Genotype, fenotype og sykdomsprogresjon av utviklingsmessig epileptisk encefalopati med utbrudd før 2 års alder

I følge anslag fra Verdens helseorganisasjon i 2019 har mer enn 50 millioner mennesker over hele verden epilepsi. Nesten 80 % av pasientene med epilepsi bor i utviklingsland. I Vietnam er forekomsten av epilepsi omtrent 40 per 100 000 per år. Forekomsten av sykdommen hos barn er høyere enn hos voksne. Blant dem er barn under 2 år den gruppen med høyest forekomst av epilepsi, og samtidig vil de farligste gruppene av epilepsi sannsynligvis også starte i disse alderen, slik som West syndrom, Dravet syndrom og Dravet syndrom . Ohtahara syndrom. Disse syndromene tilhører gruppen av epileptiske og utviklingsmessige encefalopatier. Denne gruppen av sykdommer kan være forårsaket av mange årsaker, for eksempel strukturelle, metabolske, smittsomme og genetiske årsaker. Hos barn og unge er imidlertid genetiske årsaker mer vanlig.

Takket være utviklingen av bioteknologi og genetikk oppdager medisinen nå flere og flere gener knyttet til epilepsisyndromer som begynner før 2 års alder, noe som bidrar til å velge behandlingsmetoder for sykdommen. årsaker til epilepsi som bruk av keto-dietten hos barn med mutasjoner med tap av funksjon i SLC2A1 eller unngåelse av natriumkanalblokkere hos barn med Dravet syndrom på grunn av mutasjoner med tap av funksjon i SCN1A. I tillegg har barn med epileptisk og utviklingsencefalopati på grunn av genetiske årsaker også høyere risiko for global utviklingsforsinkelse og autismespekterforstyrrelser. Derfor spiller overvåking av utviklingen til barn med epileptisk og utviklingsencefalopati på grunn av genetiske årsaker en viktig rolle i tidlig intervensjon, og bidrar til å forbedre sykdomsprognosen.

Verdens medisinske litteratur om epileptisk encefalopati og tidlig utvikling før 2 års alder registrerer at 71 % av barna har alvorlig utviklingshemming og 60 % av barna viser tegn på autismespekterforstyrrelse, hvorav barn med epileptisk og utviklingsencefalopati på grunn av genetiske årsaker har høyere risiko for å utvikle nevroutviklingsforstyrrelser enn barn med epileptisk og utviklingsencefalopati på grunn av andre årsaker. I vårt land er det gjort en rekke studier om epileptisk og utviklingsencefalopati, som følger: En studie utført ved Barnesykehuset 2 viste påvisningsrate for genmutasjoner hos pasienter med epileptisk encefalopati. menstruasjon og utvikling er 38%, hovedsakelig SCN1A genotype mutasjon og Dravet syndrom fenotype. En annen studie som fulgte det kortsiktige forløpet til pasienter med epilepsi og utviklingsencefalopati på keto-dietten fant at flertallet av pasientene med Dravet syndrom responderte godt på denne behandlingen. Studier i vårt land beskriver imidlertid kun genotyper og fenotyper separat uten å inkludere progresjon, eller overvåker kun progresjon av fenotyper med behandlingsmetoder uten å ta hensyn til genotyper, eller fokuserer ikke på fokus på å studere gruppen av epileptiske og utviklingsmessige encefalopatier med debut før kl. 2 år, som er gruppen med høyest forekomst og mest fare. Videre er de fleste studier tverrsnitt eller overvåker kun kortsiktig fremgang. Derfor er spørsmålet hva som er fenotype, genotype og progresjon etter 2 års oppfølging av barn med epileptisk og utviklingsmessig encefalopati med debut før 2 års alder? Vi ønsker å gjennomføre denne studien for å svare på spørsmålet ovenfor.

Forskning på denne problemstillingen vil gi et viktig bidrag til en bedre forståelse av genotypen, fenotypen og forløpet til epileptiske og utviklingsmessige encefalopatier, og dermed hjelpe til med behandling og håndtering av sykdommen.