Zanik zębowo-brzuchowo-pallidoluysowski Historia naturalna i badanie biomarkerów (DRPLA NHBS)
Badanie historii naturalnej i biomarkerów DRPLA (DRPLA NHBS) to prospektywne badanie obserwacyjne, które położy podwaliny pod badania kliniczne w DRPLA. Celem tego projektu jest:
- Scharakteryzowanie historii naturalnej DRPLA zarówno u pacjentów z początkiem choroby w wieku młodzieńczym, jak i dorosłym oraz zbadanie różnych modalności biomarkerów w tej chorobie.
- Identyfikacja czynników genetycznych i biomarkerów, które mogą przewidywać postęp choroby.
- Zapewnienie platformy wspierającej projektowanie i prowadzenie badań klinicznych.
Badanie to ma trzy ramiona:
- Uczestnicy dorośli: w tej części badania wymagane będzie, aby uczestnicy mieli ukończone 16 lat.
- Uczestnicy pediatryczni: w tej części badania wymagane będzie, aby uczestnicy mieli mniej niż 16 lat.
- Uczestnicy zdalni: w tej części badania mogą uczestniczyć pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą podróżować do jednego z ośrodków badania, niezależnie od wieku.
Uczestnicy będą odbywać coroczną wizytę przez trzy lata (wizyta podstawowa i dwie wizyty kontrolne, łącznie trzy wizyty). Pacjenci, którzy ukończą cały protokół, będą oceniani przez dwa kolejne dni, aby zmniejszyć obciążenie pacjenta.
Projekt ten pozwoli lepiej zrozumieć DRPLA i jej przebieg, a co za tym idzie, pozwoli na dokładniejsze i skuteczniejsze prowadzenie przyszłych badań klinicznych nad tą chorobą.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Paola Giunti
- Numer telefonu: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Hector Garcia-Moreno
- E-mail: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10017
- Rekrutacyjny
- NYU Grossman School of Medicine
-
Kontakt:
- Claire Miller
- Numer telefonu: 212-263-4838
- E-mail: Claire.Miller@nyulangone.org
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599-7025
- Rekrutacyjny
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Kontakt:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Numer telefonu: 919-966-2528
- E-mail: yaelm@neurology.unc.edu
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
- Rekrutacyjny
- University College London
-
Kontakt:
- Paola Giunti
- Numer telefonu: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia do Protokołu dla dorosłych:
- Aby wziąć udział w programie, dorośli uczestnicy DRPLA muszą mieć ukończone 16 lat w momencie rejestracji.
- Dorośli uczestnicy DRPLA muszą mieć diagnozę genetyczną DRPLA i ekspansję powtórzeń CAG > 35.
- Pacjent jest w stanie przeczytać, zrozumieć i wyrazić pisemną świadomą zgodę (podpisaną i opatrzoną datą). Jeżeli pacjent nie ukończył 18 lat lub nie jest w stanie wyrazić zgody, musi mieć rodzica lub opiekuna zdolnego do wyrażenia świadomej zgody (podpisanego i opatrzonego datą) oraz zdolnego do uczestniczenia we wszystkich zaplanowanych wizytach w ramach badania oraz przekazania informacji zwrotnej na temat objawów uczestnika i wydajność zgodnie z opisem w protokole.
- Dorośli pacjenci przedobjawowi muszą mieć pozytywny wynik testu genetycznego na ekspansję DRPLA bez objawów zgodnych z chorobą oraz mieć ukończone 16 lat w momencie włączenia do badania.
- Dorośli uczestnicy kontroli rodzinnej/społecznej muszą mieć ukończone 16 lat w momencie rejestracji, aby wziąć udział. Krewni nie mogą mieć genetycznej diagnozy DRPLA, gdyż ich status genetyczny jest nieznany.
Kryteria wykluczenia z protokołu dla dorosłych:
- Osoby z ataksją inną niż DRPLA.
- Niepodpisanie formularza zgody będzie skutkować wykluczeniem z badania.
- Czy występuje jakikolwiek warunek lub okoliczność, która w opinii Badacza sprawia, że uczestnik nie kwalifikuje się do rejestracji. Mogą one obejmować schorzenia, które mogą mieć wpływ na pomiar biomarkerów.
- Uczestnicy zostaną wykluczeni z zabiegów nakłucia lędźwiowego i biopsji skóry, jeśli w przeszłości występowały u nich ciężkie reakcje alergiczne, anafilaktyczne lub inne reakcje niepożądane na stosowane w badaniu środki znieczulające miejscowo.
- W przypadku kontroli rodzinnej/społecznej: osoby z chorobami neurologicznymi (innymi niż pierwotne bóle głowy) zostaną wykluczone.
Kryteria włączenia do protokołu pediatrycznego:
A. Aby wziąć udział w programie DRPLA dla dzieci, uczestnicy pediatryczni muszą mieć mniej niż 16 lat w momencie rejestracji.
F. Uczestnicy pediatryczni DRPLA muszą mieć diagnozę genetyczną DRPLA i ekspansję powtórzeń CAG > 35.
G. Jeżeli pacjent nie ukończył 18 lat lub nie jest w stanie wyrazić zgody, musi mieć rodzica lub opiekuna zdolnego do wyrażenia świadomej zgody (podpisanego i opatrzonego datą) oraz zdolnego do uczestniczenia we wszystkich zaplanowanych wizytach w ramach badania oraz przekazania informacji zwrotnej na temat objawów uczestnika i wydajność zgodnie z opisem w protokole.
H. Aby wziąć udział w badaniu, uczestnicy rodzinnej/społecznej kontroli pediatrycznej muszą mieć mniej niż 16 lat w momencie rejestracji. Krewni nie mogą mieć genetycznej diagnozy DRPLA, gdyż ich status genetyczny jest nieznany.
Kryteria wykluczenia z protokołu pediatrycznego:
F. Osoby z ataksją inną niż DRPLA. G. Niepodpisanie formularza zgody będzie skutkować wykluczeniem z badania. H. Czy występuje jakikolwiek warunek lub okoliczność, która w opinii Badacza sprawia, że uczestnik nie kwalifikuje się do rejestracji. Mogą one obejmować schorzenia, które mogą mieć wpływ na pomiar biomarkerów.
I. Uczestnicy zostaną wykluczeni z zabiegów nakłucia lędźwiowego i biopsji skóry, jeśli w przeszłości występowały u nich ciężkie reakcje alergiczne, anafilaktyczne lub inne reakcje niepożądane na stosowane w badaniu środki znieczulające miejscowo.
J. W przypadku kontroli rodzinnej/społecznej: osoby z chorobami neurologicznymi (innymi niż pierwotne bóle głowy) zostaną wykluczone.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Nosiciel mutacji DRPLA
Pacjenci z pozytywnym wynikiem testu genetycznego na patologiczną ekspansję genu ATN1.
|
Pozytywny test genetyczny na patologiczną ekspansję w ATN1
|
|
Kontrola wolontariuszy
Pacjenci bez schorzeń neurologicznych (innych niż pierwotne zaburzenia związane z bólem głowy), bez historii rodzinnej DRPLA lub bez wcześniejszych negatywnych testów genetycznych na patologiczną ekspansję genu ATN1.
|
Pozytywny test genetyczny na patologiczną ekspansję w ATN1
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Atrofia mózgu
Ramy czasowe: 3 lata
|
MRI mózgu służy do pomiaru atrofii.
Oczekuje się, że u pacjentów z DRPLA będzie obserwowana atrofia, w szczególności pnia mózgu, konaru górnego móżdżku, móżdżku i wzgórza.
|
3 lata
|
|
Stężenie neurofilamentu w osoczu (NfL)
Ramy czasowe: 3 lata
|
W próbkach krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego zostanie zbadane zawartość NfL, białka pochodzącego z mózgu.
|
3 lata
|
|
Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Postęp ataksji mierzy się za pomocą zatwierdzonej skali ataksji SARA.
Wyniki wahają się od 0 (brak ataksji) do 40 (najcięższa ataksja).
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Inwentarz objawów braku ataksji (INAS)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Występowanie towarzyszących objawów niezwiązanych z ataksją ocenia się za pomocą INAS.
|
3 lata
|
|
Test czynnościowy kończyny górnej AIM-S
Ramy czasowe: 3 lata
|
Do oceny sprawności dłoni i funkcji kończyny górnej stosuje się test łyżkowy AIM-S.
|
3 lata
|
|
Bateria mowy Redenlab DRPLA
Ramy czasowe: 3 lata
|
Mowa jest oceniana za pomocą baterii mowy oprogramowania Redenlab.
|
3 lata
|
|
Kliniczna ocena dysfagii w neurodegeneracji (CADN)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Dysfagię ocenia się za pomocą CADN, oceny połykania w chorobie neurodegeneracyjnej.
|
3 lata
|
|
Stężenie Tau w osoczu
Ramy czasowe: 3 lata
|
W próbkach krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego zostanie oznaczona zawartość Tau, białka pochodzącego z mózgu.
|
3 lata
|
|
Stężenie kwaśnego białka włóknistego glejowego (GFAP).
Ramy czasowe: 3 lata
|
W próbkach krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego zostanie zbadane zawartość GFAP, białka pochodzącego z mózgu.
|
3 lata
|
|
Stężenie karboksykońcowej hydrolazy ubikwityny L1 (UCH-L1).
Ramy czasowe: 3 lata
|
W próbkach krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego będzie mierzone stężenie UCH-L1, białka pochodzącego z mózgu.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Paola Giunti, University College, London
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 142048
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .