Genotype, fænotype og sygdomsprogression af udviklingsmæssig epileptisk encefalopati med indtræden før 2 års alderen

Ifølge skøn fra Verdenssundhedsorganisationen i 2019 har mere end 50 millioner mennesker rundt om i verden epilepsi. Næsten 80 % af patienter med epilepsi lever i udviklingslande. I Vietnam er forekomsten af ​​epilepsi cirka 40 pr. 100.000 om året. Forekomsten af ​​sygdommen hos børn er højere end hos voksne. Blandt dem er børn under 2 år den gruppe med den højeste forekomst af epilepsi, og samtidig vil de farligste grupper af epilepsi sandsynligvis også starte i disse aldre, såsom West syndrom, Dravet syndrom og Dravet syndrom . Ohtahara syndrom. Disse syndromer tilhører gruppen af ​​epileptiske og udviklingsmæssige encephalopatier. Denne gruppe af sygdomme kan være forårsaget af mange årsager, såsom strukturelle, metaboliske, infektiøse og genetiske årsager. Hos børn og unge er genetiske årsager dog mere almindelige.

Takket være udviklingen af ​​bioteknologi og genetik opdager medicin nu flere og flere gener relateret til epilepsisyndromer, der begynder før 2 års alderen, hvilket hjælper med at vælge behandlingsmetoder for sygdommen. årsager til epilepsi såsom brug af keto-diæten hos børn med funktionstabsmutationer i SLC2A1 eller undgåelse af natriumkanalblokkere hos børn med Dravets syndrom på grund af funktionstabsmutationer i SCN1A. Derudover har børn med epileptisk og udviklingsmæssig encefalopati på grund af genetiske årsager også større risiko for global udviklingsforsinkelse og autismespektrumforstyrrelser. Derfor spiller overvågning af udviklingen hos børn med epileptisk og udviklingsmæssig encefalopati på grund af genetiske årsager en vigtig rolle i tidlig intervention, hvilket hjælper med at forbedre sygdomsprognosen.

Verdensmedicinsk litteratur om epileptisk encefalopati og tidligt indsættende udvikling før 2 års alderen registrerer, at 71 % af børn har alvorlige intellektuelle handicap og 60 % af børn viser tegn på autismespektrumforstyrrelse, hvoraf børn med epileptisk og udviklingsmæssig encefalopati på grund af genetiske årsager har større risiko for at udvikle neuro-udviklingsforstyrrelser end børn med epileptisk og udviklingsmæssig encefalopati på grund af andre årsager. I vores land har der været en række undersøgelser af epileptisk og udviklingsmæssig encefalopati, som følger: En undersøgelse udført på Børnehospitalet 2 viste påvisningsraten af ​​genmutationer hos patienter med epileptisk encefalopati. menstruation og udvikling er 38%, hovedsageligt SCN1A genotype mutation og Dravet syndrom fænotype. En anden undersøgelse, der fulgte det kortvarige forløb hos patienter med epileptiske og udviklingsmæssige encefalopati på keto-diæten, viste, at størstedelen af ​​Dravets syndrompatienter reagerede godt på denne behandling. Undersøgelser i vores land beskriver dog kun genotyper og fænotyper separat uden at inkludere progression, eller overvåger kun progressionen af ​​fænotyper med behandlingsmetoder uden at være opmærksom på genotyper, eller fokuserer ikke på fokus på at studere gruppen af ​​epileptiske og udviklingsmæssige encefalopatier med debut før kl. 2 års alderen, hvilket er den gruppe med højest forekomst og mest fare. Desuden er de fleste undersøgelser tværsnit eller overvåger kun kortsigtede fremskridt. Derfor er spørgsmålet, hvad er fænotype, genotype og progression efter 2 års opfølgning af børn med epileptisk og udviklingsmæssig encefalopati med debut før 2 års alderen? Vi ønsker at gennemføre denne undersøgelse for at besvare ovenstående spørgsmål.

At forske i dette spørgsmål vil yde et vigtigt bidrag til en bedre forståelse af genotypen, fænotypen og forløbet af epileptiske og udviklingsmæssige encefalopatier, og derved hjælpe med behandling og håndtering af sygdommen.