakt:
- Paola Giunti
- Telefonní číslo: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10017
- Nábor
- NYU Grossman School of Medicine
-
Kontakt:
- Claire Miller
- Telefonní číslo: 212-263-4838
- E-mail: Claire.Miller@nyulangone.org
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599-7025
- Nábor
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Kontakt:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Telefonní číslo: 919-966-2528
- E-mail: yaelm@neurology.unc.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení do protokolu pro dospělé:
- Aby se dospělí účastníci DRPLA mohli zúčastnit, musí být v době registrace starší 16 let.
- Dospělí účastníci DRPLA musí mít genetickou diagnózu opakující se expanze DRPLA a CAG >35.
- Pacient je schopen číst, porozumět mu a poskytnout písemný informovaný souhlas (podepsaný a datovaný). Pokud je pacient mladší 18 let nebo není schopen poskytnout souhlas, pacient musí mít rodiče nebo pečovatele schopného poskytnout informovaný souhlas (podepsaný a datovaný) a schopného zúčastnit se všech plánovaných návštěv studie a poskytnout zpětnou vazbu týkající se symptomů účastníka. a výkon, jak je popsáno v protokolu.
- Dospělí presymptomatičtí jedinci musí mít pozitivní genetický test na expanzi DRPLA bez příznaků kompatibilních s onemocněním a v době zápisu jim musí být 16 let nebo více.
- Dospělí účastníci kontroly rodiny/komunity musí mít v době registrace 16 let nebo více, aby se mohli zúčastnit. Pokrevní příbuzní nesmí mít genetickou diagnózu DRPLA nebo jejich genetický stav není znám.
Kritéria vyloučení pro protokol pro dospělé:
- Jedinci s jiným stavem ataxie než DRPLA.
- Nepodepsání formuláře souhlasu bude mít za následek vyloučení ze studie.
- Má nějakou podmínku nebo okolnost, která podle názoru Zkoušejícího činí účastníka nevhodným pro zápis. Ty mohou zahrnovat zdravotní stavy, které mohou ovlivnit měření biomarkerů.
- Účastníci budou vyloučeni z lumbální punkce a postupů biopsie kůže, pokud mají v anamnéze závažné alergické nebo anafylaktické reakce nebo jiné nežádoucí reakce na lokální anestetika použitá ve studii.
- Pro kontroly rodiny/komunity: budou vyloučeni jedinci s neurologickými onemocněními (jinými než primárními poruchami hlavy).
Kritéria pro zařazení do pediatrického protokolu:
A. Aby se mohli pediatričtí účastníci DRPLA zúčastnit, musí být v době zápisu mladší 16 let.
F. Dětští účastníci DRPLA musí mít genetickou diagnózu DRPLA a opakované expanze CAG >35.
G. Pokud je pacient mladší 18 let nebo není schopen poskytnout souhlas, pacient musí mít rodiče nebo pečovatele schopného poskytnout informovaný souhlas (podepsaný a datovaný) a schopného zúčastnit se všech plánovaných návštěv studie a poskytnout zpětnou vazbu týkající se symptomů účastníka. a výkon, jak je popsáno v protokolu.
h. Aby se mohli účastnit, musí být v době zápisu mladší 16 let. Pokrevní příbuzní nesmí mít genetickou diagnózu DRPLA nebo jejich genetický stav není znám.
Kritéria vyloučení pro pediatrický protokol:
F. Jedinci s jiným stavem ataxie než DRPLA. G. Nepodepsání formuláře souhlasu bude mít za následek vyloučení ze studie. h. Má nějakou podmínku nebo okolnost, která podle názoru Zkoušejícího činí účastníka nevhodným pro zápis. Ty mohou zahrnovat zdravotní stavy, které mohou ovlivnit měření biomarkerů.
i. Účastníci budou vyloučeni z lumbální punkce a postupů biopsie kůže, pokud mají v anamnéze závažné alergické nebo anafylaktické reakce nebo jiné nežádoucí reakce na lokální anestetika použitá ve studii.
j. Pro kontroly rodiny/komunity: budou vyloučeni jedinci s neurologickými onemocněními (jinými než primárními poruchami hlavy).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Nosič mutace DRPLA
Subjekty s pozitivním genetickým testem na patologickou expanzi v genu ATN1.
|
Pozitivní genetický test na patologickou expanzi v ATN1
|
|
Dobrovolnická kontrola
Subjekty bez neurologických stavů (jiných než primární poruchy bolesti hlavy), bez rodinné anamnézy DRPLA nebo předchozího negativního genetického testu na patologické expanze v genu ATN1.
|
Pozitivní genetický test na patologickou expanzi v ATN1
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: 3 roky
|
Progrese ataxie se měří pomocí validované ataxické škály, SARA.
|
3 roky
|
|
Atrofie mozku
Časové okno: 3 roky
|
MRI mozku se používá k měření atrofie.
Očekává se, že u pacientů s DRPLA bude pozorována atrofie, a to zejména v mozkovém kmeni, horním cerebelárním peduncle, cerebellum a thalamu.
|
3 roky
|
|
Plazmatická koncentrace neurofilamentů (NfL)
Časové okno: 3 roky
|
Vzorky krve a mozkomíšního moku budou měřeny na NfL, protein pocházející z mozku.
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Inventář neataxických znaků (INAS)
Časové okno: 3 roky
|
Výskyt doprovodných symptomů neataxie se hodnotí pomocí INAS.
|
3 roky
|
|
Funkční test horní končetiny AIM-S
Časové okno: 3 roky
|
Obratnost ruky a funkce horních končetin se hodnotí pomocí lžičkového testu AIM-S.
|
3 roky
|
|
Specifická řečová baterie Redenlab DRPLA
Časové okno: 3 roky
|
Řeč je hodnocena pomocí softwarové baterie řeči Redenlab.
|
3 roky
|
|
Klinické hodnocení dysfagie při neurodegeneraci (CADN)
Časové okno: 3 roky
|
Dysfagie se hodnotí pomocí CADN, hodnocení polykání u neurodegenerativních onemocnění.
|
3 roky
|
|
Tau koncentrace v plazmě
Časové okno: 3 roky
|
Vzorky krve a mozkomíšního moku budou měřeny na Tau, protein pocházející z mozku.
|
3 roky
|
|
Koncentrace gliálního fibrilárního kyselého proteinu (GFAP).
Časové okno: 3 roky
|
Vzorky krve a mozkomíšního moku budou měřeny na GFAP, protein pocházející z mozku.
|
3 roky
|
|
Koncentrace ubikvitinové karboxyterminální hydrolázy L1 (UCH-L1).
Časové okno: 3 roky
|
Vzorky krve a mozkomíšního moku budou měřeny na UCH-L1, protein pocházející z mozku.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Paola Giunti, University College, London
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 142048
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .