Effekt av RAS/MAPK Pathway Hyperactivation på vekst- og beinprofilen til RASopatiene (3776)

Costello syndrom (CS) og kardio-facio kutan syndrom (CFCS) tilhører RASopathies, en gruppe multisystemiske lidelser forårsaket av uregulert signalering gjennom RAS/MAPK-veien, en intracellulær signalvei som regulerer flere prosesser som cellulær spredning, differensiering, overlevelse, apoptose og bidrar også til onkogenese. De deler et gjenkjennelig ansiktsutseende, gammelt utseende, vekstforsinkelse, muskel-skjelettanomalier, hjertefeil, nevropsykologiske egenskaper, hud- og okulære abnormiteter og kreftpredisposisjon.

Selv om forventet levealder for individer med CS og CFCS har økt de siste årene på grunn av forbedring av pasientomsorgen og en mer effektiv forebygging av komorbiditeter, er noen av de mest utfordrende aspektene som påvirker hverdagen, som vekstsvikt, akselerert alderdom og skjelett-muskeldefekter, må fortsatt forstås fullt ut. Denne uttalelsen ligger til grunn for behovet for å forbedre kliniske forskningsprotokoller med mer innovative teknikker (multi-omics-profilering) for bedre å forstå effekten av RAS/MAPK pathway hyperaktiveringer på forskjellige systemer og for å definere mulige personaliserte behandlinger.