Efeito da hiperativação da via RAS/MAPK no perfil de crescimento e osso das RASopatias (3776)

A síndrome de Costello (SC) e a síndrome cardiofacio-cutânea (CFCS) pertencem às RASopatias, um grupo de distúrbios multissistêmicos causados ​​pela sinalização não regulada através da via RAS/MAPK, uma via de sinalização intracelular que regula múltiplos processos, como proliferação celular, diferenciação, sobrevivência, apoptose e também contribuindo para a oncogênese. Eles compartilham uma aparência facial reconhecível, aparência envelhecida, atraso no crescimento, anomalias músculo-esqueléticas, defeitos cardíacos, características neuropsicológicas, anormalidades cutâneas e oculares e predisposição ao câncer.

Embora a expectativa de vida dos indivíduos com SC e SCFC tenha aumentado nos últimos anos devido à melhoria do atendimento aos pacientes e a uma prevenção mais eficaz de comorbidades, alguns dos aspectos mais desafiadores que impactam na vida cotidiana, como falha no crescimento, aceleração da senescência e defeitos do músculo esquelético, ainda precisam ser totalmente compreendidos. Esta afirmação fundamenta a necessidade de melhorar os protocolos de investigação clínica com técnicas mais inovadoras (perfil multi-ómico), a fim de compreender melhor o efeito das hiperativações da via RAS/MAPK em diferentes sistemas e definir possíveis tratamentos personalizados.