Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vliv hyperaktivace dráhy RAS/MAPK na růstový a kostní profil RASopatií (3776)

19. března 2024 aktualizováno: Leoni Chiara, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Vliv hyperaktivace dráhy Ras/MAPK na bioenergetický metabolismus a její vliv na profil růstu a kostní metabolismus

Costello syndrom (CS) a kardio-faciokutánní syndrom (CFCS) patří k RASopatiím, skupině multisystémových poruch způsobených neregulovanou signalizací prostřednictvím dráhy RAS/MAPK, intracelulární signální dráhy regulující více procesů, jako je buněčná proliferace, diferenciace, přežití, apoptóze a také přispívá k onkogenezi. Sdílejí rozpoznatelný vzhled obličeje, starší vzhled, opožděný růst, svalové anomálie, srdeční vady, neuropsychologické rysy, kožní a oční abnormality a predispozici k rakovině.

Přestože se očekávaná délka života jedinců s CS a CFCS v posledních letech zvýšila díky zlepšení péče o pacienty a účinnější prevenci komorbidit, některé z nejnáročnějších aspektů ovlivňujících každodenní život, jako je selhání růstu, urychlení stárnutí a kosterně-svalové defekty, je stále třeba plně pochopit. Toto prohlášení je základem potřeby zlepšit protokoly klinického výzkumu pomocí inovativnějších technik (profilování multiomik), aby bylo možné lépe porozumět účinku hyperaktivací drah RAS/MAPK na různé systémy a definovat možné personalizované léčby.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Multiomické profilování RASopatií

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

120

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Roma, Itálie, 00168
        • Nábor
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinicky a molekulárně potvrzená diagnóza RASopatie

Kritéria vyloučení:

  • Pouze klinická diagnóza RASoapthy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Případová skupina
Multiomické profilování RASopatií
Diagnostický test: Diagnostický test
Multiomické profilování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Metabolomický profil RASopatií
Časové okno: 3 roky
Provést metabolomický profil u všech zařazených pacientů s RASopahty
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

22. prosince 2021

Dokončení studie (Odhadovaný)

22. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

26. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 3776

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Noonanův syndrom

Klinické studie na Diagnostický test

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit