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Programma di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale

15 marzo 2024 aggiornato da: IRCCS Burlo Garofolo

Attivazione del programma di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale e integrazione con lo screening per la fibrosi cistica. Studio di fattibilità

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di patologie causate dalla degenerazione delle cellule dei motoneuroni del corno anteriore del midollo spinale e, in alcuni sottotipi, dei motoneuroni bulbari. Quasi tutti i casi sono geneticamente determinati. La maggior parte delle SMA sono malattie autosomiche recessive, causate da delezioni omozigoti del gene di sopravvivenza del motoneurone (SMN) situato sul braccio lungo del cromosoma 5. L'incidenza stimata della SMA recessiva infantile e giovanile legata alla delezione del gene SMN è di 1 su 6.000-10.000 nati vivi, con una frequenza di portatore di 1 su 35 nella popolazione generale, il che la rende una delle principali cause genetiche di mortalità infantile. Fino al 95-97% di tutti i casi infantili sono dovuti a delezioni omozigoti del gene SMN1, o SMN telomerico, localizzato sul cromosoma 5q11.2-13.3. Il restante 3-5% dei casi è dovuto a piccole mutazioni in SMN1 (piuttosto che a delezioni complete).

Fino a pochi anni fa la prognosi della SMA di tipo 1 era sfavorevole. In assenza di terapie, le uniche misure erano di supporto (ventilazione, alimentazione) e la prospettiva, soprattutto nelle forme precoci, era quella di accompagnarli verso una fine vita precoce. Attualmente sono disponibili tre opzioni terapeutiche: nusinersen, risdiplam e terapia genica con onasemnogene abeparvovec. Le tre opzioni si sono rivelate ugualmente efficaci nel ridurre i sintomi della malattia, consentendo di raggiungere o salvaguardare tappe fondamentali nello sviluppo neuromotorio del bambino, a partire dalla capacità di restare seduto. In questo momento, la terapia genica è probabilmente la scelta preferita. Ad oggi, in Italia, sono circa 100 i pazienti sottoposti a terapia genica.

Per garantire il massimo beneficio ai pazienti affetti, è essenziale che la terapia venga somministrata il prima possibile. La letteratura mostra come la somministrazione della terapia genica in soggetti pre-sintomatici abbia permesso di ottenere un risultato neurologico migliore rispetto ai pazienti sintomatici. In questa prospettiva, l’inclusione dell’atrofia muscolare spinale nello screening neonatale è di fondamentale rilevanza.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

11500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Trieste, Italia, 34137
    • Gorizia
      • Monfalcone, Gorizia, Italia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Neonati nati presso l'Unità di Neonatologia dell'Istituto per la Salute Materno e Infantile-IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, e presso l'Unità di Pediatria dell'Ospedale Gorizia-Monfalcone (Friuli Venezia Giulia-Italia)

Descrizione

CRITERI DI INCLUSIONE Nati vivi nelle neonatologia e nei centri pediatrici coinvolti nello studio.

CRITERI DI ESCLUSIONE Mancato consenso firmato dai genitori.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di screening
Il reclutamento dei pazienti avviene presso l'Unità di Neonatologia dell'Istituto di Salute Materno Infantile Burlo Garofolo e presso l'Unità di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Gorizia-Monfalcone, che sono gli unici due centri nascita presenti sul territorio dell'Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina.
Test diagnostico: Test di screening della SMA
Gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato vengono raccolte, essiccate per 24 ore a temperatura ambiente e quindi inviate al laboratorio per l'analisi. Il test di screening è un test genetico molecolare di primo livello che consente di identificare i pazienti affetti da SMA che presentano la delezione omozigote dell'esone 7 del gene SMN1 mediante la tecnica della reazione a catena della polimerasi (PCR) Real Time. Questo metodo qualitativo si basa sull'utilizzo di specifiche sonde fluorescenti che discriminano il gene SMN1 dal suo omologo di sopravvivenza del motoneurone 2 (SMN2) e consentono inoltre la valutazione della qualità del DNA genomico attraverso l'amplificazione di un gene di controllo interno. Quando viene individuata una paziente positiva al test, viene tempestivamente avvisato il centro nascita che chiama la famiglia ed effettua un ulteriore prelievo di sangue volto a confermare l'eventuale diagnosi con un test di secondo livello.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di neonati sottoposti a screening
Lasso di tempo: Nelle prime 48-72 ore dopo la nascita
Numero di neonati sottoposti a screening ogni 100 nati vivi
Nelle prime 48-72 ore dopo la nascita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Burlo Garofolo

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

15 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Screening_SMA

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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