Efecto de la hiperactivación de la vía RAS/MAPK sobre el crecimiento y el perfil óseo de las rasopatías (3776)
El impacto de la hiperactivación de la vía Ras/MAPK en el metabolismo bioenergético y su efecto sobre el perfil de crecimiento y el metabolismo óseo
El síndrome de Costello (SC) y el síndrome cardio-facio cutáneo (SCFC) pertenecen a las RASopatías, un grupo de trastornos multisistémicos causados por la señalización no regulada a través de la vía RAS/MAPK, una vía de señalización intracelular que regula múltiples procesos como la proliferación celular, la diferenciación, la supervivencia, apoptosis y también contribuye a la oncogénesis. Comparten una apariencia facial reconocible, apariencia envejecida, retraso en el crecimiento, anomalías músculo-esqueléticas, defectos cardíacos, características neuropsicológicas, anomalías cutáneas y oculares y predisposición al cáncer.
Aunque la esperanza de vida de las personas con SC y CFCS ha aumentado en los últimos años debido a la mejora de la atención a los pacientes y a una prevención más eficaz de las comorbilidades, algunos de los aspectos más desafiantes que impactan en la vida cotidiana, como el retraso en el crecimiento, aceleran la senescencia y Los defectos del músculo esquelético aún deben comprenderse completamente. Esta afirmación subraya la necesidad de mejorar los protocolos de investigación clínica con técnicas más innovadoras (perfiles multiómicos) para comprender mejor el efecto de las hiperactivaciones de la vía RAS/MAPK en diferentes sistemas y definir posibles tratamientos personalizados.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de teléfono: 0039063381344
- Correo electrónico: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Roma, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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Contacto:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de teléfono: 0039063381344
- Correo electrónico: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico y molecularmente confirmado de una rasopatía.
Criterio de exclusión:
- Único diagnóstico clínico de RASoapthy.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Grupo de casos
Perfil multiómico de las rasopatías.
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Perfiles multiómicos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil metabolómico de las RASopatías
Periodo de tiempo: 3 años
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Realizar un perfil metabolómico en todos los pacientes inscritos en RASopahty.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Síndrome
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Costello
Otros números de identificación del estudio
- 3776
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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