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Effetto dell'iperattivazione della via RAS/MAPK sul profilo di crescita e osseo delle RASopatie (3776)

19 marzo 2024 aggiornato da: Leoni Chiara, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

L'impatto dell'iperattivazione del percorso Ras/MAPK sul metabolismo bioenergetico e il suo effetto sul profilo di crescita e sul metabolismo osseo

La sindrome di Costello (CS) e la sindrome cardio-facio cutanea (CFCS) appartengono alle RASopatie, un gruppo di disturbi multisistemici causati da segnali non regolati attraverso la via RAS/MAPK, una via di segnalazione intracellulare che regola molteplici processi come la proliferazione cellulare, la differenziazione, la sopravvivenza, apoptosi e contribuendo anche all’oncogenesi. Condividono un aspetto facciale riconoscibile, aspetto invecchiato, ritardo della crescita, anomalie muscolo-scheletriche, difetti cardiaci, caratteristiche neuropsicologiche, anomalie cutanee e oculari e predisposizione al cancro.

Anche se l’aspettativa di vita degli individui affetti da CS e CFCS è aumentata negli ultimi anni grazie al miglioramento della cura dei pazienti e ad una più efficace prevenzione delle comorbidità, alcuni degli aspetti più impegnativi che influiscono sulla vita quotidiana, come il ritardo della crescita, l’accelerazione della senescenza e la difetti muscolo-scheletrici, devono ancora essere pienamente compresi. Questa affermazione è alla base della necessità di migliorare i protocolli di ricerca clinica con tecniche più innovative (profilazione multi-omica) al fine di comprendere meglio l’effetto delle iperattivazioni del percorso RAS/MAPK su diversi sistemi e definire possibili trattamenti personalizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Profilazione multiomica delle RASopatie

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

120

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica e molecolare confermata di una RASpatia

Criteri di esclusione:

  • Solo diagnosi clinica di un RASoapthy

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gruppo di casi
Profilazione multiomica delle RASopatie
Test diagnostico: Test diagnostico
Profilazione multiomica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo metabolomico delle RASopatie
Lasso di tempo: 3 anni
Eseguire il profilo metabolomico in tutti i pazienti RASopahty arruolati
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 aprile 2021

Completamento primario (Effettivo)

22 dicembre 2021

Completamento dello studio (Stimato)

22 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

26 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 3776

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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