Genotyp, fenotyp i postęp choroby w rozwojowej encefalopatii padaczkowej rozpoczynającej się przed 2. rokiem życia

Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia w 2019 roku na padaczkę choruje ponad 50 milionów ludzi na całym świecie. Prawie 80% pacjentów chorych na padaczkę żyje w krajach rozwijających się. W Wietnamie częstość występowania padaczki wynosi około 40 na 100 000 rocznie. Częstość występowania tej choroby u dzieci jest większa niż u dorosłych. Wśród nich dzieci do 2 roku życia są grupą o największej zapadalności na padaczkę, a jednocześnie w tym wieku prawdopodobnie rozpoczynają się najniebezpieczniejsze grupy padaczek, takie jak zespół Westa, zespół Draveta i zespół Draveta. . Zespół Ohtahary. Zespoły te należą do grupy encefalopatii padaczkowych i rozwojowych. Ta grupa chorób może być spowodowana wieloma przyczynami, takimi jak przyczyny strukturalne, metaboliczne, zakaźne i genetyczne. Jednak u dzieci i młodych ludzi częściej występują przyczyny genetyczne.

Dzięki rozwojowi biotechnologii i genetyki medycyna odkrywa coraz więcej genów związanych z zespołami padaczkowymi rozpoczynającymi się przed 2. rokiem życia, co ułatwia wybór metod leczenia tej choroby. przyczyn padaczki, takich jak stosowanie diety ketonowej u dzieci z mutacjami powodującymi utratę funkcji w SLC2A1 lub unikanie blokerów kanałów sodowych u dzieci z zespołem Dravet z powodu mutacji powodujących utratę funkcji w SCN1A. Ponadto dzieci z padaczką i encefalopatią rozwojową o podłożu genetycznym są również bardziej narażone na globalne opóźnienie rozwoju i zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dlatego monitorowanie postępu dzieci chorych na padaczkę i encefalopatię rozwojową o podłożu genetycznym odgrywa ważną rolę we wczesnej interwencji, pomagając poprawić rokowanie choroby.

Światowa literatura medyczna na temat encefalopatii padaczkowej i wczesnego rozwoju przed 2. rokiem życia podaje, że 71% dzieci ma ciężką niepełnosprawność intelektualną, a 60% dzieci wykazuje oznaki zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym dzieci z encefalopatią padaczkową i rozwojową z przyczyn genetycznych są obarczone większym ryzykiem rozwoju zaburzeń neurorozwojowych niż dzieci z encefalopatią padaczkową i rozwojową z innych przyczyn. W naszym kraju przeprowadzono szereg badań dotyczących encefalopatii padaczkowej i rozwojowej, jak poniżej: Badanie przeprowadzone w Szpitalu Dziecięcym nr 2 wykazało wykrywalność mutacji genowych u pacjentów z encefalopatią padaczkową. miesiączka i rozwój wynosi 38%, głównie mutacja genotypu SCN1A i fenotyp zespołu Dravet. Inne badanie, które obejmowało krótkotrwały przebieg leczenia pacjentów z padaczką i encefalopatią rozwojową na diecie ketonowej, wykazało, że większość pacjentów z zespołem Dravet dobrze zareagowała na to leczenie. Jednakże badania w naszym kraju opisują jedynie oddzielnie genotypy i fenotypy, nie uwzględniając progresji, lub jedynie monitorują progresję fenotypów za pomocą metod leczenia, nie zwracając uwagi na genotypy, lub nie skupiają się na badaniu grupy encefalopatii padaczkowych i rozwojowych o początku wcześniejszym. 2. roku życia, czyli w grupie o największej zapadalności i największym niebezpieczeństwie. Co więcej, większość badań ma charakter przekrojowy lub monitoruje jedynie postęp krótkoterminowy. W związku z tym pojawia się pytanie, jaki jest fenotyp, genotyp i progresja po 2 latach obserwacji dzieci z encefalopatią padaczkową i rozwojową z początkiem przed 2. rokiem życia? Chcemy przeprowadzić to badanie, aby odpowiedzieć na powyższe pytanie.

Badanie tego zagadnienia wniesie istotny wkład w lepsze zrozumienie genotypu, fenotypu i przebiegu encefalopatii padaczkowej i rozwojowej, ułatwiając w ten sposób leczenie i zarządzanie tą chorobą.