Auswirkung der Hyperaktivierung des RAS/MAPK-Signalwegs auf das Wachstums- und Knochenprofil der RASopathien (3776)

Das Costello-Syndrom (CS) und das kardiofazio-kutane Syndrom (CFCS) gehören zu den RASopathien, einer Gruppe multisystemischer Erkrankungen, die durch unregulierte Signalübertragung über den RAS/MAPK-Signalweg verursacht werden, einen intrazellulären Signalweg, der mehrere Prozesse wie Zellproliferation, Differenzierung, Überleben, Apoptose und trägt auch zur Onkogenese bei. Gemeinsam sind ihnen ein erkennbares Gesichtsaussehen, ein gealtertes Aussehen, Wachstumsverzögerungen, Muskel-Skelett-Anomalien, Herzfehler, neuropsychologische Merkmale, Haut- und Augenanomalien sowie eine Krebsveranlagung.

Obwohl die Lebenserwartung von Personen mit CS und CFCS in den letzten Jahren aufgrund der Verbesserung der Patientenversorgung und einer wirksameren Prävention von Komorbiditäten gestiegen ist, sind einige der schwierigsten Aspekte, die sich auf das tägliche Leben auswirken, wie Wachstumsstörungen, beschleunigte Seneszenz usw Skelettmuskeldefekte müssen noch vollständig verstanden werden. Dieser Aussage liegt die Notwendigkeit zugrunde, klinische Forschungsprotokolle mit innovativeren Techniken (Multi-Omics-Profiling) zu verbessern, um die Auswirkungen von Hyperaktivierungen des RAS/MAPK-Signalwegs auf verschiedene Systeme besser zu verstehen und mögliche personalisierte Behandlungen zu definieren.