Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effekt af RAS/MAPK Pathway Hyperactivation på vækst- og knogleprofilen af ​​RASopatierne (3776)

19. marts 2024 opdateret af: Leoni Chiara, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Indvirkningen af ​​Ras/MAPK Pathway Hyperactivation på bioenergetisk metabolisme og dens effekt på vækstprofil og knoglemetabolisme

Costello syndrom (CS) og cardio-facio kutan syndrom (CFCS) tilhører RASopathies, en gruppe af multisystemiske lidelser forårsaget af ureguleret signalering gennem RAS/MAPK-vejen, en intracellulær signalvej, der regulerer flere processer såsom cellulær proliferation, differentiering, overlevelse, apoptose og bidrager også til onkogenese. De deler et genkendeligt ansigtsudseende, ældet udseende, vækstforsinkelse, muskel-skeletanomalier, hjertefejl, neuropsykologiske træk, hud- og øjenabnormiteter og kræftprædisposition.

Selvom den forventede levealder for personer med CS og CFCS er steget i de sidste år på grund af forbedringen af ​​patienternes pleje og en mere effektiv forebyggelse af komorbiditeter, er nogle af de mest udfordrende aspekter, der påvirker hverdagen, såsom vækstsvigt, fremskyndet alderdom og skelet-muskel defekter, skal stadig forstås fuldt ud. Denne erklæring ligger til grund for behovet for at forbedre kliniske forskningsprotokoller med mere innovative teknikker (multi-omics profilering) for bedre at forstå effekten af ​​RAS/MAPK pathway hyperaktiveringer på forskellige systemer og for at definere mulige personaliserede behandlinger.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Multiomisk profilering af RASopatierne

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

120

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekruttering
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk og molekylært bekræftet diagnose af en RASopati

Ekskluderingskriterier:

  • Kun klinisk diagnose af en RASoapthy

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Sagsgruppe
Multiomisk profilering af RASopatierne
Diagnostisk test: Diagnostisk test
Multiomics profilering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil af RASopatierne
Tidsramme: 3 år
At udføre metabolomisk profil hos alle tilmeldte RASopahty-patienter
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. april 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

22. december 2021

Studieafslutning (Anslået)

22. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

26. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 3776

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Noonans syndrom

Kliniske forsøg med Diagnostisk test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner