2歳未満で発症する発達性てんかん性脳症の遺伝子型、表現型、および疾患の進行
2019年の世界保健機関の推計によると、世界中で5,000万人以上がてんかんを患っています。 てんかん患者のほぼ 80% は発展途上国に住んでいます。 その中でも、2 歳未満の小児はてんかんの発生率が最も高いグループであると同時に、最も危険なてんかんグループもこれらの年齢で発症する可能性が高くなります。 てんかん性脳症と 2 歳未満の早期発症に関する世界の医学文献には、子どもの 71% が重度の知的障害を持ち、60% の子どもが自閉症スペクトラム障害の兆候を示していることが記録されており、そのうちの子どもは遺伝的原因によるてんかん性脳症および発達性脳症を患っています。他の原因によるてんかん性脳症や発達性脳症の子供よりも、神経発達障害を発症するリスクが高くなります。 しかし、ベトナムではこのテーマに関する研究は行われていません。
問題は、2歳未満で発症したてんかん性脳症および発達性脳症を患うベトナムの子供たちを2年間追跡調査した後の表現型、遺伝子型、および進行はどうなっているのかということです。
調査の概要
詳細な説明
2019年の世界保健機関の推計によると、世界中で5,000万人以上がてんかんを患っています。 てんかん患者のほぼ 80% は発展途上国に住んでいます。 ベトナムでは、てんかんの発生率は年間10万人あたり約40人です。 小児におけるこの病気の発生率は成人よりも高くなります。 その中で、2 歳未満の小児はてんかんの発生率が最も高いグループですが、同時に、ウェスト症候群、ドラベ症候群、ドラベ症候群など、最も危険なてんかんグループもこれらの年齢で発症する可能性が高くなります。 。 太田原症候群。 これらの症候群は、てんかん性脳症および発達性脳症のグループに属します。 このグループの疾患は、構造的原因、代謝的原因、感染性原因、遺伝的原因など、多くの原因によって引き起こされる可能性があります。 ただし、子供や若者では、遺伝的原因がより一般的です。
バイオテクノロジーと遺伝学の発展のおかげで、医学は現在、2歳未満で始まるてんかん症候群に関連する遺伝子をますます発見しており、この病気の治療法の選択に役立ちます。 てんかんの原因としては、SLC2A1 の機能喪失型変異を持つ小児に対するケトダイエットの使用や、SCN1A の機能喪失型変異によるドラベ症候群の小児に対するナトリウムチャネル遮断薬の回避などがあります。 さらに、遺伝的原因によりてんかん性脳症や発達性脳症を患っている子供は、全体的な発達遅滞や自閉症スペクトラム障害のリスクも高くなります。 したがって、遺伝的原因によるてんかん性脳症および発達性脳症を患う小児の進行をモニタリングすることは、早期介入において重要な役割を果たし、疾患の予後を改善するのに役立ちます。
てんかん性脳症と 2 歳未満の早期発症に関する世界の医学文献には、子どもの 71% が重度の知的障害を持ち、60% の子どもが自閉症スペクトラム障害の兆候を示していることが記録されており、そのうちの子どもは遺伝的原因によるてんかん性脳症および発達性脳症を患っています。他の原因によるてんかん性脳症や発達性脳症の子供よりも、神経発達障害を発症するリスクが高くなります。 我が国では、以下に示すように、てんかん性脳症および発達性脳症に関する多くの研究が行われています。第 2 小児病院で行われた研究では、てんかん性脳症患者における遺伝子変異の検出率が示されています。 月経と発達は 38% で、主に SCN1A 遺伝子型変異と Dravet 症候群表現型です。 ケトダイエット中のてんかん性脳症および発達性脳症患者の短期経過を追跡した別の研究では、ドラベ症候群患者の大多数がこの治療によく反応したことがわかりました。 しかし、我が国の研究は、遺伝子型と表現型を分けて記載するだけで進行は含めていない、あるいは遺伝子型には注意を払わず治療法で表現型の進行を観察するだけ、あるいは発症前に発症するてんかん性脳症や発達性脳症群の研究に重点を置いていない。 2 歳は、最も発生率が高く、最も危険なグループです。 さらに、ほとんどの研究は横断的なものであるか、短期的な進歩を監視するだけです。 したがって、問題は、2歳未満で発症したてんかん性脳症および発達性脳症の小児を2年間追跡した後の表現型、遺伝子型、および進行はどうなるかということです。 私たちは上記の疑問に答えるためにこの研究を実施したいと考えています。
この問題の研究は、てんかん性脳症および発達性脳症の遺伝子型、表現型、経過をより深く理解することに重要な貢献をし、それによってこの病気の治療と管理に役立ちます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Thuy-Minh-Thu Thuy Minh NGUYEN, MD
- 電話番号：+84983966371
- メール：dr.thu.nguyen.neurology@gmail.com
研究場所
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Ho Chi Minh、ベトナム、700000
- 募集
- Children hospital number 2
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コンタクト：
- Thuy-Minh-Thu NGUYEN, MD
- 電話番号：+84983966371
- メール：dr.thu.nguyen.neurology@gmail.com
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Ho Chi Minh、ベトナム
- 募集
- University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City
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コンタクト：
- Thuy Minh Thu NGUYEN, MD, PhD
- メール：thunguyen@ump.edu.vn
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コンタクト：
- Le Trung Hieu NGUYEN, MD, PhD
- メール：nguyenletrunghieu@ump.edu.vn
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主任研究者：
- Thuy Minh Thu NGUYEN, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 早期乳児発達性てんかん性脳症、または移動局所発作を伴う乳児てんかん、乳児けいれん症候群、または重症ミオクロニー乳児てんかん、またはミオクロニー弛緩発作を伴うてんかんと診断されている
- ILAE 2010基準に従って薬剤耐性てんかんと診断されている
- 研究参加開始時の年齢は生後0ヵ月から23ヵ月の範囲であった
- 親族が研究に参加することに同意している
- 低酸素性脳症、炎症性脳症、外傷性脳症、脳梗塞、脳出血の診断を受けた病歴はない。
除外基準:
患者は6か月後に追跡調査ができなくなった時点で研究から除外された
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研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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若年性発達性てんかん脳症
次の 5 つの基準をすべて満たすものを選択してください。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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若年性発達性てんかん性脳症の遺伝子型
時間枠：2024/2～2025/4
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早発性発達性てんかん脳症の遺伝子型の説明
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2024/2～2025/4
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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若年性発達性てんかん性脳症の表現型
時間枠：2024/2-2025/4
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早発性発達性てんかん脳症の表現型の説明
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2024/2-2025/4
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てんかん性脳症の進行と早期発症性てんかん性脳症
時間枠：2025/4～2027/4
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てんかん性脳症の進行と早期発症性てんかん性脳症の説明
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2025/4～2027/4
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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