RAS/MAPK 経路の過剰活性化が RASopathies の成長および骨のプロファイルに及ぼす影響 (3776)
2024年3月19日 更新者：Leoni Chiara、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Ras/MAPK 経路の過剰活性化が生体エネルギー代謝に及ぼす影響と、その成長プロファイルと骨代謝への影響
コステロ症候群 (CS) および心顔皮膚症候群 (CFCS) は、細胞増殖、分化、生存などの複数のプロセスを調節する細胞内シグナル伝達経路である RAS/MAPK 経路を介した無秩序なシグナル伝達によって引き起こされる多全身性疾患のグループである RASopathies に属します。アポトーシスや発がんにも寄与します。 彼らは、認識できる顔の外観、老化した外観、成長の遅れ、筋骨格の異常、心臓の欠陥、神経心理学的特徴、皮膚と目の異常、および癌の素因を共有しています。
患者ケアの改善と併存疾患のより効果的な予防により、CS および CFCS 患者の平均余命はここ数年で伸びていますが、成長障害や老化の促進など、日常生活に影響を与える最も困難な側面のいくつかは、骨格筋の欠陥については、依然として完全に理解する必要があります。 この声明は、さまざまなシステムに対する RAS/MAPK 経路の過剰活性化の影響をより深く理解し、可能な個別化治療法を定義するために、より革新的な技術 (マルチオミックス プロファイリング) を使用して臨床研究プロトコルを改善する必要性の根底にあります。
調査の概要
詳細な説明
RASopathiesのマルチオミクスプロファイリング
研究の種類
介入
入学 (推定)
120
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Chiara Leoni, MD, PhD
- 電話番号：0039063381344
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
研究場所
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Roma、イタリア、00168
- 募集
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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コンタクト：
- Chiara Leoni, MD, PhD
- 電話番号：0039063381344
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- RASopathyの臨床的かつ分子的に確認された診断
除外基準:
- RASoapthy の唯一の臨床診断
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：症例群
RASopathiesのマルチオミクスプロファイリング
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マルチオミクスプロファイリング
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RASopathiesのメタボロームプロファイル
時間枠：3年
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登録されているすべての RASopahty 患者のメタボローム プロファイルを実行するには
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Chiara Leoni, MD, PhD、Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年4月22日
一次修了 (実際)
2021年12月22日
研究の完了 (推定)
2026年4月22日
試験登録日
最初に提出
2024年3月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月19日
最初の投稿 (実際)
2024年3月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月19日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。