Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Programme de dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale

15 mars 2024 mis à jour par: IRCCS Burlo Garofolo

Activation du programme de dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale et intégration avec le dépistage de la fibrose kystique. Étude de faisabilité

L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est un groupe de troubles provoqués par la dégénérescence des cellules des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et, dans certains sous-types, des motoneurones bulbaires. Presque tous les cas sont génétiquement déterminés. La plupart des SMA sont des maladies autosomiques récessives, causées par des délétions homozygotes du gène du motoneurone de survie (SMN) situé sur le bras long du chromosome 5. L'incidence estimée de la SMA infantile et juvénile récessive liée à la délétion du gène SMN est de 1 sur 6 000 à 10 000 naissances vivantes, avec une fréquence de porteurs de 1 sur 35 dans la population générale, ce qui en fait une cause génétique majeure de mortalité infantile. Jusqu'à 95 à 97 % de tous les cas infantiles sont dus à des délétions homozygotes du gène SMN1, ou SMN télomérique, situé sur le chromosome 5q11.2-13.3. Les 3 à 5 % des cas restants sont dus à de petites mutations de SMN1 (plutôt qu’à des délétions complètes).

Il y a quelques années encore, le pronostic de la SMA de type 1 était sombre. En l’absence de thérapies, les seules mesures étaient de soutien (ventilation, nutrition) et la perspective, notamment dans les formes précoces, était de les accompagner vers une fin de vie précoce. Il existe actuellement trois options de traitement disponibles : le nusinersen, le risdiplam et la thérapie génique avec l'onasemnogene abeparvovec. Les trois options se sont révélées également efficaces pour réduire les symptômes de la maladie, permettant d'atteindre ou de sauvegarder des étapes fondamentales du développement neuromoteur de l'enfant, à commencer par la capacité de rester assis. À l’heure actuelle, la thérapie génique est probablement le choix privilégié. À ce jour, en Italie, environ 100 patients subissent une thérapie génique.

Pour garantir un bénéfice maximal aux patients concernés, il est essentiel que le traitement soit administré le plus tôt possible. La littérature montre comment l’administration de thérapie génique chez des sujets pré-symptomatiques a permis d’obtenir un meilleur résultat neurologique par rapport aux patients symptomatiques. De ce point de vue, l’inclusion de l’amyotrophie spinale dans le dépistage néonatal revêt une importance fondamentale.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

11500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Trieste, Italie, 34137
        • Recrutement
        • Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
        • Contact:
        • Contact:
    • Gorizia
      • Monfalcone, Gorizia, Italie

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nouveau-nés nés à l'Unité de Néonatalogie de l'Institut de Santé Maternelle et Infantile-IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, et à l'Unité de Pédiatrie de l'Hôpital Gorizia-Monfalcone (Friuli Venezia Giulia-Italie)

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION Naissances vivantes dans les centres de néonatologie et de pédiatrie impliqués dans l'étude.

CRITÈRE D'EXCLUSION Aucun consentement signé par les parents.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe de dépistage
L'inscription des patients a lieu à l'Unité de Néonatalogie de l'Institut de Santé Maternelle et Infantile Burlo Garofolo et à l'Unité de Pédiatrie de l'Hôpital de Gorizia-Monfalcone, qui sont les deux seules maisons de naissance de la zone de la Régie Sanitaire Universitaire Giuliano-Isontina.
Test diagnostique: Test de dépistage SMA
Les gouttes de sang provenant d'une piqûre au talon du nouveau-né sont collectées, séchées pendant 24 heures à température ambiante puis envoyées au laboratoire pour analyse. Le test de dépistage est un test de génétique moléculaire de premier niveau qui permet l'identification des patients atteints de SMA qui présentent la délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1 grâce à la technique de réaction en chaîne par polymérase (PCR) en temps réel. Cette méthode qualitative repose sur l'utilisation de sondes fluorescentes spécifiques qui discriminent le gène SMN1 de son homologue du motoneurone de survie 2 (SMN2) et permettent également l'évaluation de la qualité de l'ADN génomique par amplification d'un gène de contrôle interne. Lorsqu'une patiente testée positive est identifiée, la maison de naissance est rapidement informée d'appeler la famille et de procéder à un autre prélèvement sanguin visant à confirmer l'éventuel diagnostic par un test de deuxième niveau.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de nouveau-nés dépistés
Délai: Dans les 48 à 72 heures suivant la naissance
Nombre de nouveau-nés dépistés pour 100 naissances vivantes
Dans les 48 à 72 heures suivant la naissance

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Burlo Garofolo

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 octobre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mai 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 mars 2024

Première publication (Réel)

15 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Screening_SMA

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner