Vliv hyperaktivace dráhy RAS/MAPK na růstový a kostní profil RASopatií (3776)
Vliv hyperaktivace dráhy Ras/MAPK na bioenergetický metabolismus a její vliv na profil růstu a kostní metabolismus
Costello syndrom (CS) a kardio-faciokutánní syndrom (CFCS) patří k RASopatiím, skupině multisystémových poruch způsobených neregulovanou signalizací prostřednictvím dráhy RAS/MAPK, intracelulární signální dráhy regulující více procesů, jako je buněčná proliferace, diferenciace, přežití, apoptóze a také přispívá k onkogenezi. Sdílejí rozpoznatelný vzhled obličeje, starší vzhled, opožděný růst, svalové anomálie, srdeční vady, neuropsychologické rysy, kožní a oční abnormality a predispozici k rakovině.
Přestože se očekávaná délka života jedinců s CS a CFCS v posledních letech zvýšila díky zlepšení péče o pacienty a účinnější prevenci komorbidit, některé z nejnáročnějších aspektů ovlivňujících každodenní život, jako je selhání růstu, urychlení stárnutí a kosterně-svalové defekty, je stále třeba plně pochopit. Toto prohlášení je základem potřeby zlepšit protokoly klinického výzkumu pomocí inovativnějších technik (profilování multiomik), aby bylo možné lépe porozumět účinku hyperaktivací drah RAS/MAPK na různé systémy a definovat možné personalizované léčby.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
-
Roma, Itálie, 00168
- Nábor
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Kontakt:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinicky a molekulárně potvrzená diagnóza RASopatie
Kritéria vyloučení:
- Pouze klinická diagnóza RASoapthy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Případová skupina
Multiomické profilování RASopatií
|
Multiomické profilování
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Metabolomický profil RASopatií
Časové okno: 3 roky
|
Provést metabolomický profil u všech zařazených pacientů s RASopahty
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Choroba
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci pojivové tkáně
- Srdeční vady, vrozené
- Kardiovaskulární abnormality
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Abnormality, vícenásobné
- Syndrom
- Noonanův syndrom
- Costello syndrom
Další identifikační čísla studie
- 3776
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .