Effet de l'hyperactivation de la voie RAS/MAPK sur le profil de croissance et osseux des RASopathies (3776)

Le syndrome de Costello (CS) et le syndrome cardio-facio cutané (CFCS) appartiennent aux RASopathies, un groupe de troubles multisystémiques causés par une signalisation non régulée via la voie RAS/MAPK, une voie de signalisation intracellulaire régulant de multiples processus tels que la prolifération cellulaire, la différenciation, la survie, l'apoptose et contribuant également à l'oncogenèse. Ils partagent une apparence faciale reconnaissable, une apparence âgée, un retard de croissance, des anomalies musculo-squelettiques, des malformations cardiaques, des caractéristiques neuropsychologiques, des anomalies cutanées et oculaires et une prédisposition au cancer.

Même si l'espérance de vie des personnes atteintes de CS et de CFCS a augmenté ces dernières années grâce à l'amélioration des soins aux patients et à une prévention plus efficace des comorbidités, certains des aspects les plus difficiles ayant un impact sur la vie quotidienne, tels que le retard de croissance, accélèrent la sénescence et les anomalies des muscles squelettiques doivent encore être pleinement comprises. Cette affirmation sous-tend la nécessité d'améliorer les protocoles de recherche clinique avec des techniques plus innovantes (profilage multi-omique) afin de mieux comprendre l'effet des hyperactivations de la voie RAS/MAPK sur différents systèmes et de définir d'éventuels traitements personnalisés.