RAS/MAPK-reitin hyperaktivaation vaikutus RASopatioiden kasvuun ja luuhun (3776)
Ras/MAPK-reitin hyperaktivaation vaikutus bioenergeettiseen aineenvaihduntaan ja sen vaikutus kasvuprofiiliin ja luuaineenvaihduntaan
Costello-oireyhtymä (CS) ja cardio-facio-kutaaninen oireyhtymä (CFCS) kuuluvat RASopathies-ryhmään, joka on monisysteemisten sairauksien ryhmä, joka johtuu säätelemättömästä RAS/MAPK-reitin kautta tapahtuvasta signaloinnista. Se on solunsisäinen signalointireitti, joka säätelee useita prosesseja, kuten solujen lisääntymistä, erilaistumista, eloonjäämistä, apoptoosia ja myötävaikuttaa myös onkogeneesiin. Heillä on tunnistettavissa oleva kasvojen ulkonäkö, ikääntynyt ulkonäkö, kasvun viive, lihas-luuston poikkeavuuksia, sydänvikoja, neuropsykologisia piirteitä, ihon ja silmän poikkeavuuksia sekä syöpäalttius.
Vaikka CS- ja CFCS-potilaiden elinajanodote on noussut viime vuosina potilaiden hoidon parantamisen ja rinnakkaisten sairauksien tehokkaamman ennaltaehkäisyn ansiosta, osa jokapäiväiseen elämään vaikuttavista haastavimmista seikoista, kuten kasvuhäiriöt, ikääntymisen nopeuttaminen ja luusto-lihasvaurioita, on vielä ymmärrettävä täysin. Tämä lausunto perustuu tarpeeseen parantaa kliinisiä tutkimusprotokollia innovatiivisemmilla tekniikoilla (multi-omics-profilointi), jotta voidaan paremmin ymmärtää RAS/MAPK-reitin hyperaktivaatioiden vaikutusta eri järjestelmiin ja määritellä mahdolliset yksilölliset hoidot.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Chiara Leoni, MD, PhD
- Puhelinnumero: 0039063381344
- Sähköposti: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Puhelinnumero: 0039063381344
- Sähköposti: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kliininen ja molekyylisesti vahvistettu RASopatian diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Vain kliininen RASoapthyn diagnoosi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Tapausryhmä
RASopatioiden multiomiikkaprofilointi
|
Multiomiikka profilointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
RASopatioiden metabolinen profiili
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Suorittaa metabolominen profiili kaikille tutkimukseen osallistuneille RASopahty-potilaille
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sidekudostaudit
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Oireyhtymä
- Noonanin oireyhtymä
- Costello-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 3776
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .