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Auswirkung der Hyperaktivierung des RAS/MAPK-Signalwegs auf das Wachstums- und Knochenprofil der RASopathien (3776)

19. März 2024 aktualisiert von: Leoni Chiara, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Der Einfluss der Hyperaktivierung des Ras/MAPK-Signalwegs auf den bioenergetischen Stoffwechsel und seine Auswirkung auf das Wachstumsprofil und den Knochenstoffwechsel

Das Costello-Syndrom (CS) und das kardiofazio-kutane Syndrom (CFCS) gehören zu den RASopathien, einer Gruppe multisystemischer Erkrankungen, die durch unregulierte Signalübertragung über den RAS/MAPK-Signalweg verursacht werden, einen intrazellulären Signalweg, der mehrere Prozesse wie Zellproliferation, Differenzierung, Überleben, Apoptose und trägt auch zur Onkogenese bei. Gemeinsam sind ihnen ein erkennbares Gesichtsaussehen, ein gealtertes Aussehen, Wachstumsverzögerungen, Muskel-Skelett-Anomalien, Herzfehler, neuropsychologische Merkmale, Haut- und Augenanomalien sowie eine Krebsveranlagung.

Obwohl die Lebenserwartung von Personen mit CS und CFCS in den letzten Jahren aufgrund der Verbesserung der Patientenversorgung und einer wirksameren Prävention von Komorbiditäten gestiegen ist, sind einige der schwierigsten Aspekte, die sich auf das tägliche Leben auswirken, wie Wachstumsstörungen, beschleunigte Seneszenz usw Skelettmuskeldefekte müssen noch vollständig verstanden werden. Dieser Aussage liegt die Notwendigkeit zugrunde, klinische Forschungsprotokolle mit innovativeren Techniken (Multi-Omics-Profiling) zu verbessern, um die Auswirkungen von Hyperaktivierungen des RAS/MAPK-Signalwegs auf verschiedene Systeme besser zu verstehen und mögliche personalisierte Behandlungen zu definieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Multiomics-Profilierung der RASopathien

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

120

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekrutierung
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinisch und molekular gesicherte Diagnose einer RASOpathie

Ausschlusskriterien:

  • Einzige klinische Diagnose einer RASoapthy

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Fallgruppe
Multiomics-Profilierung der RASopathien
Diagnosetest: Diagnosetest
Multiomics-Profilierung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Metabolomisches Profil der RASopathien
Zeitfenster: 3 Jahre
Durchführung eines metabolomischen Profils bei allen eingeschlossenen RASopahty-Patienten
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ermittler

  • Hauptermittler: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. April 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Dezember 2021

Studienabschluss (Geschätzt)

22. April 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 3776

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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