Генотип, фенотип и прогрессирование эпилептической энцефалопатии развития с началом в возрасте до 2 лет

По оценкам Всемирной организации здравоохранения в 2019 году, более 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией. Около 80% больных эпилепсией проживают в развивающихся странах. Во Вьетнаме заболеваемость эпилепсией составляет примерно 40 на 100 000 в год. Заболеваемость у детей выше, чем у взрослых. Среди них дети до 2 лет составляют группу с наибольшей заболеваемостью эпилепсией, и в то же время наиболее опасные группы эпилепсии также могут начинаться в этом возрасте, такие как синдром Веста, синдром Драве и синдром Драве. . Синдром Отахара. Эти синдромы относятся к группе эпилептических энцефалопатий и энцефалопатий развития. Эта группа заболеваний может быть вызвана многими причинами, такими как структурные, метаболические, инфекционные и генетические причины. Однако у детей и молодых людей чаще встречаются генетические причины.

Благодаря развитию биотехнологий и генетики медицина сегодня обнаруживает все больше генов, связанных с синдромами эпилепсии, начинающимися в возрасте до 2 лет, что помогает выбирать методы лечения заболевания. причины эпилепсии, такие как использование кето-диеты у детей с мутациями с потерей функции в SLC2A1 или отказ от блокаторов натриевых каналов у детей с синдромом Драве из-за мутаций с потерей функции в SCN1A. Кроме того, дети с эпилептической энцефалопатией и энцефалопатией развития, вызванной генетическими причинами, также подвергаются более высокому риску глобальной задержки развития и расстройств аутистического спектра. Таким образом, мониторинг прогресса детей с эпилептической энцефалопатией и энцефалопатией развития, обусловленной генетическими причинами, играет важную роль в раннем вмешательстве, помогая улучшить прогноз заболевания.

В мировой медицинской литературе по эпилептической энцефалопатии и раннему развитию в возрасте до 2 лет отмечается, что 71% детей имеют тяжелую умственную отсталость и 60% детей имеют признаки расстройства аутистического спектра, из которых дети с эпилептической энцефалопатией и энцефалопатией развития, обусловленной генетическими причинами. подвергаются более высокому риску развития нарушений нервного развития, чем дети с эпилептической энцефалопатией и энцефалопатией развития, вызванной другими причинами. В нашей стране проведен ряд исследований по эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития, а именно: Исследование, проведенное в Детской больнице № 2, показало частоту выявления генных мутаций у больных эпилептической энцефалопатией. менструация и развитие составляют 38%, в основном мутация генотипа SCN1A и фенотип синдрома Драве. Другое исследование, в котором изучалось краткосрочное лечение пациентов с эпилепсией и энцефалопатией развития на кето-диете, показало, что большинство пациентов с синдромом Драве хорошо реагировали на это лечение. Однако исследования в нашей стране описывают только генотипы и фенотипы отдельно, не включая прогрессирование, или только отслеживают прогрессирование фенотипов методами лечения, не обращая внимания на генотипы, или не фокусируются на изучении группы эпилептических энцефалопатий и энцефалопатий развития с началом раньше 2 года – группа с наибольшей заболеваемостью и наибольшей опасностью. Кроме того, большинство исследований являются перекрестными или отслеживают только краткосрочный прогресс. Поэтому возникает вопрос: каковы фенотип, генотип и прогрессирование через 2 года наблюдения у детей с эпилептической энцефалопатией и энцефалопатией развития с дебютом в возрасте до 2 лет? Мы хотим провести это исследование, чтобы ответить на поставленный выше вопрос.

Исследование этого вопроса внесет важный вклад в лучшее понимание генотипа, фенотипа и течения эпилептических энцефалопатий и энцефалопатий развития, тем самым помогая лечению и ведению заболевания.