Genótipo, fenótipo e progressão da doença da encefalopatia epiléptica do desenvolvimento com início antes dos 2 anos de idade

Segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde em 2019, mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo têm epilepsia. Quase 80% dos pacientes com epilepsia vivem em países em desenvolvimento. No Vietname, a incidência de epilepsia é de aproximadamente 40 por 100.000 por ano. A incidência da doença em crianças é maior do que em adultos. Entre eles, as crianças menores de 2 anos são o grupo com maior incidência de epilepsia e, ao mesmo tempo, os grupos mais perigosos de epilepsia também têm probabilidade de começar nessas idades, como a síndrome de West, a síndrome de Dravet e a síndrome de Dravet. . Síndrome de Ohtahara. Essas síndromes pertencem ao grupo das encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento. Esse grupo de doenças pode ser causado por diversas causas, como estruturais, metabólicas, infecciosas e genéticas. Porém, em crianças e jovens, as causas genéticas são mais comuns.

Graças ao desenvolvimento da biotecnologia e da genética, a medicina descobre cada vez mais genes relacionados às síndromes epilépticas que começam antes dos 2 anos de idade, o que ajuda na escolha dos métodos de tratamento da doença. causas de epilepsia, como usar a dieta cetônica em crianças com mutações de perda de função no SLC2A1 ou evitar bloqueadores dos canais de sódio em crianças com síndrome de Dravet devido a mutações de perda de função no SCN1A. Além disso, crianças com encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento devido a causas genéticas também correm maior risco de atraso global no desenvolvimento e distúrbios do espectro do autismo. Portanto, monitorar a evolução de crianças com encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento por causas genéticas desempenha um papel importante na intervenção precoce, ajudando a melhorar o prognóstico da doença.

A literatura médica mundial sobre encefalopatia epiléptica e desenvolvimento precoce antes dos 2 anos de idade registra que 71% das crianças têm deficiência intelectual grave e 60% das crianças apresentam sinais de transtorno do espectro do autismo, dos quais crianças com encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento devido a causas genéticas correm maior risco de desenvolver distúrbios do neurodesenvolvimento do que crianças com encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a outras causas. Em nosso país, existem vários estudos sobre encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento, como segue: Um estudo realizado no Hospital Infantil 2 mostrou a taxa de detecção de mutações genéticas em pacientes com encefalopatia epiléptica. menstruação e desenvolvimento é de 38%, principalmente mutação do genótipo SCN1A e fenótipo da síndrome de Dravet. Outro estudo que acompanhou o curso de curto prazo de pacientes com encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento em dieta cetônica descobriu que a maioria dos pacientes com síndrome de Dravet respondeu bem a esse tratamento. Porém, os estudos em nosso país apenas descrevem genótipos e fenótipos separadamente sem incluir a progressão, ou apenas monitoram a progressão dos fenótipos com métodos de tratamento sem prestar atenção aos genótipos, ou não focam no estudo do grupo de encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento com início antes 2 anos de idade, que é o grupo de maior incidência e maior perigo. Além disso, a maioria dos estudos são transversais ou monitoram apenas o progresso a curto prazo. Portanto, a questão é: qual é o fenótipo, genótipo e progressão após 2 anos de acompanhamento de crianças com encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento com início antes dos 2 anos de idade? Queremos realizar este estudo para responder à pergunta acima.

A investigação desta questão dará um contributo importante para uma melhor compreensão do genótipo, fenótipo e evolução das encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento, auxiliando assim no tratamento e gestão da doença.