脊髄性筋萎縮症新生児スクリーニングプログラム
脊髄性筋萎縮症新生児スクリーニングプログラムの活性化と嚢胞性線維症スクリーニングとの統合。実現可能性調査
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、脊髄の前角の運動ニューロン細胞、および一部のサブタイプでは球運動ニューロンの変性によって引き起こされる一連の疾患です。 ほぼすべてのケースは遺伝的に決定されます。 ほとんどの SMA は常染色体劣性疾患であり、5 番染色体の長腕に位置する生存運動ニューロン (SMN) 遺伝子のホモ接合欠失によって引き起こされます。 SMN遺伝子の欠失に関連する劣性小児期および若年性SMAの推定発生率は出生6,000～10,000人に1人、キャリア頻度は一般人口の35人に1人であり、乳幼児死亡の主要な遺伝的原因となっている。 すべての小児症例の最大 95 ～ 97% は、染色体 5q11.2 ～ 13.3 に位置する SMN1 遺伝子、またはテロメア SMN のホモ接合性欠失が原因です。 残りの 3 ～ 5% の症例は、(完全な欠失ではなく) SMN1 の小さな変異が原因です。
数年前まで、タイプ 1 SMA の予後は不良でした。 治療法がない場合、唯一の手段は支持療法（換気、栄養）であり、特に初期の形態では、早期の終末期に向けて治療を伴うことが期待されていました。 現在、ヌシネルセン、リスディプラム、およびオナセムノゲン・アベパルボベックによる遺伝子治療の 3 つの治療選択肢があります。 3つの選択肢は病気の症状を軽減するのに同様に効果的であることが判明し、座り続ける能力から始まる子供の神経運動発達の基本的な段階に到達または保護することが可能になります。 現時点では、遺伝子治療がおそらく好ましい選択です。 イタリアでは現在までに約100人の患者が遺伝子治療を受けている。
影響を受けた患者に最大限の利益を確保するには、できるだけ早く治療を施すことが重要です。 文献には、発症前の被験者に遺伝子治療を施すことで、症候性の患者と比較してより良い神経学的転帰を達成することがどのように可能になったかが示されています。 この観点から、新生児スクリーニングに脊髄性筋萎縮症を含めることは基本的に重要です。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Sheila Ulivi
- 電話番号：39 0403785226
- メール：sheila.ulivi@burlo.trieste.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Stefania Zampieri
- メール：stefania.zampieri@burlo.trieste.it
研究場所
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Trieste、イタリア、34137
- 募集
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
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コンタクト：
- Sheila Ulivi, MSc
- 電話番号：+36.040 3785 226
- メール：sheila.ulivi@burlo.trieste.it
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コンタクト：
- Luca Ronfani, PhD MD
- 電話番号：+39.040.3785.297
- メール：luca.ronfani@burlo.trieste.it
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Gorizia
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Monfalcone、Gorizia、イタリア
- 募集
- SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
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コンタクト：
- Danica Dragovic, MD
- 電話番号：+39 0481 487252
- メール：danica.dragovic@asugi.sanita.fvg.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
対象基準 研究に関与した新生児センターおよび小児科センターでの生児出産。
除外基準 保護者の署名がない場合。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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スクリーニンググループ
患者の登録は、ブルロ・ガロフォロ母子保健研究所の新生児科ユニットとゴリツィア・モンファルコーネ病院の小児科ユニットで行われ、これらはジュリアーノ・イソンティーナ大学保健当局の管轄内にある唯一の2つの出産センターです。
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新生児のかかとの穿刺からの血液の滴を収集し、室温で 24 時間乾燥させた後、分析のために研究室に送ります。
このスクリーニング検査は、リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) 技術を使用して、SMN1 遺伝子のエキソン 7 のホモ接合性欠失を示す SMA に罹患している患者を特定できる第一レベルの分子遺伝学的検査です。
この定性的方法は、SMN1 遺伝子をその生存運動ニューロン 2 (SMN2) ホモログから識別する特異的蛍光プローブの使用に基づいており、内部対照遺伝子の増幅を通じてゲノム DNA の品質評価も可能にします。
検査で陽性の患者が特定されると、すぐに助産所に通知され、家族に電話し、第 2 レベルの検査で診断の可能性を確認するためにさらに血液サンプルを採取するよう指示されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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新生児スクリーニングの受診率
時間枠：生後48～72時間以内
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出生100人当たりのスクリーニング検査を受けた新生児の数
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生後48～72時間以内
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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