Effekt af RAS/MAPK Pathway Hyperactivation på vækst- og knogleprofilen af RASopatierne (3776)
Indvirkningen af Ras/MAPK Pathway Hyperactivation på bioenergetisk metabolisme og dens effekt på vækstprofil og knoglemetabolisme
Costello syndrom (CS) og cardio-facio kutan syndrom (CFCS) tilhører RASopathies, en gruppe af multisystemiske lidelser forårsaget af ureguleret signalering gennem RAS/MAPK-vejen, en intracellulær signalvej, der regulerer flere processer såsom cellulær proliferation, differentiering, overlevelse, apoptose og bidrager også til onkogenese. De deler et genkendeligt ansigtsudseende, ældet udseende, vækstforsinkelse, muskel-skeletanomalier, hjertefejl, neuropsykologiske træk, hud- og øjenabnormiteter og kræftprædisposition.
Selvom den forventede levealder for personer med CS og CFCS er steget i de sidste år på grund af forbedringen af patienternes pleje og en mere effektiv forebyggelse af komorbiditeter, er nogle af de mest udfordrende aspekter, der påvirker hverdagen, såsom vækstsvigt, fremskyndet alderdom og skelet-muskel defekter, skal stadig forstås fuldt ud. Denne erklæring ligger til grund for behovet for at forbedre kliniske forskningsprotokoller med mere innovative teknikker (multi-omics profilering) for bedre at forstå effekten af RAS/MAPK pathway hyperaktiveringer på forskellige systemer og for at definere mulige personaliserede behandlinger.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonnummer: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italien, 00168
- Rekruttering
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Kontakt:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonnummer: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk og molekylært bekræftet diagnose af en RASopati
Ekskluderingskriterier:
- Kun klinisk diagnose af en RASoapthy
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Sagsgruppe
Multiomisk profilering af RASopatierne
|
Multiomics profilering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Metabolomisk profil af RASopatierne
Tidsramme: 3 år
|
At udføre metabolomisk profil hos alle tilmeldte RASopahty-patienter
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Hjertefejl, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, multiple
- Syndrom
- Noonans syndrom
- Costello syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 3776
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .