Genotipo, fenotipo y progresión de la enfermedad de la encefalopatía epiléptica del desarrollo con inicio antes de los 2 años de edad

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud en 2019, más de 50 millones de personas en todo el mundo padecen epilepsia. Casi el 80% de los pacientes con epilepsia viven en países en desarrollo. En Vietnam, la incidencia de epilepsia es de aproximadamente 40 por 100.000 por año. La incidencia de la enfermedad en niños es mayor que en adultos. Entre ellos, los niños menores de 2 años son el grupo con mayor incidencia de epilepsia y, al mismo tiempo, es probable que los grupos de epilepsia más peligrosos también comiencen a estas edades, como el síndrome de West, el síndrome de Dravet y el síndrome de Dravet. . Síndrome de Ohtahara. Estos síndromes pertenecen al grupo de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Este grupo de enfermedades puede deberse a muchas causas, como causas estructurales, metabólicas, infecciosas y genéticas. Sin embargo, en niños y jóvenes las causas genéticas son más comunes.

Gracias al desarrollo de la biotecnología y la genética, la medicina descubre cada vez más genes relacionados con los síndromes de epilepsia que comienzan antes de los 2 años, lo que ayuda a elegir los métodos de tratamiento de la enfermedad. causas de la epilepsia, como usar la dieta cetogénica en niños con mutaciones de pérdida de función en SLC2A1 o evitar bloqueadores de los canales de sodio en niños con síndrome de Dravet debido a mutaciones de pérdida de función en SCN1A. Además, los niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo debido a causas genéticas también tienen un mayor riesgo de sufrir retraso global en el desarrollo y trastornos del espectro autista. Por lo tanto, monitorear el progreso de los niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo por causas genéticas juega un papel importante en la intervención temprana, ayudando a mejorar el pronóstico de la enfermedad.

La literatura médica mundial sobre encefalopatía epiléptica y desarrollo temprano antes de los 2 años registra que el 71% de los niños tienen discapacidad intelectual severa y el 60% de los niños muestran signos de trastorno del espectro autista, de los cuales niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo por causas genéticas. tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos del desarrollo neurológico que los niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo debido a otras causas. En nuestro país se han realizado una serie de estudios sobre encefalopatía epiléptica y del desarrollo, como sigue: Un estudio realizado en el Hospital Infantil 2 mostró la tasa de detección de mutaciones genéticas en pacientes con encefalopatía epiléptica. la menstruación y el desarrollo es del 38%, principalmente la mutación del genotipo SCN1A y el fenotipo del síndrome de Dravet. Otro estudio que siguió el curso a corto plazo de pacientes epilépticos y con encefalopatía del desarrollo que seguían la dieta cetogénica encontró que la mayoría de los pacientes con síndrome de Dravet respondieron bien a este tratamiento. Sin embargo, los estudios en nuestro país solo describen genotipos y fenotipos por separado sin incluir la progresión, o solo monitorean la progresión de los fenotipos con métodos de tratamiento sin prestar atención a los genotipos, o no se centran en estudiar el grupo de encefalopatías epilépticas y del desarrollo con inicio antes. 2 años de edad, que es el grupo de mayor incidencia y peligrosidad. Además, la mayoría de los estudios son transversales o solo monitorean el progreso a corto plazo. Por tanto, la pregunta es ¿cuál es el fenotipo, genotipo y progresión después de 2 años de seguimiento de niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo con inicio antes de los 2 años de edad? Queremos realizar este estudio para responder a la pregunta anterior.

La investigación de este tema hará una contribución importante a una mejor comprensión del genotipo, el fenotipo y el curso de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, ayudando así al tratamiento y manejo de la enfermedad.