Genotyp, fenotyp a progrese onemocnění vývojové epileptické encefalopatie s nástupem do 2 let věku

Podle odhadů Světové zdravotnické organizace v roce 2019 trpí epilepsií více než 50 milionů lidí na celém světě. Téměř 80 % pacientů s epilepsií žije v rozvojových zemích. Ve Vietnamu je výskyt epilepsie přibližně 40 na 100 000 ročně. Výskyt onemocnění u dětí je vyšší než u dospělých. Mezi nimi jsou děti do 2 let skupinou s nejvyšším výskytem epilepsie a zároveň v tomto věku pravděpodobně začínají také nejnebezpečnější skupiny epilepsie, jako je Westův syndrom, Dravetův syndrom a Dravetův syndrom. . Ohtahara syndrom. Tyto syndromy patří do skupiny epileptických a vývojových encefalopatií. Tato skupina onemocnění může být způsobena mnoha příčinami, jako jsou strukturální, metabolické, infekční a genetické příčiny. U dětí a mladých lidí jsou však genetické příčiny častější.

Díky rozvoji biotechnologie a genetiky nyní medicína objevuje stále více genů souvisejících s epileptickými syndromy, které začínají před 2. rokem věku, což pomáhá při výběru léčebných metod onemocnění. příčiny epilepsie, jako je použití keto diety u dětí se ztrátou funkčních mutací v SLC2A1 nebo vyhýbání se blokátorům sodíkových kanálů u dětí s Dravetovým syndromem kvůli ztrátě funkčních mutací v SCN1A. Děti s epileptickou a vývojovou encefalopatií z genetických příčin jsou navíc vystaveny vyššímu riziku globálního opožděného vývoje a poruch autistického spektra. Sledování pokroku dětí s epileptickou a vývojovou encefalopatií z genetických příčin proto hraje důležitou roli ve včasné intervenci a pomáhá zlepšit prognózu onemocnění.

Světová lékařská literatura o epileptické encefalopatii a raném vývoji před 2 roky věku uvádí, že 71 % dětí má těžké mentální postižení a 60 % dětí vykazuje známky poruchy autistického spektra, z toho Děti s epileptickou a vývojovou encefalopatií z genetických příčin mají vyšší riziko rozvoje neurovývojových poruch než děti s epileptickou a vývojovou encefalopatií z jiných příčin. V naší zemi byla provedena řada studií o epileptické a vývojové encefalopatii, a to následovně: Studie provedená v Dětské nemocnici 2 prokázala záchyt genových mutací u pacientů s epileptickou encefalopatií. menstruace a vývoj je 38 %, hlavně mutace genotypu SCN1A a fenotyp Dravetova syndromu. Další studie, která sledovala krátkodobý průběh pacientů s epileptickou a vývojovou encefalopatií na keto dietě, zjistila, že většina pacientů s Dravetovým syndromem na tuto léčbu dobře reagovala. Studie u nás však pouze popisují genotypy a fenotypy samostatně bez zahrnutí progrese nebo pouze sledují progresi fenotypů léčebnými metodami bez věnování pozornosti genotypům, případně se nezaměřují na zaměření na studium skupiny epileptických a vývojových encefalopatií s počátkem před 2 roky věku, což je skupina s nejvyšším výskytem a největším nebezpečím. Většina studií je navíc průřezových nebo sleduje pouze krátkodobý pokrok. Je tedy otázkou, jaký je fenotyp, genotyp a progrese po 2 letech sledování dětí s epileptickou a vývojovou encefalopatií s nástupem do 2 let věku? Chceme provést tuto studii, abychom odpověděli na výše uvedenou otázku.

Výzkum této problematiky významně přispěje k lepšímu pochopení genotypu, fenotypu a průběhu epileptických a vývojových encefalopatií, čímž napomůže léčbě a zvládání onemocnění.