Effekt av RAS/MAPK Pathway Hyperactivation på vekst- og beinprofilen til RASopatiene (3776)
Effekten av Ras/MAPK Pathway Hyperactivation på bioenergetisk metabolisme og dens effekt på vekstprofil og beinmetabolisme
Costello syndrom (CS) og kardio-facio kutan syndrom (CFCS) tilhører RASopathies, en gruppe multisystemiske lidelser forårsaket av uregulert signalering gjennom RAS/MAPK-veien, en intracellulær signalvei som regulerer flere prosesser som cellulær spredning, differensiering, overlevelse, apoptose og bidrar også til onkogenese. De deler et gjenkjennelig ansiktsutseende, gammelt utseende, vekstforsinkelse, muskel-skjelettanomalier, hjertefeil, nevropsykologiske egenskaper, hud- og okulære abnormiteter og kreftpredisposisjon.
Selv om forventet levealder for individer med CS og CFCS har økt de siste årene på grunn av forbedring av pasientomsorgen og en mer effektiv forebygging av komorbiditeter, er noen av de mest utfordrende aspektene som påvirker hverdagen, som vekstsvikt, akselerert alderdom og skjelett-muskeldefekter, må fortsatt forstås fullt ut. Denne uttalelsen ligger til grunn for behovet for å forbedre kliniske forskningsprotokoller med mer innovative teknikker (multi-omics-profilering) for bedre å forstå effekten av RAS/MAPK pathway hyperaktiveringer på forskjellige systemer og for å definere mulige personaliserte behandlinger.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonnummer: 0039063381344
- E-post: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekruttering
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Ta kontakt med:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Telefonnummer: 0039063381344
- E-post: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk og molekylært bekreftet diagnose av en RAsopati
Ekskluderingskriterier:
- Eneste klinisk diagnose av en RASoapthy
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Saksgruppe
Multiomics-profilering av RASopatiene
|
Multiomics profilering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Metabolomisk profil av RASopatiene
Tidsramme: 3 år
|
For å utføre metabolomisk profil hos alle påmeldte RASopahty-pasienter
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Bindevevssykdommer
- Hjertefeil, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Syndrom
- Noonans syndrom
- Costello syndrom
Andre studie-ID-numre
- 3776
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .