Wpływ hiperaktywacji szlaku RAS/MAPK na profil wzrostu i kości w przypadku RASopatii (3776)
Wpływ hiperaktywacji szlaku Ras/MAPK na metabolizm bioenergetyczny i jego wpływ na profil wzrostu i metabolizm kości
Zespół Costello (CS) i zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFCS) należą do RASopatii, grupy zaburzeń wieloukładowych spowodowanych nieuregulowaną sygnalizacją poprzez szlak RAS/MAPK, wewnątrzkomórkowy szlak sygnalizacyjny regulujący wiele procesów, takich jak proliferacja komórek, różnicowanie, przeżycie, apoptozę, a także uczestniczy w onkogenezie. Łączy ich rozpoznawalny wygląd twarzy, starszy wygląd, opóźnienie wzrostu, anomalie mięśniowo-szkieletowe, wady serca, cechy neuropsychologiczne, nieprawidłowości skórne i oczne oraz predyspozycje do nowotworów.
Mimo że w ostatnich latach średnia długość życia osób z CS i CFCS wzrosła w wyniku poprawy opieki nad pacjentami i skuteczniejszego zapobiegania chorobom współistniejącym, niektóre z najtrudniejszych aspektów wpływających na codzienne życie, takie jak brak wzrostu, przyspieszenie starzenia się i defekty mięśni szkieletowych, nadal wymagają pełnego zrozumienia. To stwierdzenie leży u podstaw potrzeby udoskonalenia protokołów badań klinicznych za pomocą bardziej innowacyjnych technik (profilowanie multiomiczne), aby lepiej zrozumieć wpływ hiperaktywacji szlaku RAS/MAPK na różne systemy i zdefiniować możliwe spersonalizowane metody leczenia.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Chiara Leoni, MD, PhD
- Numer telefonu: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Roma, Włochy, 00168
- Rekrutacyjny
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Kontakt:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Numer telefonu: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kliniczna i molekularnie potwierdzona diagnoza RASopatii
Kryteria wyłączenia:
- Jedyna diagnoza kliniczna RASoapthy
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Grupa przypadków
Multiomiczne profilowanie RASopatii
|
Profilowanie multiomiczne
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil metaboliczny RASopatii
Ramy czasowe: 3 lata
|
Aby wykonać profil metabolomiczny u wszystkich włączonych pacjentów do badania RASopahty
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby tkanki łącznej
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zespół
- Syndrom Noonana
- Syndrom Costello
Inne numery identyfikacyjne badania
- 3776
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .