Genotyp, fenotyp och sjukdomsprogression av utvecklings epileptisk encefalopati med debut före 2 års ålder

Enligt uppskattningar från Världshälsoorganisationen 2019 har mer än 50 miljoner människor runt om i världen epilepsi. Nästan 80 % av patienterna med epilepsi lever i utvecklingsländer. I Vietnam är förekomsten av epilepsi cirka 40 per 100 000 per år. Förekomsten av sjukdomen hos barn är högre än hos vuxna. Bland dem är barn under 2 år den grupp som har högst förekomst av epilepsi, och samtidigt kan de farligaste grupperna av epilepsi också börja i dessa åldrar, såsom West syndrom, Dravets syndrom och Dravets syndrom . Ohtaharas syndrom. Dessa syndrom tillhör gruppen epileptiska och utvecklingsencefalopatier. Denna grupp av sjukdomar kan orsakas av många orsaker, såsom strukturella, metabola, smittsamma och genetiska orsaker. Hos barn och unga är dock genetiska orsaker vanligare.

Tack vare utvecklingen av bioteknik och genetik upptäcker medicinen nu fler och fler gener relaterade till epilepsisyndrom som börjar före 2 års ålder, vilket hjälper till att välja behandlingsmetoder för sjukdomen. orsaker till epilepsi som att använda keto-dieten hos barn med funktionsförlustmutationer i SLC2A1 eller undvikande av natriumkanalblockerare hos barn med Dravets syndrom på grund av funktionsförlustmutationer i SCN1A. Dessutom löper barn med epileptisk och utvecklingsencefalopati på grund av genetiska orsaker också högre risk för global utvecklingsförsening och autismspektrumstörningar. Därför spelar övervakning av framstegen hos barn med epileptisk och utvecklingsencefalopati på grund av genetiska orsaker en viktig roll i tidig intervention, vilket hjälper till att förbättra sjukdomsprognosen.

Världsmedicinsk litteratur om epileptisk encefalopati och tidig utveckling före 2 års ålder visar att 71 % av barnen har grav intellektuell funktionsnedsättning och 60 % av barnen visar tecken på autismspektrumstörning, varav barn med epileptisk och utvecklingsencefalopati på grund av genetiska orsaker löper högre risk att utveckla neuroutvecklingsstörningar än barn med epileptisk och utvecklingsencefalopati på grund av andra orsaker. I vårt land har det gjorts ett antal studier om epileptisk och utvecklingsencefalopati, enligt följande: En studie utförd på Barnsjukhuset 2 visade på upptäcktsfrekvensen av genmutationer hos patienter med epileptisk encefalopati. menstruation och utveckling är 38%, främst SCN1A genotyp mutation och Dravet syndrom fenotyp. En annan studie som följde korttidsförloppet hos patienter med epilepsi och utvecklingsencefalopati på keto-dieten fann att majoriteten av patienterna med Dravets syndrom svarade bra på denna behandling. Studier i vårt land beskriver dock endast genotyper och fenotyper separat utan att inkludera progression, eller följer bara utvecklingen av fenotyper med behandlingsmetoder utan att uppmärksamma genotyper, eller fokuserar inte på fokus på att studera gruppen av epileptiska och utvecklingsencefalopatier med debut före 2 års ålder, vilket är den grupp som har högst förekomst och störst fara. Dessutom är de flesta studier tvärsnitt eller övervakar bara kortsiktiga framsteg. Därför är frågan vad som är fenotyp, genotyp och progression efter 2 års uppföljning av barn med epileptisk och utvecklingsencefalopati med debut före 2 års ålder? Vi vill genomföra denna studie för att svara på ovanstående fråga.

Att forska i denna fråga kommer att ge ett viktigt bidrag till en bättre förståelse av genotypen, fenotypen och förloppet av epileptiska och utvecklingsmässiga encefalopatier, och därigenom underlätta behandlingen och hanteringen av sjukdomen.