Defekter av keratinocytter funksjon hos dermatologiske pasienter

NOTCH-signalering i huden spiller en sentral rolle i reguleringen av normal omsetning av keratinocytter ved å mediere balansen mellom proliferasjon, differensiering, apoptose og autofagisk fluksprogresjon. To hudsykdommer er preget av tilstedeværelsen av genvarianter som forårsaker en svekkelse i NOTCH-signalering: hidradenitis suppurativa (HS) og Dowling-Degos sykdom (DDD). Til dags dato er både HS og DDD foreldreløse sykdommer som fortsatt mangler spesifikke behandlinger. Dette prosjektet tar sikte på å forbedre den nåværende kunnskapen om patogenesen av HS og DDD, ved å utdype forståelsen av rollen som keratinocytter spiller i disse patologiene, og også ved å bestemme hvorfor mutasjoner funnet i samme vei forårsaker forskjellige sykdommer. Denne studien hadde som mål å skaffe in vitro-modeller, avledet direkte fra pasienter (fra hårsekker) og fra keratinocytter (HaCaT) cellekulturer, for studiet av disse hudpatologiene og også for testing av nye innovative terapier som fotobiomodulasjonsterapi.