Spinal muskelatrofi Nyfødtscreeningsprogram
Aktivering av spinal muskelatrofi neonatal screeningprogram og integrering med cystisk fibrosescreening. Mulighetsstudie
Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe lidelser forårsaket av degenerasjon av de motoriske nevroncellene i det fremre hornet av ryggmargen og, i noen undertyper, av de bulbare motorneuronene. Nesten alle tilfeller er genetisk betinget. De fleste SMA-er er autosomale recessive sykdommer, forårsaket av homozygote slettinger av survival motor neuron (SMN) genet lokalisert på den lange armen til kromosom 5. Den estimerte forekomsten av recessiv barndom og juvenil SMA knyttet til delesjon av SMN-genet er 1 av 6000 til 10000 levendefødte, med en bærerfrekvens på 1 av 35 i den generelle befolkningen, noe som gjør det til en viktig genetisk årsak til spedbarnsdødelighet. Opptil 95-97 % av alle barndomstilfeller skyldes homozygote delesjoner av SMN1-genet, eller telomerisk SMN, lokalisert på kromosom 5q11.2-13.3. De resterende 3-5 % av tilfellene skyldes små mutasjoner i SMN1 (snarere enn fullstendige slettinger).
Inntil for noen år siden var prognosen for type 1 SMA dårlig. I fravær av terapier var de eneste tiltakene støttende (ventilasjon, ernæring) og utsiktene, spesielt i de tidlige formene, var å følge dem mot en tidlig slutt på livet. Det er for tiden tre behandlingsalternativer tilgjengelig: nusinersen, risdiplam og genterapi med onasemnogen abeparvovec. De tre alternativene ble funnet å være like effektive for å redusere symptomene på sykdommen, noe som gjør det mulig å nå eller ivareta grunnleggende stadier i et barns nevromotoriske utvikling, med utgangspunkt i evnen til å bli sittende. For øyeblikket er trolig genterapi det foretrukne valget. Til dags dato, i Italia, er det omtrent 100 pasienter som gjennomgår genterapi.
For å sikre maksimal nytte for berørte pasienter, er det viktig at behandlingen administreres så snart som mulig. Litteratur viser hvordan administrering av genterapi hos presymptomatiske forsøkspersoner gjorde det mulig å oppnå et bedre nevrologisk resultat sammenlignet med symptomatiske pasienter. Fra dette perspektivet er inkludering av spinal muskelatrofi i neonatal screening av grunnleggende relevans.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Sheila Ulivi
- Telefonnummer: 39 0403785226
- E-post: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Stefania Zampieri
- E-post: stefania.zampieri@burlo.trieste.it
Studiesteder
-
-
-
Trieste, Italia, 34137
- Rekruttering
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
-
Ta kontakt med:
- Sheila Ulivi, MSc
- Telefonnummer: +36.040 3785 226
- E-post: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
-
Ta kontakt med:
- Luca Ronfani, PhD MD
- Telefonnummer: +39.040.3785.297
- E-post: luca.ronfani@burlo.trieste.it
-
-
Gorizia
-
Monfalcone, Gorizia, Italia
- Rekruttering
- SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
-
Ta kontakt med:
- Danica Dragovic, MD
- Telefonnummer: +39 0481 487252
- E-post: danica.dragovic@asugi.sanita.fvg.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER Levende fødsler i neonatologier og pediatriske sentre som er involvert i studien.
UTSLUTTELSESKRITERIER Ingen samtykke signert av foreldre.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Screeningsgruppe
Pasientregistreringen finner sted ved Neonatology Unit ved Institute for Maternal and Child Health Burlo Garofolo og ved Pediatrics Unit ved Gorizia-Monfalcone Hospital, som er de eneste to fødselssentrene i området til Giuliano-Isontina University Health Authority
|
Bloddråper fra en punktering fra det nyfødte barnets hæl samles opp, tørkes i 24 timer ved romtemperatur og sendes deretter til laboratoriet for analyse.
Screeningtesten er en molekylærgenetisk test på første nivå som gjør det mulig å identifisere pasienter som er berørt av SMA som presenterer homozygot delesjon av ekson 7 av SMN1-genet ved bruk av Real Time polymerase chain reaction (PCR)-teknikken.
Denne kvalitative metoden er basert på bruk av spesifikke fluorescerende prober som skiller SMN1-genet fra dets overlevelsesmotorneuron 2 (SMN2) homolog og som også tillater kvalitetsvurdering av genomisk DNA gjennom amplifisering av et internkontrollgen.
Når en positiv testende pasient blir identifisert, blir fødselssenteret umiddelbart varslet om å ringe familien og ta en ytterligere blodprøve for å bekrefte den mulige diagnosen med en test på andre nivå.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frekvens av nyfødte screenet
Tidsramme: I de første 48-72 timene etter fødselen
|
Antall nyfødte undersøkt per 100 levendefødte
|
I de første 48-72 timene etter fødselen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Screening_SMA
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .