Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Программа неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии

15 марта 2024 г. обновлено: IRCCS Burlo Garofolo

Активация программы неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии и интеграция со скринингом муковисцидоза. Технико-экономическое обоснование

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа заболеваний, вызванных дегенерацией клеток мотонейронов переднего рога спинного мозга и, в некоторых подтипах, бульбарных мотонейронов. Почти все случаи генетически детерминированы. Большинство СМА являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, вызванными гомозиготными делециями гена двигательного нейрона выживания (SMN), расположенного на длинном плече хромосомы 5. По оценкам, частота рецессивной детской и ювенильной СМА, связанной с делецией гена SMN, составляет 1 на 6000–10 000 живорождений, с частотой носительства 1 на 35 в общей популяции, что делает ее основной генетической причиной детской смертности. До 95–97% всех случаев заболевания у детей обусловлены гомозиготными делециями гена SMN1, или теломерного SMN, расположенного на хромосоме 5q11.2–13.3. Остальные 3–5% случаев обусловлены небольшими мутациями SMN1 (а не полными делециями).

Еще несколько лет назад прогноз СМА 1 типа был плохим. При отсутствии терапии единственными мерами были поддерживающие (вентиляция, питание) и перспектива, особенно при ранних формах, заключалась в сопровождении их к раннему концу жизни. В настоящее время доступны три варианта лечения: нузинерсен, рисдиплам и генная терапия онасемногеном абепарвовеком. Было обнаружено, что все три варианта одинаково эффективны в уменьшении симптомов заболевания, позволяя достичь или сохранить фундаментальные стадии нейромоторного развития ребенка, начиная с способности оставаться в сидячем положении. На данный момент генная терапия, вероятно, является предпочтительным выбором. На сегодняшний день в Италии проходят генную терапию около 100 пациентов.

Чтобы обеспечить максимальную пользу для пострадавших пациентов, важно, чтобы терапия проводилась как можно скорее. В литературе показано, как применение генной терапии у предсимптомных субъектов позволило достичь лучшего неврологического результата по сравнению с симптомными пациентами. С этой точки зрения включение спинальной мышечной атрофии в неонатальный скрининг имеет фундаментальное значение.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

11500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
      • Trieste, Италия, 34137
        • Рекрутинг
        • Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Gorizia
      • Monfalcone, Gorizia, Италия
        • Рекрутинг
        • SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Новорожденные, рожденные в неонатологическом отделении Института здоровья матери и ребенка IRCCS Бурло Гарофоло, Триест, и в педиатрическом отделении больницы Гориция-Монфальконе (Фриули-Венеция-Джулия, Италия)

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ Живорождения в неонатологических и педиатрических центрах, участвующих в исследовании.

КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ Отсутствие согласия, подписанного родителями.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа скрининга
Запись пациентов происходит в отделении неонатологии Института здоровья матери и ребенка Бурло Гарофоло и в педиатрическом отделении больницы Гориция-Монфальконе, которые являются единственными двумя родильными домами на территории Управления здравоохранения Университета Джулиано-Изонтина.
Диагностический тест: Скрининговый тест СМА
Капли крови из прокола пятки новорожденного собирают, высушивают в течение 24 часов при комнатной температуре и затем отправляют в лабораторию на анализ. Скрининговый тест представляет собой молекулярно-генетический тест первого уровня, который позволяет идентифицировать пациентов, страдающих СМА, у которых наблюдается гомозиготная делеция экзона 7 гена SMN1, с использованием метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. Этот качественный метод основан на использовании специфических флуоресцентных зондов, которые отличают ген SMN1 от его гомолога выживающего мотонейрона 2 (SMN2), а также позволяют оценивать качество геномной ДНК посредством амплификации гена внутреннего контроля. При выявлении пациента с положительным результатом тестирования родильный центр незамедлительно уведомляется о необходимости позвонить семье и провести дополнительный анализ крови с целью подтверждения возможного диагноза с помощью теста второго уровня.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота обследований новорожденных
Временное ограничение: В первые 48-72 часа после рождения
Число новорожденных, прошедших скрининг, на 100 живорождений
В первые 48-72 часа после рождения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Burlo Garofolo

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 октября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 мая 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 мая 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 марта 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 марта 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 марта 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Screening_SMA

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться