Spinal Muscular Atrophy vastasyntyneiden seulontaohjelma
Selkärangan lihasatrofian vastasyntyneiden seulontaohjelman aktivointi ja integrointi kystisen fibroosin seulonnan kanssa. Toteutettavuustutkimus
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat selkäytimen etusarven motoristen hermosolujen solujen rappeutumisesta ja joissakin alatyypeissä bulbar motoristen neuronien rappeutumisesta. Lähes kaikki tapaukset ovat geneettisesti määrättyjä. Useimmat SMA:t ovat autosomaalisia resessiivisiä sairauksia, jotka johtuvat kromosomin 5 pitkässä haarassa sijaitsevan selviytymismoottorin neuronien (SMN) geenin homotsygoottisista deleetioista. SMN-geenin deleetioon liittyvän resessiivisen lapsuuden ja nuorten SMA:n arvioitu esiintyvyys on 1/6 000–10 000 elävänä syntynettä, ja kantajataajuus on 1:35 yleisväestössä, mikä tekee siitä merkittävän imeväiskuolleisuuden geneettisen syyn. Jopa 95-97 % kaikista lapsuuden tapauksista johtuu SMN1-geenin tai telomeerisen SMN:n homotsygoottisista deleetioista, jotka sijaitsevat kromosomissa 5q11.2-13.3. Loput 3–5 % tapauksista johtuvat pienistä mutaatioista SMN1:ssä (eikä täydellisistä deleetioista).
Vielä muutama vuosi sitten tyypin 1 SMA:n ennuste oli huono. Hoitojen puuttuessa ainoat toimenpiteet olivat tukevia (tuuletus, ravitsemus) ja varsinkin varhaisissa muodoissa oli mahdollisuus seurata niitä kohti varhaista elämän loppua. Tällä hetkellä saatavilla on kolme hoitovaihtoehtoa: nusinerseeni, risdiplaami ja geeniterapia onasemnogene abeparvovecilla. Kolmen vaihtoehdon todettiin olevan yhtä tehokkaita taudin oireiden vähentämisessä, mikä mahdollistaa lapsen neuromotorisen kehityksen perusvaiheiden saavuttamisen tai turvaamisen, alkaen kyvystä pysyä paikallaan. Tällä hetkellä geeniterapia on luultavasti suosituin vaihtoehto. Italiassa on tähän mennessä noin 100 geeniterapiaa saavaa potilasta.
Jotta sairastuneille potilaille voidaan varmistaa mahdollisimman suuri hyöty, on tärkeää, että hoito aloitetaan mahdollisimman pian. Kirjallisuus osoittaa, kuinka geeniterapian antaminen esi-oireisille koehenkilöille mahdollisti paremman neurologisen lopputuloksen oireellisiin potilaisiin verrattuna. Tästä näkökulmasta katsottuna spinaalisen lihasatrofian sisällyttäminen vastasyntyneiden seulontatutkimukseen on olennaisen tärkeää.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sheila Ulivi
- Puhelinnumero: 39 0403785226
- Sähköposti: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Stefania Zampieri
- Sähköposti: stefania.zampieri@burlo.trieste.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Trieste, Italia, 34137
- Rekrytointi
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
-
Ottaa yhteyttä:
- Sheila Ulivi, MSc
- Puhelinnumero: +36.040 3785 226
- Sähköposti: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Luca Ronfani, PhD MD
- Puhelinnumero: +39.040.3785.297
- Sähköposti: luca.ronfani@burlo.trieste.it
-
-
Gorizia
-
Monfalcone, Gorizia, Italia
- Rekrytointi
- SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
-
Ottaa yhteyttä:
- Danica Dragovic, MD
- Puhelinnumero: +39 0481 487252
- Sähköposti: danica.dragovic@asugi.sanita.fvg.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLTÖPERUSTEET Elävänä syntyneet tutkimukseen osallistuvat neonatologiat ja lastenlääkärikeskukset.
POISTAMISKRITEERIT Ei vanhempien allekirjoittamaa suostumusta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Seulontaryhmä
Potilaiden ilmoittautuminen tapahtuu äitiys- ja lapsiterveysinstituutin Burlo Garofolon neonatologian yksikössä ja Gorizia-Monfalconen sairaalan pediatrian yksikössä, jotka ovat Giuliano-Isontinan yliopiston terveysviranomaisen alueen ainoat synnytyskeskukset.
|
Vastasyntyneen kantapäästä tehdystä pistosta syntyneet veripisarat kerätään, kuivataan 24 tuntia huoneenlämmössä ja lähetetään sitten laboratorioon analysoitavaksi.
Seulontatesti on ensimmäisen tason molekyyligeneettinen testi, jonka avulla voidaan tunnistaa SMA:ta sairastavat potilaat, joilla on SMN1-geenin eksonin 7 homotsygoottinen deleetio käyttäen Real Time polymerase Challection (PCR) -tekniikkaa.
Tämä kvalitatiivinen menetelmä perustuu spesifisten fluoresoivien koettimien käyttöön, jotka erottavat SMN1-geenin sen selviytymismoottorin neuroni 2 (SMN2) -homologista ja mahdollistavat myös genomisen DNA:n laadun arvioinnin sisäisen kontrolligeenin monistamisen kautta.
Kun positiivinen testipotilas tunnistetaan, synnytyskeskukselle ilmoitetaan viipymättä soittamaan omaisille ja ottamaan uusi verinäyte mahdollisen diagnoosin vahvistamiseksi toisen tason testillä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seulottujen vastasyntyneiden määrä
Aikaikkuna: Ensimmäisen 48-72 tunnin aikana syntymän jälkeen
|
Seulottujen vastasyntyneiden määrä 100 elävänä syntynyttä kohden
|
Ensimmäisen 48-72 tunnin aikana syntymän jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Screening_SMA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .