Efeito da hiperativação da via RAS/MAPK no perfil de crescimento e osso das RASopatias (3776)
O impacto da hiperativação da via Ras/MAPK no metabolismo bioenergético e seu efeito no perfil de crescimento e no metabolismo ósseo
A síndrome de Costello (SC) e a síndrome cardiofacio-cutânea (CFCS) pertencem às RASopatias, um grupo de distúrbios multissistêmicos causados pela sinalização não regulada através da via RAS/MAPK, uma via de sinalização intracelular que regula múltiplos processos, como proliferação celular, diferenciação, sobrevivência, apoptose e também contribuindo para a oncogênese. Eles compartilham uma aparência facial reconhecível, aparência envelhecida, atraso no crescimento, anomalias músculo-esqueléticas, defeitos cardíacos, características neuropsicológicas, anormalidades cutâneas e oculares e predisposição ao câncer.
Embora a expectativa de vida dos indivíduos com SC e SCFC tenha aumentado nos últimos anos devido à melhoria do atendimento aos pacientes e a uma prevenção mais eficaz de comorbidades, alguns dos aspectos mais desafiadores que impactam na vida cotidiana, como falha no crescimento, aceleração da senescência e defeitos do músculo esquelético, ainda precisam ser totalmente compreendidos. Esta afirmação fundamenta a necessidade de melhorar os protocolos de investigação clínica com técnicas mais inovadoras (perfil multi-ómico), a fim de compreender melhor o efeito das hiperativações da via RAS/MAPK em diferentes sistemas e definir possíveis tratamentos personalizados.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de telefone: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
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Roma, Itália, 00168
- Recrutamento
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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Contato:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- Número de telefone: 0039063381344
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico e molecularmente confirmado de uma RASopatia
Critério de exclusão:
- Apenas diagnóstico clínico de um RASoapthy
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Grupo de casos
Perfil multiômico das RASopatias
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Perfil multiômico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perfil metabolômico das RASopatias
Prazo: 3 anos
|
Para realizar o perfil metabolômico em todos os pacientes inscritos no RASopahty
|
3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Síndrome
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Costello
Outros números de identificação do estudo
- 3776
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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