Genotype, fenotype en ziekteprogressie van ontwikkelingsepileptische encefalopathie met aanvang vóór de leeftijd van 2 jaar

Volgens schattingen van de Wereldgezondheidsorganisatie in 2019 lijden meer dan 50 miljoen mensen over de hele wereld aan epilepsie. Bijna 80% van de patiënten met epilepsie woont in ontwikkelingslanden. In Vietnam bedraagt ​​de incidentie van epilepsie ongeveer 40 per 100.000 per jaar. De incidentie van de ziekte bij kinderen is hoger dan bij volwassenen. Onder hen zijn kinderen jonger dan 2 jaar de groep met de hoogste incidentie van epilepsie, en tegelijkertijd zullen de gevaarlijkste groepen epilepsie waarschijnlijk ook op deze leeftijden beginnen, zoals het West-syndroom, het Dravet-syndroom en het Dravet-syndroom. . Ohtahara-syndroom. Deze syndromen behoren tot de groep van epileptische en ontwikkelingsencefalopathieën. Deze groep ziekten kan door vele oorzaken worden veroorzaakt, zoals structurele, metabolische, infectieuze en genetische oorzaken. Bij kinderen en jongeren komen genetische oorzaken echter vaker voor.

Dankzij de ontwikkeling van biotechnologie en genetica ontdekt de geneeskunde nu steeds meer genen die verband houden met epilepsiesyndromen die vóór de leeftijd van 2 jaar beginnen, wat helpt bij het kiezen van behandelmethoden voor de ziekte. oorzaken van epilepsie, zoals het gebruik van het keto-dieet bij kinderen met functieverliesmutaties in SLC2A1 of het vermijden van natriumkanaalblokkers bij kinderen met het syndroom van Dravet vanwege functieverliesmutaties in SCN1A. Bovendien lopen kinderen met epileptische en ontwikkelingsencefalopathie als gevolg van genetische oorzaken ook een hoger risico op mondiale ontwikkelingsachterstand en autismespectrumstoornissen. Daarom speelt het monitoren van de voortgang van kinderen met epileptische en ontwikkelingsencefalopathie als gevolg van genetische oorzaken een belangrijke rol bij vroegtijdige interventie, waardoor de ziekteprognose wordt verbeterd.

Uit de medische wereldliteratuur over epileptische encefalopathie en vroege ontwikkeling vóór de leeftijd van 2 jaar blijkt dat 71% van de kinderen een ernstige verstandelijke beperking heeft en dat 60% van de kinderen tekenen vertoont van een autismespectrumstoornis, waarvan kinderen met epileptische en ontwikkelingsencefalopathie als gevolg van genetische oorzaken lopen een groter risico op het ontwikkelen van neurologische ontwikkelingsstoornissen dan kinderen met epileptische en ontwikkelingsencefalopathie als gevolg van andere oorzaken. In ons land zijn er een aantal onderzoeken gedaan naar epileptische en ontwikkelingsencefalopathie, als volgt: Een onderzoek uitgevoerd in het Kinderziekenhuis 2 toonde het detectiepercentage aan van genmutaties bij patiënten met epileptische encefalopathie. menstruatie en ontwikkeling is 38%, voornamelijk SCN1A-genotypemutatie en Dravet-syndroomfenotype. Uit een ander onderzoek dat het kortetermijnverloop volgde van patiënten met epileptische encefalopathie en ontwikkelingsencefalopathie die het keto-dieet volgden, bleek dat de meerderheid van de patiënten met het Dravet-syndroom goed op deze behandeling reageerde. Studies in ons land beschrijven genotypen en fenotypes echter alleen afzonderlijk zonder de progressie mee te nemen, of monitoren de progressie van fenotypes alleen met behandelmethoden zonder aandacht te besteden aan genotypen, of richten zich niet op het bestuderen van de groep epileptische en ontwikkelingsencefalopathieën die eerder zijn begonnen. 2 jaar oud, de groep met de hoogste incidentie en het meeste gevaar. Bovendien zijn de meeste onderzoeken cross-sectioneel of monitoren ze alleen de voortgang op de korte termijn. Daarom is de vraag wat het fenotype, het genotype en de progressie zijn na twee jaar follow-up van kinderen met epileptische en ontwikkelingsencefalopathie die vóór de leeftijd van twee jaar beginnen? Wij willen dit onderzoek uitvoeren om bovenstaande vraag te beantwoorden.

Onderzoek naar deze kwestie zal een belangrijke bijdrage leveren aan een beter begrip van het genotype, het fenotype en het beloop van epileptische en ontwikkelingsencefalopathieën, waardoor de behandeling en het beheer van de ziekte worden bevorderd.