Effect van hyperactivatie van het RAS/MAPK-pad op het groei- en botprofiel van de RASopathieën (3776)
De impact van hyperactivatie van het Ras/MAPK-pad op het bio-energetische metabolisme en het effect ervan op het groeiprofiel en het botmetabolisme
Costello-syndroom (CS) en cardio-facio cutaan syndroom (CFCS) behoren tot RASopathieën, een groep multisystemische aandoeningen veroorzaakt door ongereguleerde signalering via de RAS/MAPK-route, een intracellulaire signaalroute die meerdere processen reguleert, zoals cellulaire proliferatie, differentiatie, overleving, apoptose en draagt ook bij aan oncogenese. Ze delen een herkenbaar gelaatsuitdrukking, verouderd uiterlijk, groeivertraging, spier-skeletafwijkingen, hartafwijkingen, neuropsychologische kenmerken, huid- en oogafwijkingen en aanleg voor kanker.
Ook al is de levensverwachting van personen met CS en CFCS de afgelopen jaren toegenomen als gevolg van de verbetering van de patiëntenzorg en een effectievere preventie van comorbiditeiten, enkele van de meest uitdagende aspecten die van invloed zijn op het dagelijks leven, zoals groeiachterstand, versnelde veroudering en skeletspierdefecten moeten nog steeds volledig worden begrepen. Deze verklaring ligt ten grondslag aan de noodzaak om klinische onderzoeksprotocollen te verbeteren met meer innovatieve technieken (multi-omics profilering) om het effect van hyperactivaties van de RAS/MAPK-route op verschillende systemen beter te begrijpen en om mogelijke gepersonaliseerde behandelingen te definiëren.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Studie Locaties
-
-
-
Roma, Italië, 00168
- Werving
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Contact:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Klinische en moleculair bevestigde diagnose van een RASopathie
Uitsluitingscriteria:
- Enige klinische diagnose van een RASoapthy
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Casusgroep
Multiomics profilering van de RASopathieën
|
Multiomics-profilering
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Metabolomisch profiel van de RASopathieën
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Om het metabolomische profiel uit te voeren bij alle ingeschreven RASopahty-patiënten
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Hartziekten
- Hart-en vaatziekten
- Ziekte
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Bindweefselziekten
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Craniofaciale afwijkingen
- Musculoskeletale afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Syndroom
- Noonan-syndroom
- Costello-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- 3776
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .