2세 이전에 발병한 발달성 간질뇌병증의 유전자형, 표현형 및 질병 진행
2019년 세계보건기구(WHO)의 추정에 따르면 전 세계적으로 5천만 명이 넘는 사람들이 간질을 앓고 있습니다. 간질 환자의 거의 80%가 개발도상국에 살고 있습니다. 그 중 2세 미만의 어린이는 간질 발생률이 가장 높은 집단인 동시에 가장 위험한 간질 집단도 이 연령대에 시작될 가능성이 높습니다. 간질성 뇌병증 및 2세 이전 조기 발병 발달에 관한 세계 의학 문헌에서는 어린이의 71%가 심각한 지적 장애를 갖고 있으며, 어린이의 60%가 자폐 스펙트럼 장애의 징후를 보인다고 기록하고 있습니다. 이 중 유전적 원인으로 인해 간질 및 발달 뇌병증이 있는 어린이 다른 원인으로 인해 간질 및 발달성 뇌병증이 있는 어린이보다 신경발달 장애가 발생할 위험이 더 높습니다. 그러나 베트남에서는 이 주제에 대한 연구가 없습니다.
문제는 2세 이전에 발병한 간질 및 발달성 뇌병증이 있는 베트남 어린이를 2년 동안 추적 관찰한 후 표현형, 유전자형 및 진행이 무엇인지입니다.
연구 개요
상세 설명
2019년 세계보건기구(WHO)의 추정에 따르면 전 세계적으로 5천만 명이 넘는 사람들이 간질을 앓고 있습니다. 간질 환자의 거의 80%가 개발도상국에 살고 있습니다. 베트남에서 간질 발병률은 연간 100,000명당 약 40명입니다. 어린이의 질병 발병률은 성인보다 높습니다. 그 중 2세 미만의 소아는 간질 발병률이 가장 높은 집단임과 동시에 웨스트 증후군, 드라베 증후군, 드라베 증후군 등 가장 위험한 간질 집단도 이 연령대에 시작될 가능성이 높습니다. . 오타하라 증후군. 이러한 증후군은 간질성 및 발달성 뇌병증 그룹에 속합니다. 이 질병 그룹은 구조적 원인, 대사적 원인, 감염성 원인, 유전적 원인 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 그러나 어린이와 청소년의 경우 유전적 원인이 더 흔합니다.
생명공학과 유전학의 발달 덕분에 의학은 이제 2세 이전에 시작되는 간질 증후군과 관련된 유전자를 점점 더 많이 발견하고 있으며, 이는 질병에 대한 치료 방법을 선택하는 데 도움이 됩니다. SLC2A1의 기능 상실 돌연변이가 있는 어린이에게 케토 다이어트를 사용하거나 SCN1A의 기능 상실 돌연변이로 인해 Dravet 증후군이 있는 어린이의 나트륨 채널 차단제를 피하는 것과 같은 간질의 원인. 또한, 유전적 원인으로 인해 간질성 뇌병증과 발달성 뇌병증이 있는 어린이는 전반적인 발달 지연 및 자폐 스펙트럼 장애의 위험이 더 높습니다. 따라서 유전적 원인으로 인한 간질성 뇌병증 및 발달성 뇌병증이 있는 소아의 경과를 모니터링하는 것은 조기 개입에 중요한 역할을 하며 질병 예후를 개선하는 데 도움이 됩니다.
간질성 뇌병증 및 2세 이전 조기 발병 발달에 관한 세계 의학 문헌에서는 어린이의 71%가 심각한 지적 장애를 갖고 있으며, 어린이의 60%가 자폐 스펙트럼 장애의 징후를 보인다고 기록하고 있습니다. 이 중 유전적 원인으로 인해 간질 및 발달 뇌병증이 있는 어린이 다른 원인으로 인해 간질 및 발달성 뇌병증이 있는 어린이보다 신경발달 장애가 발생할 위험이 더 높습니다. 우리나라에서는 간질성뇌증과 발달성뇌증에 관한 많은 연구가 다음과 같이 진행되어 왔다. 어린이병원 2에서 실시한 연구에서는 간질성뇌증 환자의 유전자 돌연변이 검출률이 나타났다. 월경 및 발달은 38%이며 주로 SCN1A 유전자형 돌연변이 및 Dravet 증후군 표현형입니다. 케토 다이어트를 하는 간질 및 발달성 뇌병증 환자의 단기 과정을 추적한 또 다른 연구에서는 대다수의 Dravet 증후군 환자가 이 치료에 좋은 반응을 보이는 것으로 나타났습니다. 그러나 우리나라의 연구에서는 진행을 포함하지 않고 유전자형과 표현형만을 별도로 기술하거나, 유전자형을 고려하지 않고 치료방법으로 표현형의 진행만을 관찰하거나, 이전에 발병한 간질 및 발달성 뇌병증군에 대한 연구에 중점을 두지 않고 있다. 2세는 발병률이 가장 높고 위험도가 가장 높은 그룹입니다. 게다가 대부분의 연구는 단면적이거나 단기적인 진행 상황만 모니터링합니다. 따라서 문제는 2세 이전에 발병한 간질 및 발달성 뇌병증 아동을 대상으로 2년간 추적 관찰한 후 표현형, 유전자형 및 진행은 무엇인가 하는 것이다. 우리는 위의 질문에 답하기 위해 본 연구를 진행하고자 한다.
이 문제에 대한 연구는 간질 및 발달성 뇌병증의 유전자형, 표현형, 경과를 더 잘 이해하는 데 중요한 기여를 하여 질병의 치료 및 관리에 도움이 될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Thuy-Minh-Thu Thuy Minh NGUYEN, MD
- 전화번호: +84983966371
- 이메일: dr.thu.nguyen.neurology@gmail.com
연구 장소
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Ho Chi Minh, 베트남, 700000
- 모병
- Children hospital number 2
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연락하다:
- Thuy-Minh-Thu NGUYEN, MD
- 전화번호: +84983966371
- 이메일: dr.thu.nguyen.neurology@gmail.com
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Ho Chi Minh, 베트남
- 모병
- University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City
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연락하다:
- Thuy Minh Thu NGUYEN, MD, PhD
- 이메일: thunguyen@ump.edu.vn
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연락하다:
- Le Trung Hieu NGUYEN, MD, PhD
- 이메일: nguyenletrunghieu@ump.edu.vn
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수석 연구원:
- Thuy Minh Thu NGUYEN, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 조기 영아 발달 및 간질성 뇌병증, 이동성 초점 발작을 동반한 영아 간질, 영아 연축 증후군, 영아 중증 근간대성 간질, 근간대성 무긴장성 발작을 동반한 간질로 진단됨
- ILAE 2010 기준에 따라 약물 저항성 간질로 진단됨
- 연구 참여 시작 시점의 연령은 0개월부터 23개월까지였습니다.
- 친척이 연구에 참여하는 데 동의합니다.
- 저산소성 뇌병증, 염증성 뇌병증, 외상성 뇌병증, 뇌경색 또는 뇌출혈로 진단된 병력은 없습니다.
제외 기준:
환자는 6개월 후 추적관찰이 중단되었을 때 연구에서 제외되었습니다.
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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조기 발병 발달성 뇌병증
다음 5가지 기준을 모두 충족하는 것을 선택하세요.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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조기 발병 발달 간질 뇌병증의 유전자형
기간: 2024년 2월~2025년 4월
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조기 발병 발달성 뇌병증의 유전자형 설명
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2024년 2월~2025년 4월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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조기 발병 발달 간질 뇌병증의 표현형
기간: 2024년 2월~2025년 4월
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조기 발병 발달 간질 뇌병증의 표현형 설명
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2024년 2월~2025년 4월
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간질성 뇌병증 및 조기 발병 발달성 뇌병증의 진행
기간: 2025년 4월~2027년 4월
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간질성 뇌병증과 조기 발병 발달성 뇌병증의 진행 과정을 기술함
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2025년 4월~2027년 4월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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