Kehittyvän epileptisen enkefalopatian genotyyppi, fenotyyppi ja taudin eteneminen ennen 2 vuoden ikää

Maailman terveysjärjestön vuonna 2019 tekemien arvioiden mukaan yli 50 miljoonalla ihmisellä ympäri maailmaa on epilepsia. Lähes 80 prosenttia epilepsiapotilaista asuu kehitysmaissa. Vietnamissa epilepsian ilmaantuvuus on noin 40 tapausta 100 000:ta kohden vuodessa. Lasten taudin ilmaantuvuus on suurempi kuin aikuisilla. Heistä alle 2-vuotiaat lapset ovat eniten epilepsiaa sairastava ryhmä, ja samalla myös vaarallisimmat epilepsiaryhmät alkavat todennäköisesti näissä iässä, kuten Westin oireyhtymä, Dravetin oireyhtymä ja Dravetin oireyhtymä. . Ohtaharan oireyhtymä. Nämä oireyhtymät kuuluvat epileptisten ja kehitysenkefalopatioiden ryhmään. Tämä sairausryhmä voi johtua monista syistä, kuten rakenteellisista, aineenvaihdunta-, tartunta- ja geneettisistä syistä. Lapsilla ja nuorilla geneettiset syyt ovat kuitenkin yleisempiä.

Biotekniikan ja genetiikan kehityksen ansiosta lääketiede löytää nyt yhä enemmän ennen 2-vuotiaana alkaviin epilepsiaoireyhtymiin liittyviä geenejä, mikä auttaa valitsemaan taudin hoitomenetelmiä. epilepsian syitä, kuten keto-ruokavalion käyttäminen lapsilla, joilla on SLC2A1:n funktionaalisia mutaatioita, tai natriumkanavasalpaajien välttäminen lapsilla, joilla on Dravetin oireyhtymä SCN1A:n toimintahäiriömutaatioiden vuoksi. Lisäksi lapsilla, joilla on geneettisistä syistä johtuva epileptinen ja kehitysenkefalopatia, on myös suurempi riski saada globaali kehitysviive ja autismikirjon häiriöt. Siksi geneettisistä syistä johtuvaa epileptistä ja kehitysenkefalopatiaa sairastavien lasten etenemisen seurannalla on tärkeä rooli varhaisessa puuttumisessa, mikä auttaa parantamaan sairauden ennustetta.

Maailman lääketieteellisessä kirjallisuudessa epileptisesta enkefalopatiasta ja varhaisesta kehittymisestä ennen 2 vuoden ikää on kirjattu, että 71 %:lla lapsista on vakava kehitysvamma ja 60 %:lla lapsista on merkkejä autismikirjon häiriöstä, joista lapset, joilla on geneettisistä syistä johtuva epileptinen ja kehitysenkefalopatia heillä on suurempi riski sairastua hermoston kehityshäiriöihin kuin lapsilla, joilla on muista syistä johtuva epilepsia ja kehitysenkefalopatia. Maassamme on tehty useita tutkimuksia epilepsiasta ja kehitysenkefalopatiasta seuraavasti: Lastenklinikalla 2 tehty tutkimus osoitti geenimutaatioiden havaitsemisasteen epileptistä enkefalopatiaa sairastavilla potilailla. kuukautiset ja kehitys on 38%, pääasiassa SCN1A-genotyyppimutaatio ja Dravetin oireyhtymän fenotyyppi. Toisessa tutkimuksessa, joka seurasi lyhytaikaista epilepsia- ja kehitysenkefalopatiapotilaiden keto-ruokavaliota, havaittiin, että suurin osa Dravetin oireyhtymän potilaista reagoi hyvin tähän hoitoon. Maassamme tehdyt tutkimukset kuvaavat kuitenkin vain genotyyppejä ja fenotyyppejä erikseen ottamatta huomioon etenemistä, tai vain fenotyyppien etenemistä seurataan hoitomenetelmillä kiinnittämättä huomiota genotyyppeihin tai eivät keskittyneet keskittymään ennen alkaneiden epileptisten ja kehitysenkefalopatioiden ryhmän tutkimiseen. 2-vuotiaana, joka on suurin ilmaantuvuus ja vaarallisin ryhmä. Lisäksi useimmat tutkimukset ovat poikkileikkaustutkimuksia tai seuraavat vain lyhyen aikavälin edistymistä. Siksi kysymys kuuluu, mikä on fenotyyppi, genotyyppi ja eteneminen 2 vuoden seurannan jälkeen lapsilla, joilla on epileptinen ja kehittyvä enkefalopatia, joka on alkanut ennen 2 vuoden ikää? Haluamme suorittaa tämän tutkimuksen vastataksemme yllä olevaan kysymykseen.

Tämän ongelman tutkiminen edistää merkittävästi epileptisten ja kehitysaikojen enkefalopatioiden genotyypin, fenotyypin ja kulun parempaa ymmärtämistä, mikä auttaa taudin hoitoa ja hallintaa.