Génotype, phénotype et progression de la maladie de l'encéphalopathie épileptique développementale apparaissant avant l'âge de 2 ans

Selon les estimations de l’Organisation mondiale de la santé en 2019, plus de 50 millions de personnes dans le monde souffrent d’épilepsie. Près de 80 % des patients épileptiques vivent dans des pays en développement. Au Vietnam, l'incidence de l'épilepsie est d'environ 40 pour 100 000 par an. L'incidence de la maladie chez les enfants est plus élevée que chez les adultes. Parmi eux, les enfants de moins de 2 ans constituent le groupe présentant l'incidence d'épilepsie la plus élevée, et en même temps, les groupes d'épilepsie les plus dangereux sont également susceptibles de commencer à ces âges, comme le syndrome de West, le syndrome de Dravet et le syndrome de Dravet. . Syndrome d'Ohtahara. Ces syndromes appartiennent au groupe des encéphalopathies épileptiques et développementales. Ce groupe de maladies peut être causé par de nombreuses causes, telles que des causes structurelles, métaboliques, infectieuses et génétiques. Cependant, chez les enfants et les jeunes, les causes génétiques sont plus fréquentes.

Grâce au développement de la biotechnologie et de la génétique, la médecine découvre désormais de plus en plus de gènes liés aux syndromes épileptiques qui débutent avant l'âge de 2 ans, ce qui aide à choisir les méthodes de traitement de la maladie. causes de l'épilepsie, telles que l'utilisation du régime céto chez les enfants présentant des mutations de perte de fonction dans SLC2A1 ou l'évitement des inhibiteurs sodiques chez les enfants atteints du syndrome de Dravet en raison de mutations de perte de fonction dans SCN1A. En outre, les enfants atteints d’encéphalopathie épileptique et développementale due à des causes génétiques courent également un risque plus élevé de retard de développement global et de troubles du spectre autistique. Par conséquent, le suivi des progrès des enfants atteints d’encéphalopathie épileptique et développementale due à des causes génétiques joue un rôle important dans l’intervention précoce, contribuant ainsi à améliorer le pronostic de la maladie.

La littérature médicale mondiale sur l'encéphalopathie épileptique et le développement précoce avant l'âge de 2 ans rapporte que 71 % des enfants souffrent d'une déficience intellectuelle sévère et que 60 % des enfants présentent des signes de troubles du spectre autistique, dont les enfants atteints d'encéphalopathie épileptique et développementale due à des causes génétiques. courent un risque plus élevé de développer des troubles du développement neurologique que les enfants atteints d’encéphalopathie épileptique et développementale due à d’autres causes. Dans notre pays, il y a eu un certain nombre d'études sur l'encéphalopathie épileptique et développementale, comme suit : Une étude menée à l'hôpital pour enfants 2 a montré le taux de détection de mutations génétiques chez les patients atteints d'encéphalopathie épileptique. la menstruation et le développement sont de 38 %, principalement la mutation du génotype SCN1A et le phénotype du syndrome de Dravet. Une autre étude qui a suivi l'évolution à court terme de patients atteints d'épilepsie et d'encéphalopathie développementale sous régime céto a révélé que la majorité des patients atteints du syndrome de Dravet répondaient bien à ce traitement. Cependant, les études dans notre pays décrivent uniquement les génotypes et les phénotypes séparément sans inclure la progression, ou surveillent uniquement la progression des phénotypes avec des méthodes de traitement sans prêter attention aux génotypes, ou ne se concentrent pas sur l'étude du groupe des encéphalopathies épileptiques et développementales apparaissant avant 2 ans, qui est le groupe avec la plus forte incidence et le plus de danger. En outre, la plupart des études sont transversales ou ne suivent que les progrès à court terme. Par conséquent, la question est de savoir quel est le phénotype, le génotype et la progression après 2 ans de suivi des enfants atteints d'encéphalopathie épileptique et développementale apparaissant avant l'âge de 2 ans ? Nous souhaitons mener cette étude pour répondre à la question ci-dessus.

La recherche sur cette question apportera une contribution importante à une meilleure compréhension du génotype, du phénotype et de l’évolution des encéphalopathies épileptiques et développementales, facilitant ainsi le traitement et la gestion de la maladie.