RAS/MAPK 경로 과다활성화가 RASopathies의 성장' 및 뼈' 프로필에 미치는 영향 (3776)
Ras/MAPK 경로 과다활성화가 생체 에너지 대사에 미치는 영향과 성장 프로필 및 뼈 대사에 미치는 영향
코스텔로 증후군(CS)과 심근막피부증후군(CFCS)은 세포 증식, 분화, 생존, 생존 등 여러 과정을 조절하는 세포내 신호 전달 경로인 RAS/MAPK 경로를 통한 조절되지 않은 신호 전달로 인해 발생하는 다기관 질환 그룹인 RASopathies에 속합니다. 세포 사멸 및 종양 발생에도 기여합니다. 그들은 눈에 띄는 얼굴 외모, 노화된 외모, 성장 지연, 근육-골격 이상, 심장 결함, 신경 심리학적 특징, 피부 및 안구 이상, 암 소인을 공유합니다.
지난 몇 년 동안 환자 치료의 개선과 동반질환의 보다 효과적인 예방으로 인해 CS 및 CFCS 환자의 기대 수명이 늘어났음에도 불구하고, 성장 장애, 노화 가속화, 노화 촉진 등 일상 생활에 영향을 미치는 가장 어려운 측면 중 일부는 골격근 결함은 여전히 완전히 이해될 필요가 있습니다. 이 진술은 RAS/MAPK 경로 과다활성화가 다양한 시스템에 미치는 영향을 더 잘 이해하고 가능한 맞춤형 치료법을 정의하기 위해 보다 혁신적인 기술(다중 오믹스 프로파일링)을 사용하여 임상 연구 프로토콜을 개선해야 할 필요성의 기초가 됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Chiara Leoni, MD, PhD
- 전화번호: 0039063381344
- 이메일: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
연구 장소
-
-
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Roma, 이탈리아, 00168
- 모병
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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연락하다:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- 전화번호: 0039063381344
- 이메일: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- RASopathy의 임상적, 분자학적으로 확인된 진단
제외 기준:
- RASoapthy의 임상 진단만 가능
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 사례군
RASopathies의 다중학 프로파일링
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멀티오믹스 프로파일링
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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RASopathies의 대사 프로필
기간: 3 년
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등록된 모든 RASopahty 환자에서 대사 프로파일을 수행하려면
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
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