Program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni
Aktywacja programu badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i integracja z badaniami przesiewowymi w kierunku mukowiscydozy. Studium wykonalności
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to grupa zaburzeń spowodowanych zwyrodnieniem komórek neuronów ruchowych rogu przedniego rdzenia kręgowego oraz, w niektórych podtypach, opuszkowych neuronów ruchowych. Prawie wszystkie przypadki są uwarunkowane genetycznie. Większość SMA to choroby autosomalne recesywne, spowodowane homozygotyczną delecją genu przeżycia neuronu ruchowego (SMN) zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 5. Szacunkowa częstość występowania recesywnego SMA w dzieciństwie i młodzieńczego SMA związanego z delecją genu SMN wynosi 1 na 6000 do 10000 żywych urodzeń, a częstość występowania nosicielstwa wynosi 1 na 35 w populacji ogólnej, co czyni tę chorobę główną genetyczną przyczyną śmiertelności noworodków. Do 95–97% wszystkich przypadków u dzieci wynika z homozygotycznych delecji genu SMN1, czyli telomerowego SMN, zlokalizowanego na chromosomie 5q11.2-13.3. Pozostałe 3–5% przypadków wynika z małych mutacji w SMN1 (a nie z całkowitych delecji).
Jeszcze kilka lat temu rokowanie w przypadku SMA typu 1 było złe. W przypadku braku terapii jedyne środki miały charakter wspomagający (wentylacja, odżywianie), a perspektywa, zwłaszcza w przypadku wczesnych postaci, miała towarzyszyć im aż do wczesnego końca życia. Obecnie dostępne są trzy możliwości leczenia: nusinersen, risdiplam i terapia genowa onasemnogenem abeparwowek. Stwierdzono, że te trzy opcje są równie skuteczne w łagodzeniu objawów choroby, umożliwiając osiągnięcie lub zabezpieczenie podstawowych etapów rozwoju neuromotorycznego dziecka, począwszy od umiejętności pozostania w pozycji siedzącej. W tej chwili prawdopodobnie preferowanym wyborem jest terapia genowa. Obecnie we Włoszech terapię genową poddaje się około 100 pacjentom.
Aby zapewnić maksymalne korzyści chorym pacjentom, istotne jest jak najszybsze wdrożenie leczenia. Literatura pokazuje, jak zastosowanie terapii genowej u osób przedobjawowych umożliwiło osiągnięcie lepszych wyników neurologicznych w porównaniu z pacjentami objawowymi. Z tej perspektywy włączenie rdzeniowego zaniku mięśni do badań przesiewowych noworodków ma fundamentalne znaczenie.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Sheila Ulivi
- Numer telefonu: 39 0403785226
- E-mail: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Stefania Zampieri
- E-mail: stefania.zampieri@burlo.trieste.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Trieste, Włochy, 34137
- Rekrutacyjny
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
-
Kontakt:
- Sheila Ulivi, MSc
- Numer telefonu: +36.040 3785 226
- E-mail: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
-
Kontakt:
- Luca Ronfani, PhD MD
- Numer telefonu: +39.040.3785.297
- E-mail: luca.ronfani@burlo.trieste.it
-
-
Gorizia
-
Monfalcone, Gorizia, Włochy
- Rekrutacyjny
- SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
-
Kontakt:
- Danica Dragovic, MD
- Numer telefonu: +39 0481 487252
- E-mail: danica.dragovic@asugi.sanita.fvg.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA WŁĄCZENIA Urodzenia żywe w neonatologiach i ośrodkach pediatrycznych objętych badaniem.
KRYTERIA WYKLUCZENIA Brak zgody podpisanej przez rodziców.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa przesiewowa
Przyjmowanie pacjentów odbywa się na Oddziale Neonatologii Instytutu Zdrowia Matki i Dziecka Burlo Garofolo oraz na Oddziale Pediatrycznym szpitala Gorizia-Monfalcone, które są jedynymi dwoma ośrodkami porodowymi na terenie Urzędu Zdrowia Uniwersytetu Giuliano-Isontina
|
Pobiera się krople krwi z nakłucia pięty noworodka, suszy je przez 24 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie wysyła do laboratorium w celu analizy.
Test przesiewowy to molekularny test genetyczny pierwszego stopnia, który umożliwia identyfikację pacjentów dotkniętych SMA, u których występuje homozygotyczna delecja eksonu 7 genu SMN1, przy użyciu techniki reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (PCR).
Ta metoda jakościowa opiera się na zastosowaniu specyficznych sond fluorescencyjnych, które odróżniają gen SMN1 od jego homologu przeżycia neuronu ruchowego 2 (SMN2), a także umożliwiają ocenę jakości genomowego DNA poprzez amplifikację genu kontroli wewnętrznej.
W przypadku zidentyfikowania pacjentki, u której wynik testu dał wynik pozytywny, ośrodek porodowy jest niezwłocznie powiadamiany o konieczności skontaktowania się z rodziną i pobrania kolejnej próbki krwi w celu potwierdzenia ewentualnej diagnozy za pomocą testu drugiego stopnia.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik noworodków przebadanych przesiewowo
Ramy czasowe: W ciągu pierwszych 48-72 godzin po urodzeniu
|
Liczba noworodków przebadanych przesiewowo na 100 żywych urodzeń
|
W ciągu pierwszych 48-72 godzin po urodzeniu
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Screening_SMA
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .