Programa de triagem neonatal para atrofia muscular espinhal
Ativação do Programa de Triagem Neonatal de Atrofia Muscular Espinhal e Integração com Triagem de Fibrose Cística. Estudo de viabilidade
A atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de distúrbios causados pela degeneração das células dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e, em alguns subtipos, dos neurônios motores bulbares. Quase todos os casos são determinados geneticamente. A maioria das SMAs são doenças autossômicas recessivas, causadas por deleções homozigóticas do gene do neurônio motor de sobrevivência (SMN) localizado no braço longo do cromossomo 5. A incidência estimada de AME recessiva infantil e juvenil associada à deleção do gene SMN é de 1 em 6.000 a 10.000 nascidos vivos, com uma frequência de portadores de 1 em 35 na população em geral, tornando-se uma importante causa genética de mortalidade infantil. Até 95-97% de todos os casos infantis são devidos a deleções homozigóticas do gene SMN1, ou SMN telomérico, localizado no cromossomo 5q11.2-13.3. Os restantes 3-5% dos casos são devidos a pequenas mutações no SMN1 (em vez de deleções completas).
Até alguns anos atrás, o prognóstico da AME tipo 1 era ruim. Na ausência de terapias, as únicas medidas eram de suporte (ventilação, nutrição) e a perspectiva, especialmente nas formas iniciais, era acompanhá-las até um fim precoce da vida. Existem atualmente três opções de tratamento disponíveis: nusinersen, risdiplam e terapia genética com onasemnogene abeparvovec. As três opções revelaram-se igualmente eficazes na redução dos sintomas da doença, permitindo atingir ou salvaguardar fases fundamentais do desenvolvimento neuromotor da criança, a começar pela capacidade de permanecer sentado. Neste momento, a terapia genética é provavelmente a escolha preferida. Até à data, em Itália, existem aproximadamente 100 pacientes submetidos a terapia genética.
Para garantir o máximo benefício aos pacientes afetados, é essencial que a terapia seja administrada o mais rápido possível. A literatura mostra como a administração de terapia gênica em indivíduos pré-sintomáticos possibilitou um melhor resultado neurológico em comparação aos pacientes sintomáticos. Nessa perspectiva, a inclusão da atrofia muscular espinhal na triagem neonatal é de fundamental relevância.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Sheila Ulivi
- Número de telefone: 39 0403785226
- E-mail: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
Estude backup de contato
- Nome: Stefania Zampieri
- E-mail: stefania.zampieri@burlo.trieste.it
Locais de estudo
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Trieste, Itália, 34137
- Recrutamento
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
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Contato:
- Sheila Ulivi, MSc
- Número de telefone: +36.040 3785 226
- E-mail: sheila.ulivi@burlo.trieste.it
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Contato:
- Luca Ronfani, PhD MD
- Número de telefone: +39.040.3785.297
- E-mail: luca.ronfani@burlo.trieste.it
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Gorizia
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Monfalcone, Gorizia, Itália
- Recrutamento
- SC Pediatria Gorizia - Monfalcone
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Contato:
- Danica Dragovic, MD
- Número de telefone: +39 0481 487252
- E-mail: danica.dragovic@asugi.sanita.fvg.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO Nascidos vivos nas neonatologias e centros pediátricos envolvidos no estudo.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO Nenhum consentimento assinado pelos pais.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo de triagem
A inscrição dos pacientes ocorre na Unidade de Neonatologia do Instituto de Saúde Materno-Infantil Burlo Garofolo e na Unidade de Pediatria do Hospital Gorizia-Monfalcone, que são os dois únicos centros de parto na área da Autoridade Sanitária Universitária Giuliano-Isontina
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Gotas de sangue provenientes de punção no calcanhar do recém-nascido são coletadas, secas por 24 horas em temperatura ambiente e depois enviadas ao laboratório para análise.
O teste de triagem é um teste genético molecular de primeiro nível que permite identificar pacientes acometidos por AME que apresentam deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 pela técnica de reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR).
Este método qualitativo baseia-se na utilização de sondas fluorescentes específicas que discriminam o gene SMN1 do seu homólogo do neurônio motor de sobrevivência 2 (SMN2) e também permitem a avaliação da qualidade do DNA genômico através da amplificação de um gene de controle interno.
Quando uma paciente com teste positivo é identificada, a casa de parto é prontamente notificada para ligar para a família e realizar nova coleta de sangue com o objetivo de confirmar o possível diagnóstico com um teste de segundo nível.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de recém-nascidos examinados
Prazo: Nas primeiras 48-72 horas após o nascimento
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Número de recém-nascidos examinados por 100 nascidos vivos
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Nas primeiras 48-72 horas após o nascimento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- Screening_SMA
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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