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皮肤科患者角质形成细胞功能缺陷

2024年6月13日更新者：IRCCS Burlo Garofolo

携带涉及 NOTCH 信号转导的遗传变异的皮肤病患者的角质形成细胞功能缺陷

皮肤中的 NOTCH 信号传导通过介导增殖、分化、细胞凋亡和自噬流进展之间的平衡，在正常角质形成细胞更新的调节中发挥关键作用。两种皮肤病的特征是存在导致 NOTCH 信号传导受损的基因变异：化脓性汗腺炎 (HS) 和道林-德戈斯病 (DDD)。迄今为止，HS和DDD都是孤儿病，仍缺乏特异性治疗方法。该项目旨在通过加深对角质形成细胞在这些病理学中所发挥的作用的理解以及确定为什么同一途径中发现的突变会导致不同的疾病，来提高目前对 HS 和 DDD 发病机制的了解。本研究旨在获得直接源自患者（毛囊）和角质形成细胞 (HaCaT) 细胞培养物的体外模型，用于研究这些皮肤病理学以及测试光生物调节疗法等新型创新疗法。

研究概览

地位

招聘中

条件

化脓性汗腺炎

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Paola Maura Tricarico, BSc
电话号码：+39 0403785111
邮箱：paolamaura.tricarico@burlo.trieste.it

学习地点

奥地利
- - Innsbruck、奥地利
    - 完全的
    - Medical University Innsbruck
德国
- - Brandenburg、德国
    - 尚未招聘
    - Dessau Medical Cente
    - 接触：
      
      Christos C. Zouboulis
      
      邮箱：christos.zouboulis@gmx.de
  - Köln、德国
    - 完全的
    - Uniklinik Köln
意大利
- - Milano、意大利
    - 招聘中
    - Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinic
    - 接触：
      
      Angelo Valerio Marzano, MD
      
      邮箱：angelo.marzano@unimi.it
  - Pisa、意大利
    - 招聘中
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
    - 接触：
      
      Valentina Pini
      
      邮箱：valentina.dini@unipi.it
  - Roma、意大利
    - 招聘中
    - Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS
    - 接触：
      
      Damiano Abeni
      
      邮箱：d.abeni@idi.it
  - Roma、意大利
    - 主动，不招人
    - Passion people
  - Roma、意大利
    - 招聘中
    - Policlinico Universitario Fondazione A. Gemelli IRCCS
    - 接触：
      
      Andrea Chiricozzi
      
      邮箱：andrea.chiricozzi2@policlinicogemelli.it
  - Trieste、意大利、34137
    - 招聘中
    - Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"
    - 接触：
      
      Paola Maura Tricarico, BSc
      
      电话号码：+39 0403785111
      
      邮箱：paolamaura.tricarico@burlo.trieste.it
  - Trieste、意大利、34125
    - 招聘中
    - Ospedale Maggiore di Trieste
    - 接触：
      
      Iris Zalaudek, MD
      
      邮箱：iris.zalaudek@asugi.sanita.fvg.it
  - Vicenza、意大利
    - 招聘中
    - Ospedale San Bortolo
    - 接触：
      
      Andrea Sechi
      
      邮箱：andrea.sechi@hotmail.com
斯洛文尼亚
- - Lubiana、斯洛文尼亚
    - 主动，不招人
    - Jozef Stefan Institute
比利时
- - Bruxelles、比利时
    - 招聘中
    - Université Libre de Bruxelles
    - 接触：
      
      Veronique del Marmol
      
      邮箱：v.marmol@drvdm.be
法国
- - Créteil、法国
    - 主动，不招人
    - Université Paris Est-Créteil / INSERM U955- Mondor Institute For Biomedical Research (IMRB)
  - Strasbourg、法国
    - 主动，不招人
    - Centre National de la Recherche Scientifique

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

临床诊断为 HS 的儿童和成人

描述

纳入标准：

热射病的诊断

排除标准：

没有知情同意

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
通过生成敲除 (KO) 角质形成细胞系 (HaCaT) 评估候选变异对毛囊上皮细胞生物学的影响大体时间：完成学习平均需要 36 个月	完成学习平均需要 36 个月

次要结果测量

结果测量	大体时间
评估光生物调节 (PBM) 疗法对患者毛囊上皮细胞和 HaCaT KO 细胞的影响，大体时间：完成学习平均需要 36 个月	完成学习平均需要 36 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Burlo Garofolo

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年10月12日

初级完成 (实际的)

2023年6月3日

研究完成 (估计的)

2024年8月31日

研究注册日期

首次提交

2024年3月15日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月15日

首次发布 (实际的)

2024年3月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年6月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年6月13日

最后验证

2024年6月1日