Влияние гиперактивации пути RAS/MAPK на профиль роста и костей при RASopathies (3776)
Влияние гиперактивации пути Ras/MAPK на биоэнергетический метаболизм и ее влияние на профиль роста и костный метаболизм
Синдром Костелло (CS) и кардио-фациальный кожный синдром (CFCS) относятся к RASopathies, группе мультисистемных нарушений, вызванных нерегулируемой передачей сигналов через путь RAS/MAPK, внутриклеточный сигнальный путь, регулирующий множество процессов, таких как клеточная пролиферация, дифференцировка, выживание, апоптозу, а также способствуют онкогенезу. У них одинаковый узнаваемый внешний вид лица, возрастная внешность, задержка роста, аномалии скелетно-мышечной системы, пороки сердца, нейропсихологические особенности, кожные и глазные аномалии, а также предрасположенность к раку.
Несмотря на то, что продолжительность жизни людей с CS и CFCS за последние годы увеличилась благодаря улучшению ухода за пациентами и более эффективной профилактике сопутствующих заболеваний, некоторые из наиболее сложных аспектов, влияющих на повседневную жизнь, такие как задержка роста, ускорение старения и дефекты скелетных мышц еще предстоит полностью понять. Это утверждение лежит в основе необходимости улучшения протоколов клинических исследований с использованием более инновационных методов (мультиомное профилирование), чтобы лучше понять влияние гиперактивации путей RAS/MAPK на различные системы и определить возможные персонализированные методы лечения.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Chiara Leoni, MD, PhD
- Номер телефона: 0039063381344
- Электронная почта: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Места учебы
-
-
-
Roma, Италия, 00168
- Рекрутинг
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
-
Контакт:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Номер телефона: 0039063381344
- Электронная почта: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Клинически и молекулярно подтвержденный диагноз РАСопатия
Критерий исключения:
- Только клинический диагноз РАСоапти
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Группа дел
Мультиомное профилирование РАСопатий
|
Мультиомное профилирование
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Метаболомный профиль РАСопатий
Временное ограничение: 3 года
|
Изучить метаболомический профиль у всех включенных в исследование пациентов с РАСопахтией.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания соединительной ткани
- Пороки сердца, врожденные
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Аномалии, Множественные
- Синдром
- Синдром Нунан
- Синдром Костелло
Другие идентификационные номера исследования
- 3776
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .