Genotipo, fenotipo e progressione della malattia dell'encefalopatia epilettica dello sviluppo con esordio prima dei 2 anni di età

Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2019, più di 50 milioni di persone nel mondo soffrono di epilessia. Quasi l’80% dei pazienti affetti da epilessia vive nei paesi in via di sviluppo. In Vietnam, l’incidenza dell’epilessia è di circa 40 su 100.000 all’anno. L’incidenza della malattia nei bambini è maggiore che negli adulti. Tra questi, i bambini sotto i 2 anni sono il gruppo con la più alta incidenza di epilessia e, allo stesso tempo, è probabile che anche i gruppi più pericolosi di epilessia inizino a queste età, come la sindrome di West, la sindrome di Dravet e la sindrome di Dravet. . Sindrome di Ohtahara. Queste sindromi appartengono al gruppo delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo. Questo gruppo di malattie può essere causato da molte cause, come cause strutturali, metaboliche, infettive e genetiche. Tuttavia, nei bambini e nei giovani, le cause genetiche sono più comuni.

Grazie allo sviluppo della biotecnologia e della genetica, la medicina sta scoprendo sempre più geni legati alle sindromi epilettiche che iniziano prima dei 2 anni di età, il che aiuta a scegliere i metodi di trattamento della malattia. cause di epilessia come l’utilizzo della dieta cheto nei bambini con mutazioni con perdita di funzione in SLC2A1 o evitando i bloccanti dei canali del sodio nei bambini con sindrome di Dravet a causa di mutazioni con perdita di funzione in SCN1A. Inoltre, i bambini con epilessia ed encefalopatia dello sviluppo dovuta a cause genetiche sono anche a maggior rischio di ritardo dello sviluppo globale e di disturbi dello spettro autistico. Pertanto, il monitoraggio dei progressi dei bambini affetti da encefalopatia epilettica e dello sviluppo dovuta a cause genetiche svolge un ruolo importante nell’intervento precoce, contribuendo a migliorare la prognosi della malattia.

La letteratura medica mondiale sull'encefalopatia epilettica e sullo sviluppo precoce prima dei 2 anni di età registra che il 71% dei bambini ha una grave disabilità intellettiva e il 60% dei bambini mostra segni di disturbo dello spettro autistico, di cui bambini con encefalopatia epilettica e dello sviluppo dovuta a cause genetiche sono a maggior rischio di sviluppare disturbi dello sviluppo neurologico rispetto ai bambini con epilessia ed encefalopatia dello sviluppo dovuta ad altre cause. Nel nostro paese sono stati condotti numerosi studi sull'encefalopatia epilettica e dello sviluppo, come segue: Uno studio condotto presso l'Ospedale pediatrico 2 ha mostrato il tasso di rilevamento di mutazioni genetiche nei pazienti con encefalopatia epilettica. la mestruazione e lo sviluppo sono pari al 38%, principalmente la mutazione del genotipo SCN1A e il fenotipo della sindrome di Dravet. Un altro studio che ha seguito il decorso a breve termine di pazienti con epilessia e encefalopatia dello sviluppo che seguivano la dieta cheto ha rilevato che la maggior parte dei pazienti con sindrome di Dravet rispondeva bene a questo trattamento. Tuttavia, gli studi nel nostro Paese descrivono solo genotipi e fenotipi separatamente senza includere la progressione, oppure monitorano solo la progressione dei fenotipi con metodi di trattamento senza prestare attenzione ai genotipi, oppure non si concentrano sullo studio del gruppo delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con esordio prima 2 anni di età, che è il gruppo con la più alta incidenza e il maggior pericolo. Inoltre, la maggior parte degli studi sono trasversali o monitorano solo i progressi a breve termine. Pertanto, la domanda è: qual è il fenotipo, il genotipo e la progressione dopo 2 anni di follow-up dei bambini con epilessia ed encefalopatia dello sviluppo con esordio prima dei 2 anni di età? Vogliamo condurre questo studio per rispondere alla domanda di cui sopra.

La ricerca su questo tema darà un contributo importante a una migliore comprensione del genotipo, del fenotipo e del decorso delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, aiutando così il trattamento e la gestione della malattia.