皮膚科患者におけるケラチノサイト機能の欠陥
2024年6月13日 更新者：IRCCS Burlo Garofolo
NOTCHシグナル伝達に関与する遺伝子変異を保有する皮膚科患者におけるケラチノサイト機能の欠陥
皮膚におけるNOTCHシグナル伝達は、増殖、分化、アポトーシスおよびオートファジーフラックスの進行の間のバランスを仲介することにより、正常なケラチノサイトの代謝回転の調節において極めて重要な役割を果たしている。
2 つの皮膚疾患は、NOTCH シグナル伝達の障害を引き起こす遺伝子変異の存在を特徴としています。化膿性汗腺炎 (HS) とダウリング デゴス病 (DDD) です。
現在までのところ、HS と DDD はいずれも特異な治療法がまだ存在しない希少疾病です。
このプロジェクトは、HS および DDD の病態におけるケラチノサイトの役割について理解を深め、また、同じ経路で見つかった変異がなぜ異なる疾患を引き起こすのかを解明することによって、HS および DDD の病因に関する現在の知識を向上させることを目的としています。
この研究は、これらの皮膚病理の研究のため、また光生体調節療法などの新しい革新的な治療法の試験のために、患者（毛包由来）およびケラチノサイト（HaCaT）細胞培養物から直接得られた in vitro モデルを取得することを目的としていました。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Paola Maura Tricarico, BSc
- 電話番号：+39 0403785111
- メール：paolamaura.tricarico@burlo.trieste.it
研究場所
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Milano、イタリア
- 募集
- Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinic
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コンタクト：
- Angelo Valerio Marzano, MD
- メール：angelo.marzano@unimi.it
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Pisa、イタリア
- 募集
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
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コンタクト：
- Valentina Pini
- メール：valentina.dini@unipi.it
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Roma、イタリア
- 募集
- Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS
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コンタクト：
- Damiano Abeni
- メール：d.abeni@idi.it
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Roma、イタリア
- 積極的、募集していない
- Passion people
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Roma、イタリア
- 募集
- Policlinico Universitario Fondazione A. Gemelli IRCCS
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コンタクト：
- Andrea Chiricozzi
- メール：andrea.chiricozzi2@policlinicogemelli.it
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Trieste、イタリア、34137
- 募集
- Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
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コンタクト：
- Paola Maura Tricarico, BSc
- 電話番号：+39 0403785111
- メール：paolamaura.tricarico@burlo.trieste.it
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Trieste、イタリア、34125
- 募集
- Ospedale Maggiore di Trieste
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コンタクト：
- Iris Zalaudek, MD
- メール：iris.zalaudek@asugi.sanita.fvg.it
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Vicenza、イタリア
- 募集
- Ospedale San Bortolo
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コンタクト：
- Andrea Sechi
- メール：andrea.sechi@hotmail.com
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Innsbruck、オーストリア
- 完了
- Medical University Innsbruck
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Lubiana、スロベニア
- 積極的、募集していない
- Jozef Stefan Institute
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Brandenburg、ドイツ
- まだ募集していません
- Dessau Medical Cente
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コンタクト：
- Christos C. Zouboulis
- メール：christos.zouboulis@gmx.de
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Köln、ドイツ
- 完了
- Uniklinik Koln
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Créteil、フランス
- 積極的、募集していない
- Université Paris Est-Créteil / INSERM U955- Mondor Institute For Biomedical Research (IMRB)
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Strasbourg、フランス
- 積極的、募集していない
- Centre National de la Recherche Scientifique
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Bruxelles、ベルギー
- 募集
- Université libre de Bruxelles
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コンタクト：
- Veronique del Marmol
- メール：v.marmol@drvdm.be
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
臨床的にHSと診断された小児および成人
説明
包含基準:
- HSの診断
除外基準:
- インフォームドコンセントがない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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ノックアウト（KO）ケラチノサイト細胞株（HaCaT）を作製することによる、毛包上皮細胞生物学における候補変異体の影響の評価
時間枠：学習完了までの平均期間は 36 か月
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学習完了までの平均期間は 36 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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患者由来の毛包上皮細胞およびHaCaT KO細胞におけるフォトバイオモジュレーション（PBM）療法の影響の評価、
時間枠：学習完了までの平均期間は 36 か月
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学習完了までの平均期間は 36 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年10月12日
一次修了 (実際)
2023年6月3日
研究の完了 (推定)
2024年8月31日
試験登録日
最初に提出
2024年3月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月15日
最初の投稿 (実際)
2024年3月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年6月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年6月13日
最終確認日
2024年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。