척수근위축 신생아 선별검사 프로그램
척수근위축 신생아 선별검사 프로그램의 활성화 및 낭포성 섬유증 선별검사와의 통합. 타당성 조사
척수근위축증(SMA)은 척수 전각의 운동 뉴런 세포의 퇴화와 일부 아형에서는 구근 운동 뉴런의 퇴화로 인해 발생하는 장애 그룹입니다. 거의 모든 경우는 유전적으로 결정됩니다. 대부분의 SMA는 상염색체 열성 질환으로, 5번 염색체의 장완에 위치한 생존 운동 뉴런(SMN) 유전자의 동형접합성 결실로 인해 발생합니다. SMN 유전자 결실과 관련된 열성 유년기 및 청소년 SMA 발생률은 출생아 6,000~10,000명 중 1명으로 추정되며, 보인자 빈도는 일반 인구에서 35명 중 1명으로 영아 사망의 주요 유전적 원인입니다. 모든 아동기 사례의 최대 95~97%는 염색체 5q11.2~13.3에 위치한 SMN1 유전자, 즉 텔로미어 SMN의 동형접합성 결실로 인해 발생합니다. 나머지 3~5%의 사례는 SMN1의 작은 돌연변이(완전한 결실이 아닌)로 인한 것입니다.
몇 년 전까지만 해도 1형 SMA의 예후는 나빴습니다. 치료법이 없는 경우 유일한 조치는 지지적 조치(환기, 영양)였으며, 특히 초기 형태의 경우 조기 임종을 향한 전망이 있었습니다. 현재 이용 가능한 치료 옵션에는 누시네르센, 리스디플람, 오나셈노겐 아베파르보벡을 이용한 유전자 치료 등 세 가지가 있습니다. 세 가지 옵션은 질병의 증상을 줄이는 데 동등하게 효과적인 것으로 밝혀졌으며, 앉은 자세를 유지하는 능력부터 시작하여 어린이의 신경 운동 발달의 기본 단계에 도달하거나 보호할 수 있게 되었습니다. 현재로서는 유전자 치료가 아마도 선호되는 선택일 것이다. 현재 이탈리아에서는 약 100명의 환자가 유전자 치료를 받고 있다.
영향을 받은 환자에게 최대의 이익을 보장하려면 가능한 한 빨리 치료법을 시행하는 것이 중요합니다. 문헌은 증상이 나타나기 전의 피험자에게 유전자 치료를 투여하면 증상이 있는 환자에 비해 어떻게 더 나은 신경학적 결과를 얻을 수 있었는지를 보여줍니다. 이러한 관점에서 신생아 선별검사에 척수성 근위축을 포함시키는 것은 근본적으로 관련이 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Sheila Ulivi
- 전화번호: 39 0403785226
- 이메일: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
연구 연락처 백업
- 이름: Stefania Zampieri
- 이메일: stefania.zampieri@burlo.trieste.it
연구 장소
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Trieste, 이탈리아, 34137
- 모병
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
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연락하다:
- Sheila Ulivi, MSc
- 전화번호: +36.040 3785 226
- 이메일: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
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연락하다:
- Luca Ronfani, PhD MD
- 전화번호: +39.040.3785.297
- 이메일: luca.ronfani@burlo.trieste.it
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Gorizia
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Monfalcone, Gorizia, 이탈리아
- 모병
- SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
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연락하다:
- Danica Dragovic, MD
- 전화번호: +39 0481 487252
- 이메일: danica.dragovic@asugi.sanita.fvg.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 연구에 참여한 신생아과 및 소아과 센터에서 실제 출산.
제외 기준 부모가 서명한 동의가 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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심사그룹
환자 등록은 모자 건강 연구소 Burlo Garofolo의 신생아학과와 Gorizia-Monfalcone 병원의 소아과에서 이루어지며, 이는 Giuliano-Isontina 대학 보건 당국 지역의 유일한 출산 센터입니다.
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신생아의 발뒤꿈치에 구멍이 난 혈액 한 방울을 채취하여 실온에서 24시간 동안 건조시킨 후 분석을 위해 실험실로 보냅니다.
스크리닝 테스트는 실시간 중합효소연쇄반응(PCR) 기술을 사용해 SMN1 유전자 엑손 7의 동형접합성 결실을 보이는 SMA 환자를 식별할 수 있는 1차 분자유전학 테스트다.
이 정성적 방법은 SMN1 유전자를 생존 운동 뉴런 2(SMN2) 동족체와 구별하고 내부 제어 유전자의 증폭을 통해 게놈 DNA의 품질 평가를 허용하는 특정 형광 프로브의 사용을 기반으로 합니다.
양성 검사 환자가 확인되면 출산 센터는 즉시 가족에게 전화를 걸어 2차 검사를 통해 가능한 진단을 확인하기 위한 추가 혈액 샘플을 실시하도록 통보됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신생아 검사율
기간: 출생 후 처음 48~72시간 동안
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정상 출생 100명당 선별 검사를 받는 신생아 수
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출생 후 처음 48~72시간 동안
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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